ANOMALII CONGENITALE RENO-URINARE

1. ANOMALII CONGENITALE RENO-URINARE

2. ANOMALII CONGENITALE RENALE • 10% din populatie = malformatii potential importante • 10% din IR = rinichi polichistic adult • Cel mai frecv, anomalia = defect de dezv in timpul vietii intraut • 1 AGENEZIA • Bilat (rar unilat) • Asociata cu alte defecte • 2 HIPOPLAZIA • F rara • Bilat = IR precoce • Mai frecv unilat • Uneori imposibil de diferentiat de atrofie • 3 RINICHI ECTOPIC • Pozitie joasa cudarea ureterelor = infectii

3. 4 RINICHI IN POTCOAVA Fuzionare poli sup / inf Frecv = 1 / 500 – 1000 necropsii) 5 BOALA POLICHISTICA Grup heterogen: ereditare, de dezvoltare, castigate CLASIFICAREA CHISTURILOR RENALE Displazia chistica renala Boala polichistica: a adultului / a copilului B chistica medulara: rinichi spongios medular complexul chistic medular uremic – nefronoftizia B chistica dobandita (asociata dializei) Chisturi renale simple Chisturi renale in sdr malformative ereditare (ex. Scleroza tuberoasa) B glomerulochistica Chisturi renale extraparenchimale

4. RINICHI IN POTCOAVA

5. DISPLAZIA RENALA CHISTICA • = anomalie in diferentierea metanefrosului caracterizata prin organiz lobara anormala + prezenta unor structuri anormale: cartilaj, mezoderm nedif, ducte colect imature; apare sporadic • Maj = asociere cu obstr uretero-pelvica, agenezie ureterala sau atrezie + anomalii ale tract urin inf. • MP: uni / bilat; aproape totd chistica • Ma: rinichi , supraf nereg, multichistic chisturi tapet de epit turtit • Mi: maj nefronilor au ducte imat insule de mezenchim nedif, cartilaj, ducte colect imature

6. RINICHIUL POLICHISTIC ADULT • = boala ereditara caract prin multiple chisturi care treptat distrug parenchimul renal ducand la IR; bilat; manif clin la 40 – 50 ani • 1 / 400-1000 nasteri • Transm autosomal dominanta cu penetranta inalta • Chisturi si alte anomalii – in alte org • Genetic heterogena; mutatii in 3 gene separate: • Gena PRD1 pe cr 16p13.3 (85% din cazuri); codifica pt o prot = policistina 1 • Gena PRD2 de pe cr 4q13-23 (10%); codifica pt policistina 2 • Gena PRD3 • MP: • Rinichi bilat mariti (pot ajunge a 4 kg) • Chisturi de 3-4 cm, fara parenchim intre ele • Microscopic = nefroni functionali dispersati • In chisturi = lichid clar / tulbure / hemoragic • Chisturile provin din tubii intregului nefron epit de captusire variabil • Clinic: IR, dureri, palpabil abdominal

7. RINICHIUL POLICHISTIC ADULT

8. RINICHI POLICHISTIC TIP INFANTIL • Transmitereautosomalrecesiva • Rinichimariti, suprafneteda; bilat • Pesectiune: numeroasechisturimicicorticalesimedulare = aspect spongios canalealungite, dilatate, perpendicularepesuprafata • Mi: chisturi ale ductelorcolecttapetate de celcubice • Aproapetotd: chisturihepatice + prolifductelorbiliareportale

9. RINICHIUL POLICHISTIC INFANTIL Chisti mici, uniform distribuiti; proteina fibrocistina anormala produsa de gena PKHD1

10. BOLI CHISTICE MEDULARE • RINICHIUL SPONGIOS MEDULAR • Termenrestrans pt cazurilecaracterizateprindilatatiichistice multiple ale tubilorcolectori in medulara • Apare la adult fiinddescop accidental sauprincomplic (calcific in ducteledilatate, hematurie, infectii, calculi urinari) • Ma: ductepapilaredilatate; chisturimici • COMPLEXUL NEFRONOFTIZIE – B CHISTICA MEDULARA UREMICA • Grup de anomaliirenaleprogresive cu debut in copilarie • Aspect comun: nr variabil de chisturi in medulara + atrofietubularacorticala + fibrozainterstit • Exista 4 variante: • Sporadica – 20% • Nefronoftiziajuvenilafamiliala – transmautozreces • Displaziarenala-retinala (15%) – transmrecesiva; asociere cu retinita pigment • B chisticamedulara cu debut la adult (15%) – transmdominanta • Ca grupreprezinta 20% din cazurile de IR la copilsi adolescent • MP: rinichimici, suprefgranulara; chisturimedularemaievid la jonct. cortico-medulara; tapet de celcubice / turtite; inconj de infl / fibroza • Glomerulinormali; m b tubulareingrosate

11. RINICHI SPONGIOS MEDULAR CHISTURI DE 0.1 - 0.5 cm IN MEDULARA INTERNA SI REGIUNILE PAPILARE. CORTEX = NORMAL.

12. B CHISTICA DOBANDITA (ASOCIATA DIALIZEI) • Chisturi multiple, 0,5 – 2 cm, cu fluid clar; tapetate de epit turtit / hiperplazic; des contin cristale de oxalat de Ca • Probabil se formeaza dat obstructiei tubulare prin fibroza sau oxalati • Maj = asimpt; uneori = hematurie • Complic majora = carc cu cel clare dezv in peretele chisturilor CHISTURILE SIMPLE • Solitare / multiple; corticale • Dimens variab: 1 - 3 – 10 cm • Perete translucid; lichid clar • Mi: epi cubic / turtit, frecv complet atrofic • Fara semnific clinica; se gasesc la necropsii

13. RINICHI CHISTIC – ASOCIAT DIALIZEI Relativ putine chisturi mici, < 2 cm

14. CHIST SIMPLU

15. ANOMALII CONGENITALE ALE CAILOR URINARE URETERE • La 2-3% din necropsii, maj fara semnific clinica • 1. uretere duble / bifide: de obicei asociate cu bazinet dublu; frecv deschidere unita in vezica; duplicarea rinichilor;1 rinichi + 2, 3, 4 uretere; 4 rinichi + 4 uretere; • 2. obstructia jonctiunii uretero-bazinetale; stricturi; deschidere ectopica in vezica sau alte structuri • Determina hidronefroza; mai frecv baieti, ureter stg. • Intr-un nr de cazuri exista si agenezia rinichiului controlat • 3. diverticul sacular – f rar • Staza + infectie • 4. hidroureter – poate fi cong sau dobandit; megaureterul este probabil rezultatul unui defect functional al muschiului ureteral • 5. pozitie ectopica (ex retrocav)

16. VEZICA URINARA 1. DIVERTICUL Poate fi congenit; mai frecv = dobandit, secundar obstructiei (hiperplazie prostata) 1-5-10 cm Staza + infectie 2. EXTROFIA Defect de formare a peretelui ant abdominal + vezical Mucoasa vezicala expusa = metaplazie colonica; infectii care vor ascensiona In infectiile pesistente, mucoasa devine un tesu de granulatie ulcerat, iar epiteliul marginal devine scuamos. In timp – risc de adenocarcinom 3. REFLUX VEZICO-URETERAL 4. FISTULE CU UTERUL, VAGINUL, RECTUL URACUL PERSISTENT = traiect fistulos vezica - ombilic

17. ANOMALII URETRALE • Valve uretrale post (VUP) (Morgagni 1717) = 1 / 5,000–8,000 copiimasc; obstructierenalabilat, disfunctievezicala, reflux vezico-ureteral, hidronefroza • Sdr. Prune-belly (PBS – 1950) = sex M: triada defect de perete muscular abdominal + anomalii tract urinar +criptorchidie. Anomaliiasociate = cardiace, intestinale. Sex F: asoc cu anomaliigenitale (uterbicornuat, atrezievaginala) • Stricturiuretralecongenitale: rare; stricturi ale uretrei la nnsicopiimaimari • Polipiuretralicong: benigni; in uretraprostaticaaproape de verumontanum. Compusi din tesconj-vasc; s-au descrissites gland sinervos. Cauza de obstructiesihemoragie. • Resturi ale ductuluiMullerian: utriculaprostaticalargitasichistul de duct Mullerian: • Utriculaprostaticanormalaeste o grupareglandularatapetata de celulesimilareacinilorsiductelorprostaticaprincipale. Reprezintaomologuluteruluisivaginului. Utriculalargitaestetapetata de epitscuamos. Pacientii = infectii de tract urinar, epididimite. • Valve uretrale ant sidiverticuli = rare • Megalouretra = determinata de formaredefectiva a corpuluispongiossi a corpuluicavernossecundarunui defect mezodermic. 2 tipuri: (1) scaphoid (dilatareuretralaventrala + hipolazie de corpspongiossi (2) fuziform (dilatarecircumferentialasihipoplazie de corpspongios + corpcavernos. Des asociata cu altedefecte: criptorchidie, agenezierenala, hipospadias, megaureterprimar, PBS, VACTERL complex sianomalii severe gastrointestinale. • Uretradubla = rar; asocieri: hipospadias, epispadias, cardiopatiicong, fistula traheoesofageala, imperforareanalasianomaliimusculoscheletice. • Fistula congenitalauretro-perineala

18. ANOMALII URETRALE SI PENIENE • Chordee: Curbareanormalaventrala a penisuluimaievidenta in erectie; des asoc cu hipospadias. • Epispadias: deschidereauretreipeparteadorsala a glanduluisau a axuluipenisului, sau la jonctiuneapeno-pubiana. Fete: intre clitoris si labia mare / abdomen. Partial / complet; forma severa = asoc cu extrofie de vezica. Trat = chirurgical. • Hipospadias: sex M: uretra se deschidepeparteaventrala a penisului, la jonctiuneapeno-scrotala, scrot, perineu. Preoutul nu devine circumferential siapareca o calotadorsala. • Hypospadias = f rar la fetite – uretra se deschide in introitul vaginal. • FimozasiParafimoza: fimoza = ceamaicomunaanomalie = constrictiapreputului cu imposibilitateadecalotarii. Congenit / dobandita. Parafimoza = imposibilitatearecalotariipreputuluiconstrictiv distal peste gland. • Alteanomaliipeniene: agenezia, duplicarea, limphedemul. • Microphallusrezulta din deficit estrogenic saunereceptivitate. • Stenozameatului: ocazionalcongenitala, asociata cu hipospadias. • Stricturauretrala: baieti, obisnuitdobandita, rarcongenitala; • Valve uretrale: afecteazafluxul cu toateconsecintele. • F. rar = diverticul al uretreianteriare (actioneazaca o valva).