Kelainan metabolisme

1. Kelainanmetabolisme RohilatulJannah

2. Pokokbahasan • Kelainanmetabolismekerbohidrat • Macam-macamkelainan yang berhubungan dg kelainanmetabolisme KH • Kelainanmetabolisme Protein • Macam-macamkelainanygb.dkelainanmetabolisme protein.

3. Pendahuluan Kelainanmetabolismeseringkalidisebabkanolehkelainangenetikshgmengakibatkanhilangnyaenzimtertentu yang diperlukanuntukmerangsangsuatuprosesmetabolisme.

4. Kelainanmetabolismekerbohidrat Suatukondisidimanaenzimyang diperlukanBeberapagula (misalnyasukrosa) dalamprosesmetabolismetidakada, halinimengakibatkankelainanmetabolik Penimbunangula (glukosa, sukrosadanfruktosa) ygmenimbulkanmasalahkesehatan

5. Macam2 kelainanb.dmetabolisme KH Galaktosemia Definisi Galaktosemia(kadargalaktosa yang tinggidalamdarah) biasanyadisebabkanolehkekuranganenzimgalaktose 1-fosfat uridiltransferase Etiologi Herediter / genetik/ idiopatik Gejalaklinis • Anoreksia • Vomite • Joundice (kekuningan) • Pertumbuhan abnormal • Hepatomegali • Protein uriadanasam amino dlmurin • Odemajaringan • Retensicaiarandlmtubuh

6. Angkakejadiandanprognosa Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayiterlahirtanpaenzimtersebut. Jikapengobatantertunda, anakakanmemilikitubuh yang pendekdanmengalamiketerbelakangan mental. Banyak yang menderitakatarak.Kebanyakanpenyebabnyatidakdiketahui Jikadiobatisecaraadekuat, tidakakanterjadiketerbelakangan mental. Tetapitingkatkecerdasannyalebihrendahdibandingkandengansaudarakandungnyadanseringditemukangangguanberbicara. Padamasapubertasdanmasadewasa, anakperempuanseringkalimengalamikegagalanovulasi (pelepasanseltelur) danhanyasedikit yang dapathamilsecaraalami.

7. Pemeriksaanlaborat • Didugagalaktosemiajikaditemukangalaktosadangalaktose1-fostatedlmurin. • Untukmemperkuat diagnosis, dilakukanpemeriksaandarahdansel-selhati, yang akanmenunjukkantidakadanyaenzimgalaktose 1-fosfat uridiltransferase. WARNING………… • Seorangwanitahamil yang menderitagalaktosemiajugaharusmenghindarigalaktosa. • Jikakadargalaktosanyatinggi, galaktosadapatmelewatiplasentadansampaikejanin, menyebabkankatarak. • Penderitagalaktosemiaharusmenghindarigalaktosaseumurhidupnya

8. Glikogenosis Definisi Glikogenosisadalahsekumpulanpenyakitgenetis yang disebabkanolehtidakadanya 1 ataubeberapaenzim yang mengubahgulamenjadiglikogenataumengubahglikogenmenjadiglukosa TandaKlinis Penyakitpenimbunanglikogencenderungmenyebabkanpenimbunanasamurat, yang dapatmenyebabkan gout danbatuginjal. Untukmencegahhaltersebutseringkaliperludiberikanobat-obatandanpembatasanaktivitas

9. Pemeriksaanlaborat Diagnosis ditegakkanberdasarkanhasilpemeriksaanterhadapjaringan (biasanyaototatauhati), yang menunjukkanadanyaenzim yang hilang. Penatalaksanaan Untukmembantumencegahturunnyakadarguladarah, dianjurkanuntukmengkonsumsimakanankayakarbohidratdalamporsikecilsebanyakbeberapa kali dalamsehari

10. IntoleransiFruktosaHerediter • IntoleransiFruktosaHerediteradalahsuatupenyakitketurunandimanatubuhtidakdapatmenggunakanfruktosakarenatidakmemilikienzimfosfofruktaldolase. • Sebagaiakibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakanhasilpemecahandarifruktosa) tertimbundidalamtubuh, menghalangipembentukanglikogendanmenghalangiperubahanglikogenmenjadiglukosasebagaisumberenergi.

11. Akibatpenimbunanfruktosa • hipoglikemia (kadarguladarah yang rendah) disertaikeringatdingin • tremor (gerakangemetardiluarkesadaran) • Linglung • Mual • Muntah • nyeriperut • kejang (kadang-kadang) • koma. Jikapenderitaterusmengkonsumsifruktosa, bisaterjadikerusakanginjaldanhatisertakemunduran mental.

12. Laboratorium • Diagnosis ditegakkanberdasarkanhasilpemeriksaanjaringanhati yang menunjukkanadanyaenzim yang hilang. • Jugadilakukanpengujianrespontubuhterhadapfruktosadanglukosa yang diberikanmelaluiinfus. • Karierdapatditentukanmelaluianalisa DNA danmembandingkannyadengan DNA penderitadan DNA orang normal.

13. Fruktosuria • Fruktosuriamerupakansuatukeadaan yang tidakberbahaya, dimanafruktosadibuangkedalamurin • Fruktosuriadisebabkanolehkekuranganenzimfruktokinase yang sifatnyaditurunkan. • 1 dari 130.000 pendudukmenderitafruktosuria.Fruktosuriatidakmenimbulkangejala, tetapikadarfruktosa yang tinggididalamdarahdanurindapatmenyebabkankekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. • Tidakperludilakukanpengobatankhusus.

14. Pentosuria • adalahsuatukeadaan yang tidakberbahaya, yang ditandaidenganditemukannyagulaxylulosadidalamurinkarenatubuhtidakmemilikienzim yang diperlukanuntukmengolahxylulosa. • PentosuriahampirselaluhanyaditemukanpadaorangYahudi. • Pentosuriatidakmenimbulkanmasalahkesehatan, tetapiadanyaxylulosadalam air kemihbisamenyebabkankekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. • Tidakperludilakukanpengobatankhusus.

15. Kelainanmetabolisme Protein Bilapemasukan protein kurangmakaakankekurangankaloridisampingdefisiensi asam2 amino yang diperlukan, mineral dan faktor2 lain, missal ; factor lipotropik. Akibatnyapertumbuhantubuh, pemeliharaanjaringantubuh, pembentukanzat anti bodi,dan serum protein akanterganggu.

16. Faktor yang berhubungan • penyakit yang berhubungandenganmetabolisme protein ialah : gout arthritis daninfarkasamuratpadaginjal. • Padakeduakelainaniniterdapatgangguanmetabolismeasamuratsehingga serum meninggidanterjadipengendapanuratpadaberbagaijaringan. • Asamuratinimerupakanhasilakhirdaripadametabolismepurin . • Berasaldarimolekul asam2 nukleatmenjadipurindanakhirnyaasamurat. • Protein iniberasaldaritubuhsendiridandarimakanan. Sebagianasamuratinidioksidasimenjadiureumdandiekskresi.

17. Macam-macamkelainanygb.dkelainanmetabolisme protein. Dasargangguan metabolic initidakdiketahuitetapimeningkatnyakadarasamuratdarahdapatdisebabkan : 1.destruksi asamuratdalamtubuhberkurang.2.ekskresinya berkurang.3.pembentukannya berlebihan. GOUT ARTHRITIS Secaraklinispenyakitini, adaberbagaijaringanditemukan endapan2 urat yang merupakan tonjolan2 yang disebut tophus biasanyaterdapatdisekitarsendi, seringjugatulangrawandauntelinga

18. ENDAPAN URAT PADA GINJAL Pada ujung2 piramideginjalpadabayidanpadapenderita leukemia danpolisitemiaterdapat endapan2 urat. Padaginjalbisaterjadiinfarkasamurat . endapanterdapatpadatubuluskontortus ,kemudianepitelperitubuler.

19. SyndromNefrotik Adalahkeluarnya protein lebihdari 3,5 gram melalui urine perhari. Dalamkeadaan normal hampirtidakada protein yang keluarmelalui urine . Syndrome nefrotikmengisyaratkancederaglomerulus yang berat.Hilangnya protein2 plasma menyebabkanhipoalbuminemiadanhipoimmunglobulinemiaManifestasiklinikantara lain adalahmudahinfeksi (akibathipoimmunoglobulin) dan edema anasarka

20. akibatkelainanmetabolisme protein. HYPOPROTEINEMI : Biasanyaakibatekskresi protein serum darahberupa albumin yang berlebihanmelaluiurin. Selainitujugapembentukan albumin yang terganggu,missalakibatpenyakithati, atauabsorbsi albumin kurangakibatkelaparanataukarenapenyakitusus.

21. HYPOGAMAGLOBULINEMI KONGENITAL : Merupakanpenyakitherediter, terutamaditemukanpada anak2 berumur 9 bulansampai 2 tahun. Anaktersebutbiasanyamudahmenderitainfeksi , seringolehstafilokokkusaureus, pneumokok, streptokok, meningie. Biladiperiksaternyata plasma darahtidakmengandunggamaglobulin.

22. HYPOGAMAGLOBULINEMI DIDAPAT (ACQUIRED) : Ditemukampadapriamaupunwanita, danpadasemuausia . Penderitamudahterkenainfeksi. Selianituterdapat pula hyperplasikompensatorikdaripadasel reticulum , sehinggamengakibatkanlymfodenophathiadansplenomegaliadan kadang2 jugaterjadihyperplasikompensatorikdarikelenjartymus.

23. HYPOGAMAGLOBULINEMI SEMENTARA : Hanyaditemukanpadabayi,mungkinmerupakanmasaperalihanpadawaktugamaglobulin yang didapatdariibuhabisdananakharusmembentukgamaglobulinsendiri. Masatransisiinibiasanyaterjadipadausia 4 – 12 minggu. Masainihanyasebentar, olehkarenaanakbisamembentukgamaglobulinsendiri. Namunpadamasainidapatmenimbulkaninfeksikeras yang bisamenyebabkankematian.

24. Thank You……………. For The Nice Attantion