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Le Diagnostic Prénatal des Hémoglobinopathies

Le Diagnostic Prénatal des Hémoglobinopathies. Tunis, Septembre 2007. Diagnostic prénatal de thalassémie sur sang foetal. Synthèse de chaînes in vitro Dès 1974. Plus de 2000 DPN. 5 à 10% de perte des fœtus. 1% d’erreur. Diagnostic prénatal sur ADN foetal. Disponible dès 1978.

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Le Diagnostic Prénatal des Hémoglobinopathies

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Presentation Transcript

  1. Le Diagnostic Prénatal des Hémoglobinopathies Tunis, Septembre 2007

  2. Diagnostic prénatal de thalassémie sur sang foetal Synthèse de chaînes in vitro Dès 1974 Plus de 2000 DPN 5 à 10% de perte des fœtus 1% d’erreur

  3. Diagnostic prénatal sur ADN foetal Disponible dès 1978 Techniques de biologie moléculaire, diagnostic indirect puis direct

  4. Prélèvement fœtal précoce à partir de la 11 SA Temps d’analyse réduit: 2 à 5j Contrôles de qualité 2 méthodes d’analyse Recherche de contamination maternelle

  5. Indications dans le cadre des hémoglobinopathies b-Thalassémie Majeure Syndrome Drépanocytaire Majeur Association variant rare et thalassémie a-thalassémie majeure

  6. Adhésion à la pratique du DPN -Existence d’un enfant malade -Age de la grossesse au moment de l’annonce du DPN -Culture et religion

  7. Perspectives DPI Diagnostic non-invasif

  8. Le Diagnostic Pré-Implantatoire Débute par une procédure de FIV: -Recueil d’ovocytes après stimulation, recueil de sperme -Fécondation In Vitro -Obtention d’embryons

  9. Le Diagnostic Pré-Implantatoire FIV Obtention d´embryons

  10. Le Diagnostic Pré-Implantatoire • Procédure du DPI FIV Obtention d´embryons Prélevement (uni-)cellulaire

  11. Le diagnostic préimplanttoire Le Diagnostic Pré-Implantatoire • Procédure du DPI FIV Obtention d´embryons Prélevement (uni-)cellulaire + Analyse génétique

  12. Le diagnostic préimplanatoire Le Diagnostic Pré-Implantatoire • Procédure du DPI Détermination du statut Enfant avec caractéristiques génétiques déterminées Sélection et réimplantation d´un ou de plusieurs embryons

  13. DPI: Diagnostic Pré-Implantatoire Evite le risque de perte fœtale lors du prélèvement Evite l’interruption de grossesse Permet une sélection complémentaire (HLA)

  14. Sélection d’embryons HLA identiques à l’occasion d’un DPI: 3 embryons sur 4 seront indemnes 1 sur 4 sera HLA identique 3/ 16 seront indemnes et HLA identiques soit 18% • En moyenne, on prélève 10 ovocytes (de 1 à 20), 8 sont fécondés, 6 donneront des embryons • Environ 20% des ré-implantations sont suivis d’une grossesse.

  15. Diagnostic prénatal non invasif: sur matériel fœtal circulant dans le sang maternel Sources: -Cellules: trophoblastes, érythroblastes, précurseurs hématopoïétiques -DNA libre: provient de la lyse de ces cellules Difficulté majeure pour l’analyse: Présence de cellules et de DNA libre d’origine maternelle

  16. DNA Fœtal circulant • Concentration relativement élevée par rapport aux cellules fœtales • Analyse plus simple car directe • Seule une approche moléculaire est possible

  17. Mise en évidence de séquences spécifiques du fœtus • Séquences spécifiques du chromosome Y • Séquences du gène RHD chez les femmes Rhesus neg • Mutation transmise par le père • Polymorphisme transmis par le père

  18. Diagnostic prénatal des hémoglobinopathies largement pratiqué dans de nombreux pays Evolution probable vers le DPN non invasif A mettre en balance avec les progrès de la prise en charge clinique des patients Greffe de sang de cordon, Hydroxyurée Chélateur oral Sécurité transfusionnelle Thérapie génique

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