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José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman. Hipomelanose de Ito. José Salomão Schwartzman. Hipomelanose de Ito Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I.

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  1. José Salomão Schwartzman

  2. Hipomelanosede Ito José Salomão Schwartzman

  3. Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I • condição caracterizada pela presença de alterações cutâneas (regiões hipopigmentadas uni ou bilaterais) e anormalidades oculares, do sistema musculo-esquelético e do SNC • o comprometimento neurológico é variável: severo ou ausente • incidência (Espanha), estudando pacientes atendidos em um Serviço de Neurologia Pediátrica (Pascual-Castroviejo et al., 1988) foi de 1: 8 000 a 1:10 000 pacientes não selecionados José Salomão Schwartzman

  4. Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I • associa-se com translocação X/autossomo envolvendo Xp11 • mosaicismo cromossômico nos fibroblastos e linfócitos periféricos sem um padrão cariotípico único • maioria dos casos esporádica porem casos com herança autossômica dominante já foram descritos e recorrência familial já foi identificada em um caso (Sacrez et al., 1970) José Salomão Schwartzman

  5. Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I • macrocefalia, microcefalia, coloboma e catarata • cifose, escoliose, anormalidades cutâneas e alopecia • deficiência mental, crises convulsivas, atrofia cerebral e heterotopias da substância cinzenta José Salomão Schwartzman

  6. Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I • deficiência mental, crises convulsivas, atrofia cerebral e heterotopias da substância cinzenta • pode haver hemimegaencefalia, braquicefalia e micropoligiria • síndrome de West já foi descrita José Salomão Schwartzman

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  8. Hipomelanose de Ito José Salomão Schwartzman

  9. Hipomelanose de Ito José Salomão Schwartzman

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