UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL

1. UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁSINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASDEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL Disciplina: GENÉTICA Curso: MEDICINA Turma: A2 Prof.ª: Elisângela Lacerda Alunos: Juliana Gama Mascarenhas Lais Borges de Carvalho Lanucy Freita de Lima Maia

2. Polidactilia

3. Polidactilia • Malformação congênita do tipo duplicação dos dedos, também chamada de dedos supranumerários; • Herança Autossômica Dominante: fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos (penetrância completa) e ocorre em homens e mulheres em igual freqüência; • Expressão: varia da presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples protusão carnosa; • Pode ser: • Radial (pré-axial); • Ulnar (pós-axial); • Central.

4. Polidactilia Pré-axial • Duplicação do polegar; • Mais frequente em caucasianos e asiáticos; • Classificada em sete tipos,segundo Wessel-Egawa: • Tipo I: falange distal (FD) bífida com epífise comum; • Tipo II: FD completamente duplicada e uma só falange proximal (FP); • Tipo III: FP bífida com duplicação de FD; • Tipo IV: duplicação completa das FP e FD. Metacarpo (MC) normal; • Tipo V: MC bífido e duplicação de FP e FD; • Tipo VI: dedo completamente duplicado, com MC, FP e FD duplicados; • Tipo VII: polegar variavelmente duplicado com trifalângia e MC normal.

5. Polidactilia Pré-axial Tipo IV Tipo III Tipo VII O tipo IV é o mais frequente, representando 50% das duplicações do polegar.

6. Polidactilia Central • Duplicação do II, III ou IV dedo. Apresentam sindactilia completa (polissindactilia); • Geralmente bilaterais e mais frequentes no dedo médio; • Classifica-se, segundo Stelling e Turek, em: • Tipo I: massa extra de tecido conjuntivo desprovida de osso e cartilagem; • Tipo II: dedo parcialmente duplicado com componentes normais; • Tipo III: dedo completo com MC próprio e tecidos completos. Central tipo II (RX)

7. Polidactilia Pós-axial • Duplicação do V dedo (usualmente uma protuberância rudimentar); • Mais frequente em negros, sendo que a presença em outras raças está geralmente associada a síndromes (trissomia 13, Carpenter, Masewski, Weckel-Gruber, Pallister-Hall, etc.); • Classifica-se do mesmo modo que a Polidactilia Central (Stelling e Turek). Tipo III Tipo III (RX)

8. Base Genética • O gene mutante encontra-se em cromossomos e localizações distintas de acordo com o tipo de polidactilia e sua associação ou não a síndromes. • Exemplos: • Pós-axial tipo II: cromossomo 13 localização 13q21-q32; • Pós-axial tipo III: cromossomo 19 localização 19p13.2-p13.1; • Pós-axial tipo I: cromossomo 7 localização 7q22 • Pré-axial tipo II: cromossomo 7 localização 7q36; • Etc.

9. Tratamento • Cirúrgico, sendo a melhor idade para uma intervenção a partir dos 6 meses; • Deve-se considerar a anatomia das malformações dos dedos das mãos, principalmente relacionados com as alterações vasculares, tendinosas e ósseas; • Pode apresentar resultados estético e funcionais excelentes, apesar de que, em geral, o polegar afetado será mais curto e terá uma menor mobilidade comparado ao de uma pessoa não afetada.

10. Referências bibliográficas: • <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1719.htm>; • SECPRE – Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética <http://www.secpre.org/documentos%20manual%2068.html>; • MOREIRA, A. M. - Doenças hereditárias transmitidas por genes autossômicos dominantes. <http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg16.HTM>; • <http://www.cirugiaplastica.gq.nu/mano.html>; • <http://www.mipediatra.com.mx/boletin/fotos-polidactilia.htm>; • FUKUSHIMA, W Y – Perfil Epidemiológico da polidactilia e resultados com o tratamento cirúrgico. <http://www.mao2003.com.br/cd/html/resOR18.htm>.