Genética Humana RFM-0009

1. Genética HumanaRFM-0009 Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP

3. Website • http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/

8. Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007.

9. Estrutura e função gênica •  DNA e a dupla hélice • Replicação do DNA • Transcrição e tradução • Mutações e suas conseqüências • Testes de diagnostico molecular • Resumo • Questões

10. Cromossomos e divisão celular Estrutura do cromossomo • O complemento cromossômico humano normal • Métodos de analise cromossômica • O ciclo celular e a divisão celular • Anomalias cromossômicas • Conseqüências das anomalias cromossômicas

11. Distúrbios cromossômicos comuns • Síndromes de aneuplodias autossômicas • Síndromes de aneuplodias de cromossomos sexuais • Síndromes comuns de deleção • Síndromes de microdeleção • Síndromes de instabilidade cromossômica • Poliploidia

12. Herança monogênica (mendeliana) Herança autossômica dominante • Herança autossômica recessiva • Herança recessiva ligada ao X • Outros padrões de herança monogênica • Herança mendeliana atípica • Herança mitocondrial O uso de marcadores genéticos em genética clinica • Ligação genética

13. Identificação de genes de doenças mendelianas • Clonagem funcional • Clonagem posicional • Doença de Huntington • Síndrome de Marfan • Fibrose cística • Picnodisostose • Distrofia muscular de Duchenne • Síndrome do X frágil

14. Herança poligênica e doenças complexas • Identificação de um distúrbio multifatorial • Herança oligogênica e poligênica • Poligenes e herança ambiental-multifatorial • Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade • Exemplos de distúrbios multifatoriais • Testes de suscetibilidade para distúrbios multifatoriais

15. Genes e populações • O principio de Hardy-Weinberg • Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg • Polimorfismos • Triagem populacional de portadores

16. Genes e hemoglobina Estrutura e função de hemoglobina • Genes e cadeias de hemoglobina • O espectro de mutações de gene de globina • Anemia falciforme • Talassemia α • Talassemia β • Talassemia e persistência hereditária de hemoglobina fetal • Interação de mutações diferentes de hemoglobinas

17. Genes e desenvolvimento • Processos básicos de desenvolvimento • Famílias gênicas desenvolvimentais • Vias gênicas desenvolvimentais • Vias desenvolvimentais integradas • Defeitos de nascimento • Síndromes de dismorfologia

18. Genes e câncer Oncogenes • Genes supressores tumorais • Genes de reparo de DNA • Câncer esporádico • Síndromes de câncer familial • Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal

19. Genes e bioquímica • Distúrbios de metabolismo de carboidratos • Distúrbios de metabolismo de aminoácidos • Distúrbios do ciclo de uréia • Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos • Distúrbios lisossômicos • Distúrbios mitocondriais • Distúrbios peroxissômicos • Distúrbios de metabolismo de porfinas • Triagem neonatal • O tratamento dos distúrbios bioquímicos

20. Genes, drogas e tratamento Farmacogenética • Doenças genéticas induzidas por drogas • Farmacogenômica • Tratamento de doenças genéticas • Terapia gênica • Medicina regenerativa • Clonagem reprodutiva e terapêutica

21. Habilidades clinicas e cenários Construção de uma arvore familial • Distinção dos padrões diferentes de herança • Calculo de risco • Interpretação de um relato laboratorial • Retardo mental • Características dismórficas • Acesso a recursos de informação

22. Genética clínica aplicada • Consulta genética • Detecção de portador • Testes preditivos • Diagnostico pré-natal • Considerações éticas

23. Nutrição • Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração • Mudanças na dieta podem reduzir o risco

24. Saúde dos ossos • Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.

25. Vitamina B • Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular. • O uso de suplementos pode compensar este problema comum

26. Genes de destoxificação • Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas. • Existem alimentos que facilitam esta limpeza.

27. Antioxidantes • Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças. • Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos

28. Inflamação • Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante

29. Sensibilidade a insulina • Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina • pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético

30. Fono • Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino • Dificuldade de leitura e escritaProblemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicadaConfusão entre os lados direito e esquerdoComplicações para aprender a segunda línguaDificuldade para organização geralComprometimento emocional

31. Fono • Defeitos que afetam a fala • Fenda na boca • Lábio leporino • Defeitos na dentição • Defeitos de surdez

32. Downs – existência e gravidade depende da Genética

33. Labio leporino

34. Bioinformática • Analise dos dados de expressão gênica • Microarrays • Seqüenciamento de DNA • Comparações entre espécies • Funções dos genes • Determinar efeitos das drogas