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José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman. Síndrome de Goldenhar. José Salomão Schwartzman. Síndrome de Goldenhar. sinonímia: displasia oculoauriculovertebral seqüência facioauriculovertebral seqüência FAV

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Presentation Transcript

  1. José Salomão Schwartzman

  2. Síndrome de Goldenhar José Salomão Schwartzman

  3. Síndrome de Goldenhar • sinonímia: • displasia oculoauriculovertebral • seqüência facioauriculovertebral • seqüência FAV • a maior parte dos casos é esporádica mas já foram descritos casos com herança autossômica recessiva e outros com herança dominante • incidência estimada de 1:5 600 José Salomão Schwartzman

  4. Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas • face: • assimetria facial • microssomia hemifacial • hipoplasia malar • hipoplasia maxilar • hipoplasia mandibular • orelhas: • deformidade unilateral da orelha externa • apêndices pré-auriculares • atresia do canal auditivo externo • perda auditiva condutiva José Salomão Schwartzman

  5. Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas • olhos: • dermóides epibulbares • lipodermóides • microftalmia • anoftalmia • estrabismo • boca: • macrostomia • lábio leporino • fenda palatina • agenesia das parótidas José Salomão Schwartzman

  6. Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas • cardiovascular: • defeito septal ventricular • ductus arteriosus patente • tetralogia de Fallot • coartação da aorta • respiratório: • hipoplasia pulmonar • esquelético: • anomalias vertebrais • hipoplasia vertebral • hemivertebra José Salomão Schwartzman

  7. Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas • neurológico: • deficiência mental • hidrocefalia • mal-formação de Arnold-Chiari • encefalocele occipital • agenesia do corpo caloso • hipoplasia do septum pellucidum José Salomão Schwartzman

  8. José Salomão Schwartzman

  9. José Salomão Schwartzman

  10. José Salomão Schwartzman

  11. José Salomão Schwartzman

  12. José Salomão Schwartzman

  13. Resultado de correção cirúrgica José Salomão Schwartzman

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