HANDICAP ET TROUBLES DES FONCTIONS COGNITIVES

1. HANDICAP ET TROUBLES DES FONCTIONS COGNITIVES Dr Isabelle Husson

2. Handicap et troubles des fonctions cognitives • Déficience mentale • Troubles du langage: anomalies du développement du langage oral, dyslexie, aphasie • Difficultés spécifiques de l’apprentissage scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de l’attention et hyperactivité (ADHD)

3. Handicap et troubles des fonctions cognitives • La déficience mentale • Etat relevant de causes multiples, qui peut se définir comme une insuffisance des capacités intellectuelles rendant difficiles ou impossibles l’autonomie et l’adaptation à l’environnement du sujet qui en est atteint ‹

4. Les performances intellectuelles sont considérées comme insuffisantes lorsqu’elles sont à -2DS au dessous de la moyenne aux tests psychométriques (QI‹70) Déficience mentale légère 50 ‹ QI< 70 souvent isolée Déficience mentale sévère ou profondeQI< 50 souvent associée à d’autres handicaps Prévalence de la déficience mentale dans la population est de 2-3% (certaines études plus récentes 1-2%), déficience mentale profonde (0,3-0,4%)

5. Etiologies de la déficience mentale • Causes prénatales, périnatales, postnatales • Déficience mentale cryptogénétique (50-60% des déficiences mentales légères et 30% des déficiences mentales profondes) •  Capacités intellectuelles innées et rôle des facteurs socio-économiques et culturels

6. Chez le tout petit (< 2ans1/2) : QD en dehors des situations extrêmes corrélation avec l’état mental futur assez médiocre « Retard psychomoteur »: déficit intellectuel définitif associé à un retard moteur qui le plus souvent se comble…..

7. 2) Troubles du langage • A l’origine de difficultés scolaires, retentissement parfois sur l’intégration sociale et le développement émotionnel • Anomalies du développement du langage oral • - Dysphonie • - Dysrythmie • - Dysarthries • - Anomalies du langage secondaires à des troubles neurologiques ou sensoriels (Débilité mentale, surdité, troubles psy) • -Dysphasies dévelopmentales • Dyslexie • Aphasie acquise de l’enfant

8. Anomalies du développement du langage oral a) Dysphonie (raucité de la voix) b) Dysrythmie Principalement le bégaiement Installation fréquente de signes dits « 2ndaires » rendant ce trouble très handicapant: mouvements associés, évitement social Dysrythmie transitoire du langage: 2ans1/2- 4ans puis au début de l’âge scolaire Dysrythmie persistante survient dans 1% de la population

9. c) Dysarthries = troubles de l’expression du langage dus à des anomalies des organes de la phonation →Anomalies morphologiques bucco-linguo-pharyngées → Troubles neurologiques - Dyspraxie bucco-linguo-pharyngée (lenteur, difficulté des mouvements volontaires de la langue, des lèvres, de la mâchoire, déglutition imparfaite avec parfois une sialorrhée, une impossibilité de souffler, siffler, gonfler les joues…) dans les diplégies cérébrales, les dystonies et parfois isolée… - Dysarthrie cérebelleuse

10. d) Anomalies du langage 2ndaires à des troubles neurologiques ou sensoriels -Débilité mentale: Plus de la ½ des enfants ne prononçant aucun mot à l’âge de 2ans ont un QI inférieur à la normale -Surdité - Troubles psychologiques ou psychiatriques e) Dysphasies développementales Retard de langage: aucun mot à 18mois et aucune phrase à 30 mois

11. Retard « simple »: développement linguistique est celui d’un enfant normal plus jeune Dysphasie: langage retardé mais aussi incorrect sur la plan phonémique, syntaxique, sémantique etc avec souvent associé des troubles de l’articulation et plus rarement des troubles de la compréhension du langage Association fréquente des troubles du langage oral à des anomalies de l’apprentissage de la lecture ou de l’écriture

12. Dyslexie Trouble isolé et durable de l’apprentissage de la lecture, de nature vraisemblablement génétique, survenant de façon « inattendue » chez un enfant par ailleurs normalement ou supérieurement doué, qui ne présente pas de déficit visuel ou auditif, d’anomalies graves du langage parlé, de troubles psychologiques évidents ou de carences socioculturelles.

13. Aphasie acquise de l’enfant Trouble du langage consécutif à une atteinte organique du cerveau, survenant après l’acquisition du langage Ex: AVC, Syndrome de Landau-Kleffner

14. 3) Difficultés spécifiques de l’apprentissage scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de l’attention et hyperactivité (ADHD)

15. TROUBLE DES APPRENTISSAGES / HYPERACTIVITE ET TROUBLES DE L’ATTENTION

16. Tout un vocabulaire ! • ADHD: Attention deficit-hyperactivity disorder • ADD: Attention deficit disorder • DAMP: Deficit in attention, motor control and perception • TDA: Trouble déficitaire de l’attention • TDAH: Trouble de l’attention avec/sans hyperactivité • THADA: Trouble avec hyperactivité et déficit de l’attention • DAH: Syndrome de déficit de l’attention avec hyperactivité • Hyperactivité • Hyperkinésie • Instabilité psychomotrice

17. INTERNATIONAL Trouble parmi les plus étudiés et un des plus connu FRANCE Cela existe-t-il ? Paradoxe

18. Docteur…. • Il bouge sans arrêt, c’est une pile • Il n’écoute rien • Il n’obéit jamais • Il est dans la lune, il rêve • C’est terrible à la maison • Cela ne va pas à l’école • « Viens ici ! Arrête ! Touche pas » • Il m’use depuis qu’il est tout petit • Il n’aurait pas la maladie des petits américains ?

19. Définition Mise en évidence de 3 types de manifestations Hyperactivité motrice Trouble de l’attention Impulsivité (DSM-III/DSM-IIIR/DSM-IV)

20. Reconnaissance des troubles • Ensemble minimum de symptômes parmi une liste • Caractère inapproprié à l’âge et au sexe • Caractère envahissant du trouble (école, maison..) • Gêne fonctionnelle significative dans les domaines scolaires et relationnels • Début d’au moins certains symptômes gênants avant l’âge de 7 ans • Persistance du trouble depuis plusieurs mois et dans plusieurs contextes (> 6 mois) • Absence d’autre pathologie clairement identifiée

21. Absence d’autre pathologie clairement identifiée • Affections neurologiques pouvant entraîner une ADHD   ADHD secondaire et non idiopathique • Ce qui n’est pas une ADHD  Diagnostics différentiels

22. « ADHD » secondaires • Chromosomopathies (ex: Xfra) • Foetopathies (alcoolisme fœtal) • Encéphalopathies du prématuré, RCIU • Hypothyroïdie ou résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes • Phénylcétonurie • Séquelles de méningites, encéphalites • Séquelles de Traumatisme crânien • Hydrocéphalie • Saturnisme • …..

23. Diagnostics différentiels • Déficits visuels ou auditifs • Encéphalopathies fixées ou évolutives • Difficultés spécifiques d’apprentissage • Epilepsies • Précocité • Troubles de la personnalité • Troubles oppositionnels • Troubles des conduites autres….

24. En pratique ! • Ne pas « étiqueter » trop vite • Essayer de « démasquer » une autre pathologie: • par l’interrogatoire • par l’examen clinique • par des examens complémentaires en cas de doute

25. L’ADHD existe Cause majeure de troubles de l’apprentissage et d’échec scolaire Motif le plus fréquentde consultation pour trouble du comportement

26. Epidémiologie • Prévalence très variable selon les études et les pays: 1,5 à 9% • Incidence dans les troubles de l’apprentissage: 41 à 80%(Delong R 1995) • 4 garçons pour 1 fille ( Anderson et al 1987) • Filles non diagnostiquées ? (trouble de l’attention > hyperactivité) (Cantwell et al 1996)

27. Facteurs de risque périnataux • Exposition intra-utérine au tabac et ADHD (Milberger et al.1996; Weissnen et al. 1999) Les sujets avec ADHD ont été exposés au tabac in utero 3 fois plus souvent que les témoins • RCIU, prématurité (Withaker et al. 1997)

28. Susceptibilité génétique • Apparenté au 1er degré: 4 x risque/témoin • Etude de Cantwell (1972) et Plomin (1991) 50 enfants hyperactifs + parents biologiques / 39 enfants hyperactifs adoptés + parents adoptifs - facteurs biologiques > facteurs éducatifs - stabilité dans la fréquence d’atteinte des apparentés de malades…

29. Susceptibilité génétique • Etudes d’agrégation: incidence plus élevée de l’ADHD chez les parents du 1er et 2nd degré • Etudes de jumeaux: concordance de 66 % (monozygotes) / 28% (dizygotes) • Etudes d’adoption: forte composante génétique pour les pbs attentionnels, pas d’effets significatifs de l’environnement • Gènes candidats: allèle du gène codant pou DAT, allèle (7-repeat) du gène du récepteur D4

30. Physiopathologie • Atteinte de régions classiquement impliquées dans l’attention: - Noyaux caudés - Cortex préfrontal - Cortex cingulaire antérieur • Mise en jeu des systèmes dopaminergique, noradrénergique et sérotoninergique

31. Système Noradrénergique • Rôle important dans: - attention sélective - réaction à la nouveauté - filtrage des stimuli inappropriés • Présent de façon importante dans le cortex préfrontal, rôle fondamental dans: - traitement et hiérarchisation de l’information - processus d’inhibition de réponse à des stimuli « perturbateurs » - mémoire de travail

32. Système Dopaminergique • Rôle important dans: - motivation - renforcement - régulation de la réponse motrice • Permet: - le maintien en état - favorise une aptitude à la réponse - facilite les processus de « renforcement » en permettant la formation d’associations « stimulus réponse »

33. Systèmes Noradrenergique et Dopaminergique • Diminution globale de l’activité des 2 systèmes chez les patients avec ADHD

34. Principales anomalies neuro-anatomiques • IRM: - lobes frontaux  vol  du cortex préfrontal droit - noyaux gris centraux: perte / inversion de l’asymétrie des noyaux caudés • PET: réduction du métabolisme cérébral du glucose dans le cortex préfrontal, le striatum et le thalamus • SPECT:  des débits sanguins régionaux dans le striatum (réversible après traitement par MPH) • IRMf: activation cérébrale  dans les régions pariétales D et  dans les aires frontales (à confirmer)

35. Ne parvient pas souvent à fixer son attention sur les détails ou fait, dans son travail scolaire ou dans tout autre activité, des erreurs d’inattention A souvent des difficultés à fixer son attention au cours des tâches ou d’activités de jeu N’a pas souvent l’air d’écouter quand on lui parle Ne suit fréquemment pas l’ensemble des consignes Un enfant qui souffre du syndrome d’inattention

36. A souvent des difficultés à organiser son travail ou d’autres activité Semble souvent démotivé en matière de travail scolaire ou devant toute tâche nécessitant un effort mental Perd souvent les affaires nécessaires à son travail ou à ses jeux Est souvent facilement distrait par les stimuli externes Est souvent négligent dans ses activités quotidiennes Un enfant qui souffre du syndrome d’inattention

37. Remue souvent les mains et les pieds ou bouge sur son siège Quitte souvent sa place en classe ou dans tout autre situation où l’on demande de rester en place Court fréquemment ou grimpe partout dans des circonstances inappropriées Eprouve souvent des difficultés à avoir des des jeux ou des activités de loisirs calmes Est souvent « sur la brèche » ou agit avant de réflechir Un enfant qui souffre d’hyperactivité et impulsivité

38. Parle souvent trop Se précipite souvent pour répondre aux questions avant qu’elles n’aient été totalement formulées A du mal à attendre son tour Interrompt souvent autrui Un enfant qui souffre d’hyperactivité et impulsivité

39. Questionnaires à remplir par l’enseignant et les parents (Conners/Yale / DSM-IV) Cahiers scolaires / dessins / attitudes pendant la consultation

40. Histoire familiale: ATCD d’ADHD ? • Dans quelles circonstances le trouble est-il le plus marqué ? • Eventuels facteurs aggravants: agitation familiale, type d’éducation • Conséquences de l’ADHD sur: - l’équilibre de la famille - l’insertion sociale - les résultats scolaires

41. Evolution • Nourrisson: • Trouble du sommeil • Trouble alimentaire (« valse » des laits) • Coliques du NRS • Activité motrice importante durant les premiers mois • Début de la marche vers 10 mois  touchent à tout, casse-cou

42. Petite enfance < 7 ans: • N’écoute pas • Ne répond qu’aux cris • Troubles de la coordination mais n’a pas peur du danger • Retard de langage (2/3 des cas) • Ne veut pas dessiner ou peindre • Conflit avec les autres

43. Enfance 7-10 ans: LA CRISE ! • N’est pas concentré • Ne tient pas assis calmement • N’écoute pas • Difficultés dans l’interaction avec les autres • Impulsivité

44. Pré-adolescent, adolescent, adulte: • Diminution des symptômes moteurs • Diminution de l’impulsivité • Persistance des troubles de l’attention • Augmentation des troubles psychiatriques et comportementaux

45. Premiers symptômes dès 1 an voire moins • Age moyen des symptômes gênants:3,5 ans (Applegate 1991) • Détection plus précoce pour les formes avec hyperactivité • 50% des enfants ADHD présentent dès 3 ans des troubles comportementaux importants (Barkley 1994)

46. ADHD persisterait dans 85 % des cas à l’adolescence (Biederman et al 1997) • Avec l’âge:  hyperactivité et l’impulsivité surtout voir disparition plutôt persistance des troubles attentionnels • Population (garçons) suivie pendant 15 ans, jusqu’à l’âge moyen de 25 ans: 1/3 avec ADHD le sont encore à l’âge adulte ( Manuzza et al, 1998)

47. Troubles oppositionnels/troubles des conduites/troubles émotionnels: 15-90% Troubles des apprentissages: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs Tics: 18% Comorbidité (~ 50%)

48. Soutien scolaire nécessaire 63% Redoublement 34% Placement dans des classes spécialisées 20% Troubles de la lecture 17% Troubles en arythmétique 20% Etude sur des patients ADHD ( Faraone et al 1993) Comorbidité (~ 50%)

49. Pas d’éléments positifs en faveur du Dg Motricité fine/coordination/perception, intégration sensorielle Pas d’examens complémentaires particuliers si ce n’est guidés par la clinique … Examen clinique

50. Rôle du psychologue • Entretien/questionnaires • Evaluation: • Psychométrique WPPSI-R/ WISC III-IV • Etude de la mémoire de travail • Tests d’attention et de fonction exécutive