José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman

Mucopolissacaridoses José Salomão Schwartzman

Mucopolissacaridoses (MPS) • grupo de condições genéticas caracterizadas por anormalidades do metabolismo dos mucopolissacarídeos e que cursam com graus variáveis de comprometimento físico, cognitivo e comportamental • os mucopolissacarídeos são estruturas complexas encontradas nos ossos, pele, tecido conjuntivo e maioria dos órgãos internos • mutações gênicas resultam em excesso de mucopolissacarídeos incompletamente metabolizados com acúmulo dos mesmos em ossos e tecido conjuntivo José Salomão Schwartzman

Mucopolissacaridoses (MPS) • são condições raras • foram identificados 7 tipos de MPS com alguns sub-tipos • o tipo e a severidade de prejuízos presentes em cada uma delas é variável José Salomão Schwartzman

Mucopolissacaridoses • grupo de condições causadas pela deficiência de uma enzima lisossômica • esta deficiência leva ao acúmulo de mucopolissacárides • caracterizam-se por dismorfologias e, em algumas delas, comprometimento neurológico José Salomão Schwartzman

Síndromede Hurler José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler (MPS IH) • condição autossômica recessiva • prevalência de 1:100 000 nascidos vivos • sinonímia: síndrome de Hurler-Paaundler; gargoilismo • o glicosaminoglican se acumula nos tecidos e é excretado pela urina • comprometimento intelectual presente antes dos 10 anos de idade • é a mais grave dos 3 tipos de MPS I José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler (MPS IH) • os pacientes apresentam-se normais ao nascimento • ao final do primeiro ano de vida surge estridor respiratório e escafocefalia com hiperostose da sutura sagital e ponte nasal baixa • o fácies é grosseiro, grotesco • turvação da córnea • hepato-esplenomegalia, hipoacusia progressiva José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler (MPS IH) • os defeitos esqueléticos são muito evidentes e denominados de disostosis multiplex: • aumento da clavícula e costelas • cifo-escoliose lombar • encurtamento significativo da estatura • encurtamento do pescoço • mãos grossas e em forma de garra • contraturas das articulações • macrocrania • achatamento da ponte nasal • narinas amplas José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler (MPS IH) • diagnóstico pré-natal já é possível pelo exame bioquímico de fibroblastos do líquido amniótico • diagnóstico laboratorial: aumento de condroitina, dermatansulfato e heparansulfato na urina José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler 12 anos José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler 16 anos José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman 22 anos 12 anos

MPS IH em pacientes japoneses José Salomão Schwartzman

contraturas severas; extensão máxima do cotovelo José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hurler: opacificação da córnea José Salomão Schwartzman

Ressonância nuclear magnética mostrando hidrocefalia em criança com síndrome de Hurler José Salomão Schwartzman

Ressonância magnética nuclear de criança com 5 anos de idade com síndrome de Hurler mostrando severa hidrocefalia e possível atrofia José Salomão Schwartzman

Síndrome deHunter José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hunter (MPS II) • condição recessiva ligada ao cromossomo X • ocorre em 1:130 000 a 1:150 000 nascidos vivos • em Israel a prevalência é bem maior: 1:36 000 nascimentos • nas formas mais severas assemelha-se à MPS IH José Salomão Schwartzman

Síndrome de Hunter (MPS II) • características físicas semelhantes às observadas na síndrome de Hurler • manifesta-se por volta dos 2 a 4 anos • declínio no desenvolvimento observado, em geral, por volta dos 18 a 36 meses • o comprometimento cognitivo pode ser progressivo • hidrocefalia e perdas auditivas podem ocorrer • morte pode ser decorrente de problemas respiratórios ou insuficiência cárdio-vascular José Salomão Schwartzman

Síndrome deSanfilippo José Salomão Schwartzman

Síndrome de Sanfilippo (MPS III) • caracteriza-se pela presença de severos prejuízos neurológicos: • demência progressiva • comportamento agressivo • hiperatividade • crises convulsivas • prejuízo auditivo e visual • distúrbios do sono José Salomão Schwartzman

Síndrome de Sanfilippo (MPS III) • a doença costuma evoluir em 3 fases distintas: 1- inicialmente o desenvolvimento pode mostrar discreto atraso; entre os 2 e 6 anos de idade há evidente declínio na aprendizagem seguida por perda da linguagem e perda auditiva 2- neste estágio a criança mostra-se agressiva, hiperativa, profundamente demenciada com o sono muito irregular 3- instabilidade progressiva e a maioria já não consegue deambular por volta dos 10 anos José Salomão Schwartzman

Síndrome de Sanfilippo (MPS III) • alterações somáticas similares às observadas nas outras MPS costumam ser menos evidentes e surgirem mais tardiamente • a incidência (dos 4 tipos) é de 1:70 000 nascimentos • foram identificados 4 tipos desta MPS com características clínicas similares; o tipo A é o mais severo • a duração da moléstia é em torno de 8 a 10 anos José Salomão Schwartzman

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