1 / 12

HUMANI GENOM

HUMANI GENOM. AVTORJI: Danijela Valente, Sara Lolić, Andraž Rakovšček, Tibor Cibej MENTOR: dr.Jelka Zabavnik Piano, dr.vet. med ŠTUDIJSKO LETO: 2006/07. ČASOVNI PRIKAZ RAZKRIVANJA HUMANEGA GENOMA. V 80. letih: znanstveniki načnejo diskusijo o projektu dokončnega dešifriranja humanega genoma

catriona-kissane
Download Presentation

HUMANI GENOM

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. HUMANI GENOM AVTORJI: Danijela Valente, Sara Lolić, Andraž Rakovšček, Tibor Cibej MENTOR: dr.Jelka Zabavnik Piano, dr.vet. med ŠTUDIJSKO LETO: 2006/07

  2. ČASOVNI PRIKAZ RAZKRIVANJA HUMANEGA GENOMA • V 80. letih: znanstveniki načnejo diskusijo o projektu dokončnega dešifriranja humanega genoma • 1988: Nacionalna institucija zdravja (NIH) ustanovi Urad za raziskovanje humanega genoma, kasneje preimenuje v Nacionalni center raziskave humanega genoma (NCHGR) • V 90. letih: prvi začetki oblikovanja mape humanega genoma • 1998: Craig Venter samostojno izdela računalniški program za dešifriranje humanega genoma, poda se v zasebno raziskavo (Celera) • Junij, 2000: voditelji javne raziskave in Celera naznanijo izdelano mapo humanega genoma • 2001: Objavljena prva verzija humanega genoma v Nature in reviji Science

  3. HUMANI GENOM • Človeški genom je sestavljen in 23. parov kromosomov. Tega sestavlja zaporedje 3,2 bilijona baznih parov ter okoli 31000 različnih genov. • Le 0,1% genskega koda predstavlja tisto, v čemer smo si različni ( izgled, obnašanje, dovzetnost na bolezni). Za takšne variacije so krivi SNPs (single-nucleotide polymorphisms). SNP-si naj bi se nahajali v vsaki 1000.-2000. bazi. • Okoli polovico humanega genoma predstavljajo ponavljajoče se sekvence (45%), ki jih predstavljajo transpozoni.

  4. TRANSPOZONI • Podvojijo se v enem genu in se vstavijo v drug konec genoma • Za tipično bakterijo se ti pojavljajo le v 1,5% genoma, 3% pri muhi in 7% pri črvu (človek, 45%) • Veliko ponavljajočih se sekvenc v humanem genomu predstavljajo ostanki »long-dead« traspozonov (manj aktivni elementi) • Dva mobilna, še vedno aktivna elementa v človeškem genomu; LINE1 (long interspersed element 1) in Alu. Skupaj odgovarjata za več kot 60% vseh ponavljajočih se sekvenc v humanem genomu. • Transpozoni so ohranjeni, ker pomagajo regulirati izražanje določenih genov.

  5. PRIMERJAVA Z OSTALIMI ŽIVIMI BITJI • Z šimpanzi si delimo kar 99% enakih sekvenc DNA, prav tako je najmanj 10% naših genov v povezavi z muho in črvi. • Struktura DNA in kode za prepis proteinov z genov so dejansko identični pri vseh živih oblikah. • Humani genom stoji v polnem kontrastu z genomom drugih organizmov.

  6. KONTRAST GENOMA ČLOVEKA IN DRUGIH ŽIVIH BITIJ • Območje evkromatina humanega genoma ima veliko večjo zgoščenost kopij transpozicijskih elementov kot evkromatin DNA drugih organizmov. Podvojitve drugih organizmov so nekoliko podcenjene, saj so le te manj komplicirane kot za človeka. • Humani genom je poln kopij “starih” transpozonov, medtem ko so transpozoni ostalih organizmov novejšega nastanka. Ko so se stari transpozoni človeka akomulirali, so jih ostali organizmi odstranjevali iz svojega genoma. • V humanem genomu 60% vloge transpozonov prevzemata LINE1 in Alu, drugi organizmi nimajo dominantnih transpozonov. Tako imajo naprimer muha, črv in plevel več družin transpozonov, ki vsebujejo 1000 do 100.000 elementov.

  7. SEGMENTI ČLOVEŠKEGA IN MIŠJEGA KROMOSOMA

  8. KAKO KROMOSOM Y PREŽIVI BREZ REKOMBINACIJE? • Kromosom Y se ne kombinira, na njem ni videti nobenih sledi variacije. To prinaša negativne evolucijske posledice in je razlog za tako nizko število funkcionalnih genov na kromosomu Y. • Povprečen človeški kromosom ima približno 1500 aktivnih genov, na kromosomu Y jih je le 21. Ti so prisotni v večkratnih kopijah. • Gen SRY ( Sex- determining region of the Y, območje kromosoma Y, ki določa spol), iz nediferenciranega zarodka ustvari moškega. • Večinoma pa DNK, ki sestavlja kromosom Y, nima nobene očitne funkcije. To je tako imenovana »odvečna DNK«, ki se z generacije na generacijo prenaša brez koristi.

  9. ZANIMIVOSTI • Človek ima samo 2 do 3krat več genov kot muha ali črv in več kot 2krat manj od plevela • Človek ima 30 fibrilarnih rastnih genov, medtem ko jih imata črv in muha le dva • Človek ima 765 genov za odkodiranje imunoglobulina, v primejavi z muho, ki jih ima 140 • Pri ostalih organizmih en gen proizvede en protein, pri človeku pa en gen več proteinov, kar mu omogoča razvoj od oplojenega jajčeca do odraslega, obnavljanje in vzdrževanje telesa skozi življenje. • Človek ima hoxove gene, značilne za druge vretenčarje z postanalnim repom, potrebni za programiranje razvoja spodnjega dela hrbta in repa. V evoluciji je pri naših prednikih rep počasi izginjal. Rep se pojavi le še, če gre za gensko napako.

  10. KROMOSOM 1: Karcinom dojke Melanom kože Alzheimer-jeva bolezen Karcinom debelega črevesa Shizofrenija Povratne virusne infekcije KROMOSOM 21: Kronična shizofrenija Akutna meloidna levkemija Prehodna levkemija v Dawnovem sindromu Dawnov sindrom Progresivna epilepsija HUMANI GENOM IN Z NJIM POVEZANE BOLEZNI • KROMOSOM X: • Nekatere oblike daltonizma • Atrofija vidnega živca • Prirojena nočna slepota, tip 1 in 2 • Sladkorna bolezen • Oslabljen imunski sistem • Hipofunkcija hipofize • Tumor testisov • Razcep mrežnice

More Related