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LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Tema 3. 1. INTRODUCCIÓN: el ADN y los genes 2. El desarrollo de la ingeniería genética 3.Aplicaciones de la ingeniería genética La producción de fármacos La terapia génica Agricultura y ganadería Medioambientales Otras 4.El proyecto genoma humano
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LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Tema 3
1. INTRODUCCIÓN: el ADN y los genes 2. El desarrollo de la ingeniería genética 3.Aplicaciones de la ingeniería genética • La producción de fármacos • La terapia génica • Agricultura y ganadería • Medioambientales • Otras 4.El proyecto genoma humano 5.La reproducción asistida 6. Las células madre
1. INTRODUCCIÓN: la genética • Ciencia que estudia todo lo referente a los genes. • Los genes son fragmentos de ADN que continenen la información para fabricar una proteína. • ¿ Qué es el ADN? Molécula que portan todos los seres vivos y contiene la información para desarrollar las características básicas de ese ser vivo ADN cromosomas genes
LA ESTRUCTURA DEL ADN • Doble hélice formada por moléculas llamadas nucleótidos . • Cada nucleótido: azúcar + fosfato+ base nitrogenada (adenina, timina,guanina y citosina) • Unión de cadenas: • Adenina-Timina • Guanina - Citosina
Cariotipo: NÚMERO DE PAREJAS CROMOSOMAS DEUNA ESPECIE. PAREJAS: UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE CARACTERÍSTICO DE UNA ESPECIE. ESPECIE HUMANA: 23PARES DE CROMOSOMAS.
¿ y qué hacen los genes? http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=41&fpassword=lav&fnombre=3732076 • LOS GENES SE EXPRESAN para formar proteínas.
Estas proteinas…. • Por un lado determinan caracteres de los seres vivos que se heredan: por ejemplo color de los ojos, altura, forma de la nariz, color de piel, etc… ((Función de los genes en la herencia)) • Se necesitan fabricar continuamente en diferentes momentos de nuestras vidas: • fabricar células o sustancias químicas de nuestro cuerpo que hay que reponer (células que se mueren, sustancias para hacer la digestión, para reparar un herida,etc) • Para que los seres vivos se adapten al medio ambiente: ej si ascendemos una montaña donde hay menos oxígeno los genes se expresan para aumentar la cantidad de hemoglobina en la sangre.
Los genes y la herencia. • Los seres vivos diploides poseen en cada una de sus células dos copias de cada gen (una en cada cromosoma homólogo del par) • Alelo: cada una de las diferente variantes de un gen (gen ojos azules/gen ojos marrones) • Normalmente un alelo domina sobre otro, y el que domina es el que se manifiesta. • Homocigótico: si posee los dos alelos iguales para ese gen • Heterocigótico: si posee los dos alelos diferentes para ese gen
La herencia se explica… • GENÉTICA CLÁSICA: Leyes de • Mendel http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=357&fpassword=lav&fnombre=3735081 • 2) GENÉTICA “MODERNA”: mendelismo complejo, todos los descubrimientos posteriores a Mendel (herencia intermedia, alelismo múltiple, influencia de unos genes sobre otros, epistasias..)
2. EL DESARROLLO DE LA INGENIERÍA GENÉTICA • La ingeniería genética es un conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre los seres vivos ( algo parecido al “cortar y pegar” que empleamos con los procesadores de texto) • También se le conoce con el nombre de tecnología del ADN recombinante • Organismo transgénico: aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes (genes de interés) procedentes de otro ser vivo.
UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 Cómo se hace un organismo transgénico Célula humana Bacteria ADN con el gen que se va a transferir Corte con enzimas de restricción Corte con enzimas de restricción Extremo cohesivo Plásmido Extremos cohesivos Extremo cohesivo Unión con ADN ligasas Enzimas de restricción ADN ligasas Bacteriareceptora Plásmido con el gen insertado Bacteria transgénica Proteínas Clones de la bacteria transgénica
Pasos formación del org transgénico • Se localiza en células de un ser vivo (animal) los genes de interés que queremos “trasplantar” en otro ser vivo (bacteria). Ejemplo gen animal que es responsable de fabricar insulina en los animales. • Se seleccionan vectores para esos genes de interés. Un vector es un vehículo para introducir genes en las células de otro organismo (los más frecuentes son moléculas de ADN de bacterias, llamadas plásmidos) • Se insertan los genes de interés (insulina) en el plásmido. • El plásmido con el gen de interés se inserta en el otro ser vivo (es decir, la bacteria) • Ahora tenemos una bacteria transgénica: tiene genes de la célula animal inicial para fabricar insulina. Así una bacteria que inicialmente no podía fabricar insulina, que es algo que naturalmente solo lo hacen las células animales, ahora puede fabricarlo una bacteria. • Las nuevas bacterias transénicas, se reproducen, y obtenemos muchas nuevas bacterias transgénicas iguales ( llamadas clones )
3.APLICACIONES ING.GENÉTICA3.1 Producción de fármacos • Para producir proteínas que no se pueden producir por otros métodos o son demasiado caras. • Proteínas que en condiciones normales las fabrica nuestro cuerpo pero en algunos individuos enfermos noy tienen que ser administradas • Ejemplo visto de la insulina. • En la actualidad los diabéticos se suministran insulina obtenida por bacterias a las que se les ha introducido el gen de la insulina de los humanos.
3.2 Terapia génica • Tratamiento de enfermedades genéticas. Se basa en la introducción de genes “sanos” en un ser vivo para sustituir genes “defectuosos” causantes de la enfermedad • Está en fase de investigación y experimentación • Podrá curar enfermedades como el cáncer.
1.Extracción del paciente céleulas con genes defectuosos 2. Se inyectan en esas células genes “sanos” ( a través de vectores, normalmente virus) 3. Las células con genes sanos se vuelven a inyectar al paciente y así cura la enfermedad
UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 Las terapias génicas Transferencia del gen normal in vivo Transferencia del gen normal ex vivo Vector (virus) Se extraen células del paciente. Se prepara un vector que portará el gen deseado. El gen se introduce directamente a través de un vector. Se cultiva un vector, que portará el gen deseado. Células del paciente El gen se introduce en las células del paciente a través del vector. Las células con el gen se introducen de nuevo en el paciente. Células del pacientecon el gen deseado Vector (virus)
¿Enfermedades en investigación que se podrán tratar con terapia génica?
3.3 Agricultura y ganadería • AGRICULTURA • Obtención de plantas transgénicas • Se les introduce genes para: • Que produzcan más • Mayor resistencia a herbicidas, plagas,etc • Den frutos con mejor aspecto. Alimentos transgénicos Maiz transgénico Soja transgénica
3 métodos • VECTOR VIVO: • a)Virus. • b)Bacterias (el más común): Agrobacterium tumefacensis • 2. PROTOPOPLASTOS: células vegetales a las que se le ha quitado la pared celular y se le inyectan los genes foráneos. Fusión de protoplastos • 3. BIOLÍSTICA: bombardeo de células vegetales con partículas metálicas microscópicas recubiertas de ADN que se desea introducir.
UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 Obtención de una planta transgénica (A. Tumefacensis) Gen de resistencia al herbicida insertado en el ADN de la célula Gen de resistenciaal herbicida Las plantas transgénicas pueden ser cultivadas y, si todo va bien, darán descendientes que portarán el gen de resistencia al herbicida. En una placa de Petri se cultiva una bacteria transgénica, que porta en un plásmido un gen de interés, por ejemplo, un gen que confiere resistencia a un herbicida. Se añaden al cultivo fragmentos de hojas de la planta que se va a modificar genéticamente, y el plásmido penetra en algunas células de ellas. Se desarrollan nuevas células vegetales que incorporan el gen de resistencia al herbicida. De estas células se formarán las plantas transgénicas.
3.3 Agricultura y ganadería • GANADERÍA • Obtención de animales transgénicos • Se les introducen genes para: • Mayor productividad: ganado vacuno que produzca más leche • Crecimiento más rápido: peces en los que se introduce la hormona del crecimiento de otros peces para que crezcan más rápido. • Mayor resistencia a condiciones ambientales: peces resistentes al frío.
UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 UNIDAD7 Obtención de un animal transgénico Plásmido con gen insertado Células embrionarias Vaca receptora Vaca transgénica Vaca transgénica El gen del factor VIII, procedente de células humanas, se inserta en un plásmido. El plásmido se inserta en células embrionarias de una vaca. Los embriones se implantan en una vaca receptora. Tras el desarrollo del embrión, nacerá una vaca transgénica que portará el gen del factor VIII en sus células. Cuando la cría crezca, de su leche se podrá obtener el factor VIII.
Diferentes formas….. • TRANSGÉNESIS: introducir un gen foráneo (transgen) en el genoma de un ser vivo. • a)Microinyección en pronúcleos de óvulos fertilizados (cigotos) • b) Vectores virales • c) Transferencia de genes mediada por esperma • d) Gen targeting • 2)TRANSFERENCIA NUCLEAR: igual que creación de un clon (ver final tema)
3.4Aplicacion medioambientales • BIORREMEDIACIÓN Y BIOADSORCIÓN • Biorremediación: utilización de bacterias transgénicas para solucionar problemas ambientales. • Ej bacterias que en condiciones normales degradan petróleo se modifican por ingeniería genética para que además puedan desarrollarse en condiciones concretas: ej alta salinidad. • Ej bacterias que en condiciones normales pueden vivir con alta salinidad se modifican para que además puedan degradar petróleo.
Bioadsorción - Bacterias transgénicas que fijan en la superficie de sus células (adsorben) ciertos metales que interesa retirar del medio. Ejemplo: - en las depuradoras para retirar grandes cantidades de metales que contaminan las aguas
4. EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) • En 1990 comienza el PGH: estudio • del genoma humano, es decir, los • genes que forman parte del ADN humano. • En 2003 la comunidad cientÍfica presenta el proyecto terminado. Conocemos así todos los genes de los humanos. • El genoma humano se ve así que difiere muy poco del genoma de otros animales,como el del chimpancé
ADN 99% idéntico ADN 99,9% idéntico
http://www.abc.es/20121114/ciencia/abci-secuenciado-genoma-cerdo-201211141409.htmlhttp://www.abc.es/20121114/ciencia/abci-secuenciado-genoma-cerdo-201211141409.html
Las últimas investigaciones hablan de … PGH I PGH II o Proyecto Encode El 80% del genoma parece tener al menos alguna función bioqca en algún tejido y en al menos alguna fase del desarrollo de la vida adulta. El 95% de los genes está implicado en la regulación de genes convencionales De hecho, la mayoría de mutaciones de genes pueden estar en esas regiones “basura” lo que abre nuevas puertas a la medicina • Solo 1,5% funcional • 98,5% ADN basura.
Y, ¿para qué sirve? (presente y futuro del proyecto) • Terapia génica (futuro cercano). • Identificar individuos portadores de enfermedades genética. • Huellas genéticas: análisis regiones concretas (microsatélites) del 0,1% de ADN que tenemos diferentes los humanos • pruebas de paternidad • Investigaciones criminales.
Investigaciones criminales • Comparar huella genética del supuesto criminal con restos de ADN del lugar del crimen ( en pelos, sangre, piel, etc) • Si la huella genética coincide, se declara culpable al criminal
5. REPRODUCCIÓN ASISTIDA • REPRODUCCIÓN ASISTIDA (Ley desde 2006) • En el mundo casi el 20% de las parejas presentan problemas a la hora de tener descendencia, por causas muy diferentes. • Por ello se recurre a la reproducción asistida. • 2 tipos de RA: • 1. Inseminación artificial: introducción de semen (de la pareja o de un donante) en el útero por medio de una cánula. • 2. Fecundación in vitro:realización de la fecundación en el laboratorio, y luego implantar el embrión en el útero de la madre.
Inseminacion artificial • Fecundacion in vitro Muchos embriones. Solo se implanta uno. ¿ qué se hace con los demás?
6. CÉLULAS MADRE: • Células de un ser vivo que : • No están especializadas en ninguna función • Pueden multiplicarse activamente manteniendo su estado, generando así nuevas células madre • Son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo adulto (células del corazón,piel,etc)
¿Dónde están? • CELULAS MADRE ADULTAS (en cualquier tejido) • CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS: mórula y blastocisto
¿ Para qué nos son útiles? En la actualidad se están realizando investigaciones sobre las posibles aplicaciones como: • curar enfermedades: por ejemplo en un infarto mueren células del corazón, en quemaduras mueren células de la piel… • Investigaciones básica: por ejemplo investigaciones de cómo las células se diferencian.
Ampliación: • 1- SECUENCIACIÓN DEL ADN • 2- TÉCNICA DEL PCR • 3- CLONACIÓN OVEJA DOLLY