220 likes | 454 Views
İkiz gebeliklerde tarama yöntemleri. Dr Ebru Çelik İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. İkiz gebelikler. 9 ikiz. 2/3. 1/3. 6 Dizigotik. 3 Monozigotik. 1/3. 2/3. All. 7 Dikoryonik. 2 Monokoryonik. Tüm monokoryonik ikizler monozigotiktir.
E N D
İkiz gebeliklerde tarama yöntemleri Dr Ebru Çelik İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD
İkiz gebelikler 9 ikiz 2/3 1/3 6 Dizigotik 3 Monozigotik 1/3 2/3 All 7 Dikoryonik 2 Monokoryonik • Tüm monokoryonik ikizler monozigotiktir. • 7 dikoryonik ikizin 6’sı dizigotiktir.
İkiz gebelikler Koryonisite DC MC %2 %10 Miscarriage (11-23 hafta) %2 %4 Perinatal kayıp (>23 hafta) %20 %30 Fetal büyüme geriliği (>1) %5 %10 Preterm doğum (<32 hafta) %1 %4 Major defektler
N=5500 N=769 12 9 8 10 7 8 6 5 NT (mm) NT (mm) 6 4 4 3 2 2 1 0 0 35 45 55 65 75 85 35 45 55 65 75 85 False positive rate Crown Rump Length (mm) Crown Rump Length (mm) DR %75-80 Tekiz %5 DC ikiz %10 MC ikiz %13 Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama DC: calculate risk for each - MC: calculate average risk
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama n=5646, Wright et al, Prenat Diagn 2011
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama n=5197, Madsen et al,, Ultrasound Obstet Gynecol 2011
Risk 1 in: 5.0 1 ß-hCG 10 1.0 Median MoM 100 0.5 PAPP-A 1,000 10,000 0.1 15 20 25 30 35 40 45 50 75 80 85 90 95 100 Maternal yaş (yıl) Gestasyon (gün) Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama Saptama oranı FPR %5 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama n=277, Prats et al., J Matern Fetal Neonatal Med, 2013
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama Detection rate for FPR% 2.5 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama n= 26,803, Ming et al, Chineese Med Journal, 2010
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama n=11,040 Garchet-Beaudron et al, prenat diagn 2008
Maternal kandafetalcfDNAtarama • Tekil gebeliklerde maternal kanda cell-free DNA (cfDNA) testi trizomi 21 olgularını %99, trizomi 18 olgularını %97 ve trizomi 13 olgularını %92 oranında saptayabilmektedir ( % <0,1, %<0,2 ve %0,2 yanlış pozitiflik oranı ile) • cfDNA testinin maternal plazmadaki trizomik kromozomu belirleyebilmesi fetal orjinli cfDNA’nın maternal orjinli cfDNA’ya rölatif oranı ile direk ilişkilidir. Fetal fraksiyon düşük olduğu durumlarda anöploidik gebeliklerin öploidik gebeliklerden ayrımını yapmak daha zor olmaktadır bu yüzden doğru cfDNA analizi için günümüzde minimum %4’lük fetal fraksiyon gerekmektedir. • Dizigotik ikizlerde her bir fetusun maternal kandaki cfDNA’ya katkısının yaklaşık 2 kat oranında farklı olabileceği gösterilmiştir.
Maternal kandafetalcfDNAtarama Nicolaides et al., Fetal Diagn Ther 2013
Maternal kandafetalcfDNAtarama Nicolaides et al., Fetal Diagn Ther 2013
Trizomi 21, 13 ve 18 içintarama Sonuç olarak; • İkiz gebeliklerde kromozomal anormalliklerin taranması maternal yaş, fetal NT kalınlığı, fetal kalp hızı, maternal serumda serbest β-hcG ve PAPP-A’nın kombine edilmesi ile yaklaşık %80-90 oranında belirlenmesini sağlar. • İkiz gebeliklerde cfDNA testi kullanılabilir fakat düşük fetal fraksiyon nedeni ile tekil gebeliklere göre daha az raporlanma oranı mevcuttur. • Birinci trimester tarama zamanı geçmiş hastalarda ikinci trimester serum taraması Down sendromu saptama oranlarını arttırsa da bu tarama testinin doğruluğu tekil gebeliklerden %15 daha azdır. • İkiz gebeliklerde artmış fetal anomali görülme riski nedeni ile bu gebeliklerde ikinci trimesterda ayrıntılı fetal anatomik tarama gereklidir. Monozigotik ikiz gebeliklerde artmış kardiak anomali riski nedeni ile bu gebeliklerde fetal ekokardiyografik değerlendirme yapılması önerilebilir.
İkiz gebelikler Teşekkür ederim