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Variación nucleotídica en el genoma humano

Variación nucleotídica en el genoma humano. The 1000 Genomes Project. Iñigo Olalde Marquínez. Introducción. - Hap Map Project : 3.5 millones SNPs, varias poblaciones - First generation of genome-wide association studies (GWAS) - Estudio completo del genoma.

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Variación nucleotídica en el genoma humano

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Presentation Transcript

  1. Variación nucleotídica en el genoma humano The 1000 Genomes Project Iñigo OlaldeMarquínez

  2. Introducción -HapMap Project: 3.5 millones SNPs, variaspoblaciones -Firstgeneration of genome-wide association studies (GWAS) -Estudiocompleto del genoma The 1000 Genomes Project

  3. Objetivos y uso de los datos -95% de las variantes con MAF > 1% en todo el genoma -Regiones codificantes MAF = 0.1% -5 poblaciones: Europe, East Asia, South Asia, West Africa and America - Estudios de asociación - Selección, mutación, recombinación - Mejorar las plataformas de genotipado y el genoma de referencia

  4. Estrategia Pilotphase Full project • 3 proyectos piloto: • Trioproject • Lowcoverageproject • Exonproject Finalizado en 2010 En marcha

  5. Pilotphase • TrioprojectGenoma a 42x de 2 familias (padre, madre e hija) • YRI y CEU • LowcoverageprojectGenoma a 2-6x de 179 individuos • 59 YRI, 60 CEU, 30 CHB, 30 JPT • ExonprojectSecuenciar a 50x 8140 exones(1.4 Mb) • 697 individuos de 7 poblaciones • 2 europeas, 3 East Asia, 2 africanas

  6. Estrategia Pilotphase Full project • 3 projectos piloto: • Trioproject • Lowcoverageproject • Exonproject 2500 individuos a 4x Finalizado en 2010 En marcha

  7. Resultados Pilotphase

  8. Resultados Pilotphase • Proporción de variantes nuevas • Aplicación a estudios de asociación • - Recombinación y selección natural

  9. Proporción de variantes nuevas

  10. Proporción de variantes nuevas

  11. Proporción de variantes nuevas

  12. Aplicación a estudios de asociación -Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia - Nuevas variantes candidatas a causar la asociación

  13. Aplicación a estudios de asociación -Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia - Nuevas variantes candidatas a causar la asociación

  14. Aplicación a estudios de asociación -Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia - Nuevas variantes candidatas a causar la asociación

  15. Selección y recombinación

  16. Selección y recombinación

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