1 / 19

Genetika naprasne smrti fokus na kanalopatije

Genetika naprasne smrti fokus na kanalopatije. Benjamin Palić, dr.med., Doc. Dr. Danijel Pravdić, Doc. Dr. Samra Međedović, Doc. Dr. Emir Fazlibegović, Prof. Dr. Mustafa Hadžiomerović. Definicija naprasne smrti. Smrt koja je nastupila u roku od 1h od pocetka

cecilia-silva
Download Presentation

Genetika naprasne smrti fokus na kanalopatije

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetika naprasne smrti fokus na kanalopatije Benjamin Palić, dr.med., Doc. Dr. Danijel Pravdić, Doc. Dr. Samra Međedović, Doc. Dr. Emir Fazlibegović, Prof. Dr. Mustafa Hadžiomerović

  2. Definicija naprasne smrti Smrt koja je nastupila u roku od 1h od pocetka simptoma u zdrave ili naizgled zdrave osobe. Naprasna srčana smrt (SCD)

  3. Naprasna srčana smrt prevalencija i etiologija • Svaki dan u SAD umire 1000 osoba od SCD • Vecina je uzrokovana CAD, ali u malom postotku (4%) SCD pojedinaca ne nalaze se strukturalne promjene srca ili koronarnih arterija pri obdukciji • Uzrok u nasljednim aritmogenim bolestima (IAD)

  4. IAD

  5. Akcijski potencijal miocita

  6. LQTS – SINDROM DUGOG QT-a • Produljenje QT/QTc intervala sa sklonošću nastanka tahiaritmija i letalnih TDP • Stečeni LQTS (upotreba lijekova koji produžuju QT; npr. Amiodarone, Chlorpromazine, Clarithromycin, Haloperidol, Clozapine, Ondansetron) • Nasljedni oblik LQTS • Etiologija: genetska mutacija koja pogađa jonske kanale • Prevalencija 1:5000

  7. Genotipske/fenotipske vrste LQTS 90%

  8. Mogući trigeri za letalne aritmije

  9. Strukturni prikaz Na+ kanala – LQT3

  10. Brugada sindrom • Karakteriziran slijedećim EKG promjenama: • ST elevacija u desnim prekordjalnim odvodima (tip1) • inkompletni BDG • FA (15-20%) • EKG promjene su intermitente, te se stoga koriste provokacijski testovi • Do sada opisano 5 podtipova

  11. Brugada sindrom

  12. Etiologija BrS 1. Mutacija gena za Na kanala (alfa i beta podjedinica) u smjeru smanjenja njegove funkcije. Razlika u repolariziranosti između endokardnog i epikardnog dijela miokarda vode stvaranju reentry fenomena i dovode do fatalnih aritmija. 2. Mutacija GPD-1L gena ??? 3. Mutacija gena za Ca kanale

  13. Mutacija GPD-1L kao uzrok BrS

  14. SQTS • Nasljedni poremećaj kojeg karakterizira ubrzana repolarizacija što dovodi do skraćenja QTc intervala • 3 oblika: • SQT1 (KCNH2 amplifikacija; alfa podjedinica HERG (IKR) (Inverzna slika LQT2) • SQT2 (KCNQ2 amplifikacija alfa podjedinica KvLQT1 (IKs) (inverzna slika LQT1) • SQT3 (KCNJ2 gene channel protein Kir2.1)

  15. EKG SQTS

  16. Stratifikacija rizika • Osobe sa simptomima, uz prisutne EKG promjene se upućuju na ICD implantaciju • Osobe bez simptoma, i bez EKG promjena u mirovanju spadaju u grupu niskog rizika • Za osobe sa srednjim rizikom tj osobe bez simtoma ali sa prisutnim EKG promjenama i dalje ne postoje jasne smjernice.

  17. Genetsko testiranje Smjernice za otkrivanje bolesnika sa IAD

  18. Hvala na pažnji!

More Related