Populációgenetika és evolúció

1. Populációgenetika és evolúció összeállította: Perczel Tamás

2. A populációk genetikai egyensúlya • A populációba egy faj azon egyedei tartoznak, amelyek tényleges szaporodási közösséget alkotnak. • A populáció génállománya = a populációban lévő allélok összessége • A különböző allélok különböző gyakorisággal fordulnak elő. • Egy populáció genetikai értelemben az allélok és a genotípusok gyakoriságával jellemezhető.

3. Reális vagy ideális populáció? REÁLIS IDEÁLIS lehet kicsi lehet a szebbet, erősebbet van van egyedszáma ki vagy bevándorlás párválasztás mutáció szelekció nagy nincs véletlenszerű nincs nincs Az ideális populáció egy modell, mely a valóságot leegyszerűsíti a könnyebben érthetőség kedvéért. (ld.fizika példák) Rövid távon a legtöbb populáció ideálisnak tekinthető!

4. Megnő-e az állgödörrel rendelkezők aránya egy generáció alatt, ha a domináns allél csak 10%-ban fordul elő a szülői nemzedékben? A genotípusok megoszlása a szülői nemzedékben: gyakorisága a populációban 10/100 = 0,1 90/100 = 0,9 a szülők által létrehozott ivarsejtekben az allélok gyakorisága: állgödrösségetokozó allél: Asima állatokozó allél: a gödrös állúak (AA,Aa): 12% sima állúak (aa): 81% Az allélok gyakorisága az F1 utódnemzedék egyedeiben: A genotípusok megoszlása az F1 utódnemzedékben: 2x0,81+2x0,09 2 q(a) = = 0,9 sima állúak (aa): 81% 2x0,01+2x0,09 2 gödrös állúak (AA,Aa): 12% p(A) = = 0,1 Az allél gyakoriság és a genotípusok megoszlása sem változott!

5. Ideális populációban nincs evolúció, mert az evolúció az allélgyakoriságok változását jelenti az egymást követő nemzedékek során! G.H. Hardy brittmatematikus W. Weinberg német fizikus Hardy-Weinberg törvény: Ideális populáció esetén az allélok és genotípusok gyakorisága az egymást követő nemzedékek során nem változik meg.

6. mutáció génáramlás preferencia genetikai sodródás szelekció A reális populációban van evolúció! hirtelen lecsökkenő egyedszám lehet ki vagy bevándorlás a szebbet választja párnak van mutáció van szelekció Megváltozik a genotípusok aránya is!

7. Ideális populáció Hardy-Weinberg eloszlása Macskák fekete színét kialakító allélok: • 1 gén 2 allélja = B, b • a domináns allél gyakorisága (B) =p • a recesszív allél gyakorisága (b) = q Az allélok gyakorisága együtt kiadja az 1-et (100%), így: p + q = 1 BB Bb bb

8. Ideális populáció Hardy-Weinberg eloszlása Az egyedek gyakorisága: • ahomozigótadominánsok gyakorisága: p x p = p2 • a homozigóta recesszívek gyakorisága: q x q = q2 • a heterozigóták gyakorisága: (p x q) + (q x p) = 2pq Az egyedek gyakoriságának az összege kiadja az 1-et(100%), így: p2+ 2pq +q2= 1 BB Bb bb

9. B b BB Bb bb Ideális populáció Hardy-Weinberg eloszlása B b B BB Bb b Bb bb • Allélok: p+ q = 1 • Egyedek egyensúlyi megoszlása: p2 + 2pq + q2 = 1 BB Bb bb

10. Hardy-Weinberg eloszlás számolása Egy populáció100 macskából áll 84 fekete, 16 fehér Milyen a genotípus megoszlás? q2 (bb): 16/100 = 0,16 q (b): √0,16 = 0,4 p (B): 1 – 0,4 = 0,6 p2=0,36 2pq=0,48 q2=0,16 BB Bb bb Feltételezzük, hogy a populáció H-W egyensúlyban van!

11. BB Bb bb Hardy-Weinberg eloszlás p2=0,36 2pq=0,48 q2=0,16 kiindulási minta BB Bb bb FeltételezettH-W egyensúly 2pq=0,64 p2=0,74 p2=0,20 2pq=0,10 q2=0,16 q2=0,16 későbbi mintavételi adat későbbi mintavételi adat Hogyan értelmezhetjük a változást? Hogyan értelmezhetjük a változást?

12. A sarlósejtes vérszegénység A betegség okozója a hemoglobingén mutációja • az oxigén szállító vérfehérje kóros szerkezetváltozását a Hsrecessziv allélokozza • normál allél = Hb A szervezet oxigén hiányos állapotba kerülésekor a vörösvértestek alakváltozáson mennek át. • kicsapódnak • vérrögök keletkeznek • érelzáródás • súlyos fájdalmak Legtöbbször letális

13. A sarlósejtes vérszegénység Afrikában • A heterozigóták meglepően nagy számban fordulnak elő • 5 emberből 1 Közép-Afrikában HbHs • szokatlanul magas a homozigóták aránya is • 100 emberből 1HsHsgenotípusú • holott szaporodóképes kor előtt meghalnak Vajon miért maradt fenn a Hs allél ilyen magas számban az afrikai populációban? Feltételezhetünk a heterozigótáknál valamilyen szelekciós előny?

14. A malária A kór okozója egy eukarióta egysejtű (Plasmodium), amiéletének egy részét a vörösvértestekben tölti. 1 2 3

15. A heterozigóták fölénye Közép-Afrikában, ahol a malária nagyon gyakori: • homozigótadominánsokata malária tizedeli: HbHb • homozigóta recesszveketa vérszegénység sújtja: HsHs • heterozigóta hordozókmindkettőtől mentesek: HbHs • a betegség allélját így megőrzik és továbbadják Feltételezhetjük, hogy a maláriától fertőzött vörösvér-testekben az O2szint alacsonyabb, ami sarlóvá alakulást okozva a sejtet és a benne lévő élősködőt is elpusztítja. A sarlósejtes vérszegénység és a malária gyakorisága

16. Mekkora az esélye, hogy valaki kék szemmel szülessen Európában? Attól függ melyik országban születik!

17. Mi tehát az evolúció? Evolúció = fejlődés? Az allélgyakoriság megváltozása nemzedékről-nemzedékre? Több annál! Az evolúció általános rendező elv a természet-tudományokban. Az élőlények változásainak magyarázó elve, mert tudományos igényű magyarázatot kínál arra a kérdésre, hogy miért pont olyanok az élőlények amilyenek. TheodosiusDobzhansky (1900-1975) genetikus, evolúcióbiológus: "A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé."

18. A darwini életmű 1809-1882 Földkörüli út, ≈ 5 év! Fontos őslénytani leletek Tanulmányai: orvosi (félbehagyta), teológia, geológia, tengeri állatok anatómiája, entomológia, botanika 1837: első „törzsfa” vázlatok1838: Malthus munkáját olvassa 1839-1859: The Origin of SpeciesDöntő lökés: Alfred Russel Wallace! Kedvelt időtöltései: lovaglás, vadászat, utazás, útleírások olvasása (Humboldt) 1868: Variation of Plants and Animals Under Domestication Dél-Amerika: indián kultúrák Galapagosz: pintyek, teknős, leguánok 1871: The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex1872: The Expression of the Emotions in Man and Animals D-Afrika: geológiai tanulmányok Ausztrália: erszényesek és a kacsacsőrű emlős anatómiája Családszerető, 10 gyermek apja (2 korán meghal, kiváló képességűek, 3 Royal Society tag)

19. A Galapagos-szigeteken 15 darwin pinty faj létezik, mind egyetlen fajtól, egy ecuadori sármánytól származik A fajok közeli rokonok, de csőrük mérete és formája nagyon változatos

20. Darwin főműve: A fajok eredete (1859) Az evolúció tényét nem Darwin fedezte fel.(Lyell, Lamarck) Az 1800-as évek elejétől legalább 20-an megfogalmazták, hogy az élővilág változásai természetes eredetűek, és az egyes fajok más fajokból keletkeznek leszármazás útján. Két fő állítása: 1. Öröklődő változások: A ma élő fajok közötti különbségek fokozatosan, az évmilliók során halmozódtak fel.Emiatt a ma élő fajok mindegyike visszavezethető egy vagy néhány kezdetleges élő formára. 2. A változás oka a természetes szelekció. Amennyiben egy változat túlélési és szaporodási előnyökkel jár annak nagyobb esélye van arra, hogy utódaiban ez az örökletes változás nagyobb számban maradjon fenn.

21. Miről szól a Darwini életmű? Darwin jelentősége abban áll, hogy a korabeli ismeretek és saját megfigyelései alapján egy tudományosan vizsgálható (cáfolható, pontosítható, illeszthető) elméletet állított fel, és azt olyan nagyszámú adattal támasztotta alá, hogy az már első publikálásakor igen meggyőző, és nehezen támadható volt. Populáció szintű változások. Az hogy az élő formák változásai a populációk összetételének megváltozásán keresztül érvényesülnek jelentősen különbözik attól a lamarcki elképzeléstől, hogy a változások az egyedek átalakulásával történnek, akár hirtelen változásként, akár az egyedi élet során bekövetkező változásként. Közös leszármazás. Ő volt az első aki az összes élő formát egyetlen hatalmas törzsfában egyesítette.

22. Darwin gondolatmenete Minden élőlény korlátlan szaporodásra képes, ami hatványozott utódszámot jelent 500 év 15 millió 48 h Mivel a szaporodásnak gyakorlati korlátai vannak ezért az élőlényeknek mindig csak egy aránylag csekély töredéke hozza létre az utódnemzedékeket: „a legalkalmasabbak túlélése”. A kevésbé sikeres leszármazási vonalak ritkán halnak ki máról holnapra, többnyire nemzedékek hosszú során át fokozatosan szorulnak vissza a társakhoz képest viszonylag alacsonyabb szaporodási ütem miatt.

23. Az elmélet legnagyobb korabeli hiányossága Pángenezis esetén a fenotípus átlaga öröklődne,így az előnyös tulajdonság kihígul. A mendeli genetika (domináns-recesszív öröklésmenet) ismeretének hiányában Darwin nem tudta megmagyarázni az öröklődő változatok eredetét és fennmaradását.

24. A természetes szelekció mai szemmel Nem minden egyednek azonosak a szaporodási esélyei • A következő nemzedékben a sikeresebben szaporodó egyed alléljei gyakoribbak lesznek. • Genetikai rátermettség = az a valószínűség, amellyel az adott genotípus megjelenik a következő nemzedékben. • Fitnessnek hívjuk, értéke 0-1-ig terjedhet (0 ha az adott genotípus eltűnik; 1, ha ugyanannyi, mint a szülőgenerációban) A természetes szelekció NEM véres küzdelmet takar, hanem a szaporodás korlátozó tényezőinek együttesét.

25. Az állandóság és változatosság genetikai háttere A fajok viszonylagos genetikai állandóságának eredete: - A meiózis pontosan kettéosztja az allélpárokat így a megtermékenyítésután helyreáll a fajra jellemző génkészlet. - A mitózis során az anyasejt genomja pontosan megőrződik az utódsejtekben. • A fajok genetikai változatosságának eredete: • A pontmutációk és kromoszóma mutációk új alléleket és új géneket hozhatnak létre. • A rekombináció a meiózis során megkeveri a szülői géneket: átkereszteződés + homológ kromoszómák véletlen szétválása = kártya keverés az új játék előtt • Minden unoka egy véletlenszerűösszeállítást örököl 4 nagyszülője génjeiből.

26. Az evolúciós változás természetes szelekció nélkül. Ha a populáció létszámát csupán véletlenszerűen korlátozódik úgy, hogy egyetlen fenotípusrasincs szelekcó, a generációk során akkor is szükségszerűen genetikai változások halmozódnak fel az utódokban pusztán a mutáció és rekombináció következtében. Ez a genetikai sodródás. A természetes szelekció azonban NEM véletlenszerű folyamat, mert bizonyos fenotípusokat mindig előnyben részesít. Az evolúció folyamatában mindössze két esemény, a mutáció és a rekombináció köthető véletlen, statisztikus eseményekhez.

27. Az evolúció egy tudás és energianyerési körfolyamat. „Az élet egy olyan vállalkozás, amelynek egyidejű célja az „energiatőke” és a tudáskincs gyarapítása, aminek során az egyik birtoklása mindig előmozdítja a másik megszerzését”Konrad Lorenz 1. Egy allélváltozat szelekció útján azért terjedhet el, mert jobban alkalmazkodott a többinél. Ezért minden evolúciós lépés azt jelenti, hogy az élő rendszer a környezetéről tudást (információt) épített magába. 2. Az alkalmazkodottság lehetővé teszi az energia nyerést, ami az adott változat elterjedésében nyilvánul meg. 3. A sikeres génösszeállításnak puszta számbeli fölénye miatt arra is megnő az esélye, hogy a következő nyertes módosulás is az ő leszármazottaiból kerüjön ki.

28. Az evolúció egy tudás és energianyerési körfolyamat. hasznos mutáció = tudásnyerés

29. Az evolúció egy tudás és energianyerési körfolyamat. hasznos mutáció = tudásnyerés elszaporodás = energianyerés

30. Az evolúció egy tudás és energianyerési körfolyamat. hasznos mutáció = tudásnyerés elszaporodás = energianyerés újabb hasznos mutáció = tudásnyerés

31. Az „intelligens tervezés (ID)” tévedései „Az élő rendszerek célszerűen összetett szerkezete nem jöhetett létre olyan véletlen folyamatokkal, mint a mutáció és szelekció.” Első tévedés: a szelekció nem véletlen „Ha egy dobozba véletlenszerűen beledobálod egy számítógép darabjait, az önmagától soha nem áll össze, még akkor sem, ha rázogatással energiát fektetünk be. Ezért ha találsz egy órát, vagy más célszerűen összetett gépet az utcán, annak célszerűen összehangolt bonyolultságából azonnal tudni fogod, hogy azt egy intelligens tervező hozta létre. Az élő rendszerek ugyanilyen célszerűen összetett gépeknek tekinthetők.” Második tévedés: eltekintenek az evolúciós események történetiségétől. Az „energianyerés” nem rázással, hanem szaporodással valósul meg.

32. Az „intelligens tervezés” tévedései Rakjuk ki az EVOLÚCIÓ szót a kalapban lévő betűkből!10 betűből akármelyiket húzhatom, majd a leírt betű visszakerül ismét a helyére. 8 húzásból mekkora esélyem van a helyes betűsorrendre? A I E L C Ó O V Ú N Ó Ú I C L E V O 8 egymást követő véletlenszerű húzással a szó kirakásának valószínűsége: 1/10 x 1/10 x 1/10…=(1/10)8 = 0,00000001 Csakhogy az élő formák NEM így keletkeznek! Ha a szó egymást követő történeti események során jön létre, ahol minden egyes véletlen esemény után szelekciós erők szabályozzák, hogy mely betűkombináció maradhat „életben” és szaporodhat el, egész más a helyzet:

33. Az 1. betű húzása után csak E marad életképes. Ennek bekövetkezési valószínűsége 1/10. Ezután E elszaporodik és a többi betű elé odaragad….. A E N Ó Ú I E C L E E V O E így kerülnek vissza a kalapba! EÓ EE EV

34. Az 1. betű húzása után csak E marad életképes. Ennek bekövetkezési valószínűsége 1/10. Ezután E elszaporodik és a többi betű elé odaragad….. A E N Ó Ú I E C L E E V O 2. alkalommal csak dupla betűket tudok húzni, de a kettős betűkből csak EV életképes. Az esemény valószínűsége így 1/10, nem pedig 1/100 mint az külön betűk esetén lenne.EV elszaporodik… E EA EV EN EC EI EL EÚ EÓ EE EO EV EV EV EV EV Majd a kezdeti 10 betű mindegyikéhez előröl odaragad és így kerül a kalapba! EVO EVA

35. Az 1. betű húzása után csak E marad életképes. Ennek bekövetkezési valószínűsége 1/10. Ezután E elszaporodik és a többi betű elé odaragad….. A E N Ó Ú I E C L E E V O E EA EV EN EC EI EL EÚ EÓ EE EO EV 8. alkalommal csak nyolc betűs szavakat tudok húzni! EVOLÚCIE EVOLÚCIÓ EVOLÚCII Az utolsó húzásnál a helyes szó valószínűsége is 1/10, nem pedig (1/10)8 EVOLÚCIA EVOLÚCIC

36. A tudás-energianyerési körfolyamat „mellékterméke” A fejlettebbformák (mint az E-bőlképződő EV) nemcsak azértboldogulnakjobban, merthatékonyabbancsináljákugyanazt mint E, hanemrészben MÁST is csinálhatnak. Ezért a jobban alkalmazkodott formákmegjelenésévelazegyszerűbblétformáknemfeltétlenül halnakki, csupán visszaszorulnak periférikus ökológiai területekre, ahol saját evolúciós történelmet írhatnak. Ezért az EVOLÚCÓlétrejöttével abban is biztosak lehetünk, hogy ugyanabban az időpontban jó eséllyel megtaláljuk még az E, az EV, az EVO, az EVOL, az EVOLÚ, az EVOLUC, az EVOLÚCIlétformákat is. Ráadásul azokból az idők során jó eséllyel létrejöhettek az EVA, EBOLA, stb létformák is. Ezért egyetlen időpillanatban régészeti leletek híján nehéz rekonstruálni a pontos eseménysort.

37. Az evolúció NEM véletlen folyamatok eredménye A változatosság melyre a szelekció hat valóban véletlen eredetű. (Példánkban a véletlenül húzott betűkombinációk, a természetben a mutációk és az új allélkombinációk.) A szerkezet azonban melyet a szelekció a generációk sokasága során kialakít egyáltalán NEM véletlenszerű, hanem „célszerűen összetett”. R.A.Fisher: „ A természetes szelekció a csekély valószínűségű események megteremtésének folyamata.” J.Monod: „A mutáció szolgáltatja a véletlen zajt, melyből a szelekció rendezett zenét teremt.”

38. Az evolúció bizonyítékai: 1. Elkapott mikroevolúció A sügérfélék szexuális szelekció miatt igen gyorsan evolválódnak alfajokká. A Viktória tóban élő Pundamilianyererei (fent) és Pundamiliapundamilia (lent) normál fényben a színkülönbségük miatt soha nem kereszteződnek, míg narancs fényben keresztezhetők. Ilyen alfajok bizonyítottan kialakulhatnak 20 év alatt. narancs fényben normál fényben A HIV vírus életciklusa. A vírus a reverz transzkriptáz mutáns változatainak szelekciója révén 3 hét alatt ellenállóvá válik a 3TC citozin analóg gyógyszerre. Mikroevolúció: a populációkat egymástól különbözővé teszik, de új faj képződése még nem történik.

39. Az evolúció bizonyítékai: 2. Elkapott makroevolúció, körfajok Ensatina e. eschscholtzii Ensatinae. klauberi Makroevolúció: a fajképződéshez vezető evolúciós változások. Ez a két faj eltérő mintázata miatt már nem tud párosodni.

40. Az evolúció bizonyítékai: 2. Elkapott makroevolúció, körfajok A természetben előforduló „körfajok” azt bizonyítják, hogy fajon belüli fokozatos változásokkal eljuthatunk a faji elkülönülés szintjéig oly módon, hogy a két különálló faj közötti összes átmeneti forma egy időben van jelen egy nagyméretű földrajzi sáv mentén. Hering sirály (Larusfuscus) Ezüst sirály (Larusargentatus)

41. Az evolúció bizonyítékai: 2. Elkapott makroevolúció Allopoliploid fajképződés: Új faj egyetlen rekonstruálható lépésben.

42. Az evolúció bizonyítékai: 3. Mesterséges szelekció A mesterséges szelekció a természetes szelekció mintájára működik, és azt bizonyítja, hogy irányított szelekcióval a külalak és viselkedés szinte korlátok nélkül megváltoztatható. A németjuhász kutyát papíron tervezték.

43. Az evolúció bizonyítékai 4a. homológ szervek A homológ szervek egyetlen ésszerű magyarázata a közös leszármazás. Független eredet esetén semmi nem indokolná, hogy a csontok alapszerkezete egy madár és egy vakond végtag esetén megegyezzen, hiszen a módosult funkciókra ennél célszerűbb szerkezet is elképzelhető.

44. Az evolúció bizonyítékai: 4b csökevényes homológ szervek A bálnák csökevényes funkcióvesztett hátsó végtagjának csontszerkezete homológ a többi emlősével. Egyes kígyófajoknál szintén megmaradt a hátsó végtag maradványa. Ezek egyáltalán NEM célszerű szerkezetek, de a leszármazás történetiségét jól dokumentálják.

45. Az evolúció bizonyítékai 4c. A homológ szervek folytonossága A puhatestűek törzsében 500 ezer év során a hólyagszem mindegyik fokozata kialakult, és fennmaradt valamelyik vonalban. (E, EV, EVO, EVOL …..…) Az „intelligent design” híveinek kedvenc példája, hogy egy olyan összetett szerkezet mint a szem nem jöhet létre a véletlen vak játékából. Abból nem is…..

46. Az evolúció bizonyítékai: 4d.Molekuláris homológia Nem csupán a genetikai kód univerzális, hanem a sejt szerkezetének és alapműködésének minden eleme – transzkripció, transzláció, fehérjeműködések, stb. – is konzerválódott evolúciósan. Minden élőlény fehérjéi az aminosavak L optikai izomerjeiből épülnek fel, pedig a D forma is ugyanolyan tulajdonságú. A molekuláris törzsfák jól egyeznek a morfológiai törzsfákkal.

47. Az evolúció bizonyítékai: 5.A fossziliák folytonossága A csontmaradványok alapján számos faj vagy nagyobb rendszertani kategória kialakulása pontosan igazolt.

48. Az evolúció bizonyítékai: 6., Az embrionális fejlődés hasonlósága A különböző rendszertani csoportok egyedfejlődési mintázatai egy közös alapminta változatai.Ez már molekuláris szinten is igazolt. Atavisztikus mutánsok! Embernél: extrán erős szőrzet, szám feletti emlőbimbók, farok. Állatoknál: lábas bálna, négyszárnyú légy.

49. Az evolúció bizonyítékai: 7. Élő kövületek • bojtosúszós hal • hidasgyík (fejtetői szem) • cikász (magvas páfrány) • páfrányfenyő (ősi villás elágazású levél) • Miért maradtak fenn? Mert elzárt területen éltek, ahol a környezeti tényezők sem változtak jelentősen.

50. Közkeletű tévképzetek az evolúcióról: Na végre! Ez az, amire mindig is vágytam! • Az evolúció „csupán egy elmélet”, vagyis nem igazolt, és csupán egyike az életet magyarázni képes gondolatoknak. • Az evolúcióelmélet az élet változásait véletlenszerű folyamatokkal magyarázza. • Az evolúció nem tud elszámolni az önzetlenséggel, mivel alapját az „önző gének” adják,melyeknek termékei is csak önzők lehetnek. • Az evolúcióelmélet jól modellezi ugyan az élő rendszerek változásait, de magyarázóereje a gének szintjére korlátozódik, és az emberi társadalom működése végképp kívül esik az illetékességi területén. Az adaptáció nem azt jelenti, hogy az élőlény azt kapja, amire szüksége van!