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José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman. Síndrome de Pallister-Killian. José Salomão Schwartzman. Síndrome de Pallister-Killian. tetrassomia do braço curto12p (mosaicismo-pele) retardo mental crises convulsivas anomalias faciais fronte proeminente hipertelorismo cabelos esparsos

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Presentation Transcript

  1. José Salomão Schwartzman

  2. Síndrome de Pallister-Killian José Salomão Schwartzman

  3. Síndrome de Pallister-Killian • tetrassomia do braço curto12p (mosaicismo-pele) • retardo mental • crises convulsivas • anomalias faciais • fronte proeminente • hipertelorismo • cabelos esparsos • nariz curto com narinas antevertidas • ausência do pericárdio José Salomão Schwartzman

  4. Síndrome de Pallister-Killian • as características faciais tornam-se mais evidentes com o passar da idade • a deficiência mental é, em geral, severa • casos pouco afetados podem ser de difícil identificação • casos com discreto retardo no desenvolvimento e com hipomelanose de Ito já foram descritos José Salomão Schwartzman

  5. Síndrome de Pallister-Killianoutros sinais • elevado peso de nascimento • baixa estatura com membros curtos • cabelos escassos, alopecia areata • orelhas de baixa implantação • canal auditivo externo estreito ou ausente • ceratocone • microftalmia • catarata • sobrancelhas escassos ou ausente • cílios escassos ou ausentes • ptose palpebral • hipoplasia da mandíbula • macrostomia • cantos bucais com inclinação inferior José Salomão Schwartzman

  6. Menina com 6 semanas de vida José Salomão Schwartzman

  7. José Salomão Schwartzman

  8. José Salomão Schwartzman

  9. José Salomão Schwartzman

  10. Hipoplasia digital distal José Salomão Schwartzman

  11. Polidactilia e hipoplasia digital distal José Salomão Schwartzman

  12. Síndrome de Pallister-Killian – 1 ano e 5 meses José Salomão Schwartzman

  13. José Salomão Schwartzman

  14. José Salomão Schwartzman

  15. Síndrome de Pallister-Killian José Salomão Schwartzman

  16. Síndrome de Pallister-Killian José Salomão Schwartzman

  17. José Salomão Schwartzman

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