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7. SNOMED CT und LOINC

7. SNOMED CT und LOINC. Wintersemester 2010/11 Dozent: Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Schulz. SNOMED CT : Anspruch. “…a set of concepts and relationships that provides a common reference point for comparison and aggregation of data about the entire health care process”

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7. SNOMED CT und LOINC

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  1. 7. SNOMED CT und LOINC Wintersemester 2010/11 Dozent: Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Schulz

  2. SNOMED CT: Anspruch “…a set of concepts and relationships that provides a common reference point for comparison and aggregation of data about the entire health care process” Spackman KA, Campbell K, Cote RA. SNOMED RT: A reference terminology for health care. Proc. AMIA Smp. 1997

  3. SNOMED CT (Clinical Terms) • 300 000 bedeutungstragende Einheiten (Konzepte), darunter 49 Relationstypen • 770 000 englische Terme • Übersetzungen nach Spanisch, Französisch, Dänisch, Schwedisch • Deutsche Übersetzung inkomplett, nicht validiert • 900 000 Definitionsausdrücke • 19 Top-level Kategorien

  4. SNOMED CT • StandardizedNomenclatureofMedicine – Clinical Terms: • Terminologiesystem für die Kodierung von Inhalten in der elektronischen Patientenakte • Konzipiert als weltweiter terminologischer Standard mit dem Schwerpunkt klinische Dokumentation Verbreitet von der 2007 gegründeten IHTSDO (International HealthTerminology Standards Development Organisation):Mitgliedsstaaten: US, UK, AU, NZ, CA, DK, SE, NL, LV, ES, SG, EE, SK, SI bisher nicht: deutschsprachige Länder

  5. SNOMED: Historie Ontologische Bauprinzipien Fusion mit CTV3 Context Model Logikbasierte Beschreibungen SNOMED im UMLS mehrachsigeNomenklaturgesamte Medizin Nomenklatur / Pathologie IHTSDO 1965 1970 1975 1980 1985 1990 1995 2000 2005 SNOP SNOMED SNOMED II SNOMED 3.0 SNOMED 3.5 SNOMED RT SNOMED CT

  6. SNOMED: Werkzeuge und Quellen • Browser • CliniClue (www.cliniclue.com) • SNOB (snob.eggbird.eu/) • Online: (snomed.vetmed.vt.edu/sct/menu.cfm) • Quellen • Clue-Dateien (proprietär) • Textfiles (über UMLS) • experimentelleNutzungohnekommerziellenHintergrundüberallmöglich

  7. sct_relationships_20090731.txt

  8. sct_concepts_20090731.txt

  9. sct_descriptions_20090731.txt

  10. z.Zt.311 000Konzepte z.Zt. 732 000 engl. Terme SNOMED CT als Terminologie Zuordnung von medizinischen Fachtermini (einschließlich Synonymen und Übersetzungen) zu sprachunabhängigen Konzepten Stefan Schulz: SNOMED CT

  11. SNOMED CT als formales System Stefan Schulz: SNOMED CT

  12. SNOMED CT als formales System Hierarchien: Strikte Spezialisierung (is-a) Stefan Schulz: SNOMED CT

  13. SNOMED CT als formales System Relationen (Attribute): z.B.Associated morphologyFinding site (50 Relationstypen) Restriktionen: auf einfacher Beschreibungslogik beruhend: C1 – Rel – C2 zu interpretieren als:x: instanceOf(x, C1)  y: instanceOf(C2)  Rel(x,y) Stefan Schulz: SNOMED CT

  14. SNOMED CT als formales System definierte vs. primitive Konzepte definierte vs. primitive Konzepte Stefan Schulz: SNOMED CT

  15. Defizit von nicht-formalen Ansätzen (frühere SNOMED-Versionen) D5-46210 Acute appendicitis, NOS D5-46100 Appendicitis, NOS G-A231 Acute M-41000 Acute inflammation, NOS G-C006 In T-59200 Appendix, NOS G-A231 Acute M-40000 Inflammation G-C006 In T-59200 Appendix, NOS • Unterschiedliche Beschreibungen desselben Sachverhalts sind nicht aufeinander abbildbar • Aneinanderreihung von Konzepten und Relationen nichteindeutig interpretierbar SNOMED INTERNATIONAL

  16. SNOMED CT : taxonomische Hierarchien

  17. SNOMED CT : taxonomische Hierarchien

  18. Präkoordination - Postkoordination • Präkoordination: komplexe Ausdrücke sind vorformuliert: Acid chemical burn of cornea and conjunctival sac • Vorteil: schnelle Kodierung komplexer, aber häufiger Sachverhalte • Nachteil: kombinatorische Explosion der Terminologie • Postkoordination: komplexe Ausdrücke werden aus atomaren Konzepten, Relationen und logischen Konstruktoren aufgebaut:BurnANDhas-locationSOME ((has-partSOMECornea) AND (has-partSOMEConjunctivalsac)) ANDcausal-agentSOMEAcid • Nachteil: aufwändige Kodierung • Vorteil: Terminologie bleibt pflegbar und übersichtlich • Formaler Fundierung erlaubt das Berechnen der Äquivalenz zwischen Prä- und Postkoordinationen

  19. Problematik der Postkoordination • Komplizierte Syntax und Kombinationsregeln: erfordert intensive Schulung • Anwendungssysteme müssen teils sehr lange Ausdrücke beherrschen • Unterscheidung zwischen logischer Konjunktion (ein kombiniertes Konzept) und Nebeneinanderstellung von Konzepten (Addition)

  20. SNOMED CT: Derzeitige Schwächen

  21. Exzessive Präkoordination deep full thickness burn of the cheek without loss of body part deep full thickness burn of the cheek, with loss of body part deep third degree burn of forehead AND/OR cheek with loss of body part deep full thickness burn of the lip(s), with loss of body part deep full thickness burn of the lip(s) without loss of body part deep full thickness burn of the cheek without loss of body part deep full thickness burn of the cheek, with loss of body part deep third degree burn of forehead AND/OR cheek with loss of body part deep full thickness burn of the forehead without loss of body part deep third degree burn of forehead AND/OR cheek with loss of body part deep third degree burn of face, head AND/OR neck with loss of body part deep third degree burn of face AND/OR head with loss of body part deep third degree burn of face, head AND/OR neck with loss of body part deep full thickness burn of the eye, with loss of body part deep full thickness burn of the cheek, with loss of body part deep third degree burn of forehead AND/OR cheek with loss of body part deep full thickness burn of the chin without loss of body part deep full thickness burn of the lip(s) without loss of body part deep full thickness burn of the forehead without loss of body part deep third degree burn of forehead AND/OR cheek with loss of body part Über 350 Konzepte für Brandverletzungen im Bereich des Kopfes

  22. Hypertrophierte Hierarchien Root Concept: Acute appendicitis (disorder) The following 36 "Is a" antecedents are present in the SNOMED hierarchy: Inflammatory disorder of digestive tract (disorder) SNOMED CT Concept (SNOMED RT+CTV3) Abdominal organ finding (finding) Bowel finding (finding) Finding of appendix (finding) Finding of body region (finding) Inflammation of large intestine (disorder) Finding of trunk structure (finding) Disorder of body system (disorder) Inflammation of specific body organs (disorder) Inflammation of specific body structures or tissue (disorder) Inflammation of specific body systems (disorder) Inflammatory disorder of digestive system (disorder) Digestive system finding (finding) Gastrointestinal tract finding (finding) Disorder of body cavity (disorder) Clinical finding (finding) Viscus structure finding (finding) Disorder of appendix (disorder) Disorder of digestive system (disorder) Disease (disorder) Appendicitis (disorder) Disorder of digestive organ (disorder) Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder) Disorder of digestive tract (disorder) Disorder of intestine (disorder) Finding by site (finding) Finding of large intestine (finding) Disorder of abdomen (disorder) Disorder of gastrointestinal tract (disorder) General finding of abdomen (finding) Disorder of large intestine (disorder) Disorder by body site (disorder) Disorder of trunk (disorder) Inflammatory disorder (disorder) Acute inflammatory disease (disorder)

  23. Schlechte Ontologie! FictionalCharacter LivingAnimal TechnicalDevice is-a Mouse Ontologie (Typen, Konzepte) Domäne (Individuen) Instance_of

  24. „Epistemicintrusion“ – Aussagen statt ontologische Typen metastasistoperitoneumofunknownprimarytumor Suspectedautism Suspicionofgastritis Other circusperformer Noantenatalcare: not knownpregnant Nodrugsideeffectreported Take at regular intervals. Complete the prescribed course unless otherwise directed Pregnant ? – planned T1a (IA): Invasive carcinoma of uterine cervix diagnosed by microscopy only Diabetes mellitus excluded Surgical pathology consultation and report on referred slides prepared elsewhere Previous known suicide attempt Medication not administered Helicobacter blood test negative Poor condition at birth without known asphyxia Natural death with probable cause suspected Dendritic cell sarcoma, not otherwise specified Unlikely diagnosis Operating room unavailable

  25. Formal descriptions • MRSA subtype-of SA • SA subtype-of Staphylococcus • SA implies bearer-of some MR quality • Textual descriptions • “MRSA is defined as SA for which methicillin has no toxic effect” Ontologien • Concept 1 – Synonyms: • SA • Staphylococcus aureus • Staph. aur. • Concept 2 – Synonyms: • MRSA • Methicillin-resistant SA • Methicillin-resistant Staphylococcus Aureus Terminologien Methicillin resistance Daten- und Informationsmodelle • Clinically confirmed • Confirmed by antibiogram • Suspected • None • Unknown 

  26. Fehlende Verlinkungen Admission to intensive care: kein Link zu: Intensive Care Severe Asthma : kein Link zu: Severe Chronic hemorrhage : kein Link zu: Chronic Hemorrhage : kein Link zu: Blood Epithelium : kein Link zu: Epithelial Cell Diabetic foot at risk : kein Link zu: Diabetes, Foot Operating room unavailable : kein Link zu: Operating Room Failed heroin detoxification : kein Link zu: Heroin Alopecia preparation : kein Link zu: Alopecia

  27. Übergenerierung von Is-A - Links • Congenitalabsenceofonetooth Is-A Congenitalabsenceofmouth • Traumatic amputationofhand Is-ATraumatic amputationof arm

  28. Unklares „OntologicalCommitment“ • Beschreibungslogik: Klassen (Konzepte) sind einstellige Prädikate über eine Domäne • Was sind Instanzen von SNOMED CT – Konzepten ? • Konzepte: Linkageconcept • Individuelle materielle Entitäten / Prozesse: Gallbladder, Cholecystitis • Individuelle Aussagen / Dokumentationsobjekte, : Diabetesmellitus excluded, Take atregularintervals, Biopsyplanned • keine: Indian Subcontinent, Milligram

  29. SNOMED CT Beispiele • Tonsillectomy planned rg.( associatedProcedure.Tonsillectomy ⊓procedureContext.Planned ⊓ subjectRelationshipContext.SubjectOfRecord ⊓ temporalContext.CurrentOrSpecifiedTime) • Denied tonsillectomy Tonsillectomy ⊓ Priority.Denied • Tetralogy of FallotPulmonicValveStenosis ⊓ VentricularSeptalDefect ⊓ OverridingAorta ⊓ RightVentricular hypertrophy

  30. SNOMED CT Examples jede Instanz von “Tonsillectomy planned” impliziert eine Tonsillektomie” • Tonsillectomy planned  rg.(  associatedProcedure.Tonsillectomy ⊓ procedureContext.Planned ⊓  subjectRelationshipContext. SubjectOfRecord ⊓  temporalContext.CurrentOrSpecifiedTime) • Denied tonsillectomy Tonsillectomy ⊓ Priority.Denied • Tetralogy of Fallot PulmonicValveStenosis ⊓ VentricularSeptalDefect ⊓ OverridingAorta ⊓ RightVentricular hypertrophy jede Instanz von “denied tonsillectomy” ist eine Tonsillektomie jeder Fallot is auch eine Pulmonal- venenstenose

  31. Ursache vieler Defizite • SOLL: Beschränkung auf kontrolliertes Vokabular (Terminologie) und / oder Hierarchie und Beschreibung von Typen (Ontologie) • IST: Inkonsequente und formal fragwürdige Repräsentation aller Arten dokumentarischer Aussagen, wie sie typisch sind für Informationsmodelle und statistische Klassifikationen • Grundirrtümer: Medizinische Dokumentation als Instantiierung von Terminologie / Ontologie-Konzepten, Vermischung Ontologie / Informationsmodell

  32. SNOMED CT – im deutschsprachigen Raum • Bereits jetzt für wissenschaftliche Zwecke uneingeschränkt nutzbar. • Ein Vorbehalt gegenüber Beitritt zur IHTSDO: kostspielige Übersetzung der Terminologie • Status der deutschen Übersetzung • Unvollständig • Nicht validiert • Nicht freigegeben • Rechtlich unklar

  33. Fazit • SNOMED CT: muss trotz teils eklatanter Schwächen ernst genommen werden • SNOMED CT wird auf breiter Front verbessert • SNOMED CT scheint sich als weltweiter Standard durchzusetzen • Im besten Fall: Herausforderungen der formal-ontologischen Fundierung wird gemeistert • Im schlechtesten Fall: SNOMED CT reduziert sich auf ein unübersichtliches Sammelsurium an semantischen IDs unterschiedlichster Komplexität und Granularität • Die deutschsprachigen Länder sollten IHTSDO-SNOMED beitreten • Übersetzung von SNOMED CT ins Deutsche davon unabhängig

  34. LOINC • LOINC ® = Logical Observation Identifier NamesandCodes • Codesystem zur universellen Kennzeichnung von Laborbestimmungen, Vitalwerten und weiteren klinischen Messungen / Beobachtungen

  35. data entry Zusammenführung von Labor / Beobachtungs-DatenausverschiedenenQuellen medicaldevicesatthep.o.c. ID C lab A EPR, research data base ID A Comm. Server ID A, B, C, D ??? ID B lab B ID D (Quelle: Semler, 2002)

  36. LOINC_NUM COMPONENT PROPERTY TIME_ASPCT SYSTEM SCALE_TYP METHOD_TYP 2951-2 SODIUM SCNC PT SER/PLAS QN 8331-1 BODY TEMPERATURE TEMP PT MOUTH QN Struktur von LOINC • Jeder Eintrag wird beschrieben durch eine 6-achsige Klassifizierung beschrieben: • COMPONENT = Analyt / Parameter • PROPERTY = Messgröße • TIME_ASPCT = Zeitl. Szenario der Messung • SYSTEM = Beobachtetes System • SCALE_TYPE = Skalentyp • METHOD_TYPE= Methode • Aus diesen 6 Achsen setzt sich generische Name eines LOINC-Eintrages zusammen

  37. (Quelle: HL7 User Group Deutschland, 2000) Struktur von LOINC Ist eine der 6 Achsen unterschiedlich, so gibt es einen anderen LOINC-Code !

  38. Beispiel

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