1 / 30

GENA

GENA. Gena are trei caracteristici de bază: - unitate funcţională - unitate mutaţională - unitate de recombinare. Structura genei. 5’ – 3’ catena sens, codificatoare 3’ – 5’ catena anti-sens, matrice pentru ARN pm. Structura genei. Promotorul (200pb) Unitatea functionala Terminatorul.

azuka
Download Presentation

GENA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENA

  2. Gena are trei caracteristici de bază: • - unitate funcţională • - unitate mutaţională • - unitate de recombinare

  3. Structura genei • 5’ – 3’ catena sens, codificatoare • 3’ – 5’ catena anti-sens, matrice pentru ARNpm

  4. Structura genei • Promotorul (200pb) • Unitatea functionala • Terminatorul

  5. PROMOTORUL • cutia TATA (Hogness)determina primul nucleotid ce va fi transcris in ARN; prezinta secvenţă TATAAAAsituată la circa 30 pb în amonte de SIT • cutia CAAT (5’ GGCCCAATCT 3’) situată în amonte de caseta TATA (la circa 75 pb de SIT) • cutia GC, cu secvenţa consens GGGCGGsituata la circa 90 p.b. în amonte faţă de SIT .

  6. S.I.T • 5’UTR (untranslated region) conţine o secvenţă (prezentă la toate genele) 5'-CCAGCCATG-3', codonul iniţiator ATG • dupa ultimul exon din zona centrala transcrisa a genei exista o secventa 3’UTR necodanta (transcrisa dar netranslata) Ea începe cu unul din codonii stop(TAA, TAG, TGA) ce reprezintă semnalul de oprire a sintezei proteinei. • situsul de poliadenilare.

  7. Unitatea functionala are o structura discontinua, fiind alcatuita din exoni si introni.

  8. EXONI • Numarul exonilor variaza de la o gena la alta (intre 2 si mai mult de 50)

  9. INTRONI

  10. Genele alele sunt situate în aceleaşi locusuri în perechile de cromosomi omologi – unul de la forma părintească masculină şi altul – de la cea femenină (cu excepţia genotipurilor XY, XO)

  11. INTERACTIUNI GENICE • Interacţiuni alelice; • Interacţiuni non-alelice;

  12. INTERACTIUNILE DINTRE GENE Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de • dominanta • recesivitate • codominanta • letalitate sau • semiletalitate

  13. INTERACTIUNI GENICE Interacţiuni alelice; • Dominanţă-recesivitate. • A1>0 sau B > 0

  14. INTERACTIUNI GENICE Interacţiuni alelice; • Codominanţă. • A1 = B

  15. INTERACTIUNI GENICE Interacţiuni non-alelice; • epistazie. • Expresia fenotipică a unei perechi de gene alele poate fi influenţată de acţiunea altor perechi de gene alele, care ocupă loci diferiţi de pe acelaşi cromosom sau de pe cromosomi diferiţi; linkage - Gene nealele de peacelasicromozom se transmit la descendentiimpreuna

  16. Trei alele situate pe 9q34 sunt implicate îndeterminismul genetic al sistemului AB0:A, B şi O. • A si B sunt codominante • A si B sunt dominante faţă de 0 • Alela 0este nefuncţională, adică nu codifică sinteza niciunei glicoziltransferaze.

  17. Interactiunea intre genele nealele A. Epistazia

  18. Proprietatile genelor • Specificitatea genei • Penetranta genei:completa/incompleta • Expresivitatea genei • Poligenie • Pleiotropie (polifenie)

  19. Specificitatea • Este determinata de ordonarea particulara a nucleotidelor • Specificitatea confera unei gene (alele) capacitatea de controla strict sinteza unei proteine

  20. Penetranţa • Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o populatie la care s-a exprimat fenotipic caracterul controlat de aceeasi alela existenta in genotip • Este o notiune cantitativa

  21. Penetranţă -completă → toţi heterozigoţii = bolnavi → p = 1; Penetranţă – incompletă → unii heterozigoţi = sănătoşi → p < 1 Exemple de boli cu penetranţă incompletă: retinoblastomul → p= 80% osteogenesis imperfecta → p = 90%.

  22. Expresivitatea • Reprezinta gradul (intesitatea sau severitatea) de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene mutante si penetrante la bolnavii din aceeasi familie, populatie. • Spre deosebire de penetranta, expresivitatea este o notiune calitativa.

  23. Ex. de expresivitate variabila este alela pentru polidactilie la om (indivizii purtatori pot prezenta hexadactilie numai la mâini, sau numai la picioare, sau la toate membrele, sau doar bonturi digitale la un membru).

  24. Expresivitatea - • polidactilie, sindactilie si adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale.

  25. Poligenia • Reprezinta fenomenul prin care anumite caractere fenotipice complexe (normale/anormale) sunt produse prin actiunea mai multor gene nealele (situate in loci diferiti), care au efecte cantitative mici si însumate • Nr. de gene care participa la realizarea caracterului respectiv variaza de la o persoana la alta, si de aceea distribuţia caracterului in populatie corespunde unei curbe de tip Gausian

  26. Pleiotropie (polifenie) Reprezinta fenomenul prin care o singura gena (dominanta) sau o pereche de gene recesive produc efecte fenotipice diverse in mai multe sisteme de organe si funcţii • Sd.Marfan : 1)Modificari scheletice:membre lungi, degete lungi si fine (arahnodactilie), piept excavat, etc. 2)Modificari oculare 3)Modificari cardiovasculare :anevrisme de aorta, prolaps de valva mitrala

  27. Tipuri de gene GENE COMUNE (domestice). • se exprimă în toate celulele • reprezintă circa 1/5 din numărul total de gene la om şi peste 90% din genele exprimate în orice tip celular; GENE SPECIFICE. Circa 4/5 din genele umane au o expresie limitată • spaţial • temporal.

More Related