II – CARYOTYPES HUMAINS:

1. II – CARYOTYPES HUMAINS: Le caryotype de l’espèce humaine comprend 46 chromosomes regroupés en 23 paires. La 23e paire est composée de 2 chromosomes X chez la femme, mais d’un chromosome X et d’un chromosome Y plus petit chez l’homme. Cette différence de forme des chromosomes de la 23e paire est associée à une différence de sexe des individus. Ces chromosomes X et Y, situés sur la 23e paire, sont appelés chromosomes sexuels et sont porteurs du programme correspondant au caractère « sexe de l’individu ». L’ensemble des chromosomes est porteur du programme génétique.

2. BILAN: Le caryotype humain contient 23 paires de chromosomes qui portent l’ensemble du programme génétique. Sur ces 23 paires, la paire de chromosomes sexuels détermine le sexe de l’individu. Une fille sera donc 22chr+XX et un garçon 22chr+XY. III – ANOMOLIES CHROMOSOMIQUES: p20-21 • BILAN: On peut trouver différents types d’anomalies chromosomiques: • 1 paire avec un seul chromosome= MONOSOMIE • 1 paire avec 3 chromosomes= TRISOMIE • Exemple: le « mongolisme » ou syndrome de Down est lié à la présence d’un troisième chromosome de la paire numéro 21. On appelle cette anomalie chromosomique la trisomie 21.

3. IV- LE DEPISTAGE DES ANOMALIES GENETIQUES: • Doc p.22-23 • Il existe différentes techniques permettant de dépister (repérer) les anomalies chromosomiques: • L’échographie: technique d’imagerie médicale permettant d’observer le fœtus et de repérer d’éventuelles malformations physiques. • L’amniocentèse: c’est le prélèvement de liquide amniotique autour du fœtus. La culture de cellules prélevées permet d’établir le caryotype du fœtus afin de repérer d’éventuelles anomalies chromosomiques.

4. CHAPITRE 3: TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE DE LA CELLULE ŒUF AUX CELLULES DE L’ORGANISME Nous avons vu que les cellules humaines contenaient 46 chromosomes. Or, la plupart des cellules se divisent. Lorsqu’une cellule se divise elle devrait fournir la moitié de ses chromosomes à chacune ce qui signifie que les cellules auraient de moins en moins de chromosomes au bout d’un certain nombre de divisions. Mais ce n’est pourtant pas le cas: les cellules, même après division, possèdent toujours le même nombre de chromosomes: 46. Comment est-ce possible?

5. I – OBSERVATION D’UNE DIVISION CELLULAIRE: • MITOSE: Une division cellulaire qui conserve le nombre de chromosomes d’une génération de cellules à l’autre s’appelle une MITOSE. • Les étapes de la mitose: • Duplication des chromatides: chaque chromosome à 1 chromatide se copie et donne 1 chromosome à 2 chromatides reliés au centromère • Séparation des chromatides: chaque chromosome à 2 chromatides donne 2 chromosomes identiques à 1 chromatide qui migrent chacun d’un côté • Séparation des 2 cellules formées: elles contiennent exactement le même programme génétique. • Grâce à de très nombreuses mitoses successives, une cellule-œuf aboutit à la formation d’un individu. C’est ainsi que les cellules de l’organisme contiennent toutes le même programme génétique que la cellule-œuf.

6. II – EXPRESSION DU PROGRAMME GENETIQUE DANS LES CELLULES: • Les cellules du corps humain peuvent être très différentes: • Les globules blancs assurent la défense de l’organisme • Les cellules intestinales libèrent des substances pour la digestion • Ces deux cellules n’ont pas la même forme. Bien qu’ayant toutes le même programme génétique, les cellules de l’organisme présentent des formes et des activités variées. Cette spécialisation des cellules est due au fait qu’une cellule spécialisée n’exprime qu’une partie du programme génétique qu’elle contient. III – CLONAGE ARTIFICIEL: Le clonage artificiel est une technique permettant d’obtenir un individu génétiquement identique à un donneur. Le noyau d’une cellule du donneur est introduit dans un ovule énucléé. Une cellule-œuf puis un individu génétiquement identique au donneur se développe alors. On appelle CLONE l’ensemble des individus ayant exactement le même programme génétique. Par ex, 2 vrais jumeaux forment un clone naturel.

7. CHAPITRE 4:TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE DE GENERATION EN GENERATION I – CONSERVATION DU NOMBRE DE CHROMOSOMES DANS L’ESPECE HUMAINE: La cellule œuf contient 46 chromosomes (23 paires). Elle est issue de l’union de 2 cellules: un ovule (gamète femelle) et un spermatozoïde (gamète mâle). Le caryotype d’un spermatozoïde et d’un ovule montre que les gamètes possèdent 23 chromosomes (la moitié de chaque paire). Comme les testicules et les ovaires (qui produisent les gamètes) sont composés de cellules à 46 chromosomes, on en déduit qu’il existe un mécanisme permettant de passer de 46 à 23.

8. II – LA FORMATION DES GAMETES: Les gamètes sont produits dans les gonades (organes mâle et femelle: testicules et ovaires) par un type de division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes: la MEIOSE. La méiose est un type de division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes. Voici un exemple de méiose avec 4 chromosomes: (coller) • Les étapes de la méiose: • Duplication des chromatides • 1ère division: formation de 2 cellules qui héritent chacune d’un seul chromosome de chaque paire • 2ème division: séparation des chromatides • On obtient finalement des cellules avec un nombre de chromosomes réduits par rapport à la cellule initiale (un seul chromosome pour chaque paire initiale).

9. III- LA FECONDATION: