ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGO-ESOFAGIENE

1. ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGO-ESOFAGIENE DR. EUGEN CIRDEIU CLINICA III PEDIATRIE UMF - IASI

2. FRECVENTA anomaliilor de dezvoltare ale TD variaza in limite largi: 1/2.500 - 1/100.000 N.N. vii In ordinea frecventei: • Buza de iepure (cheiloschisis) – 1/2500 nn • Atrezia intestinala – 1/1500-1/4000 nn • Malf ano-rectale – 1/3000 – 1/5000 nn • Megacolon congenital (B Hischrprung) – 1/5000 • Malf intestinale - 1/5000 – 1/10000 nn • Malf duodenale – 1/6000 – 1/9000 nn • Gura de lup (Cheilognatopalatoschisis) – 1/7000 – 1/10000 nn • Stenoza esofagiana - 1/25000 - 1/80000 nn • Achalazia • Diverticul Meckel - 1,5-2% din pop generala • RGE - prezent la 65% din sugarii normali • Stenoza hipertrofica de pilor – 1-5/1000 nn in Europa si America; exceptionala la rasa galbena si neagra, necunoscuta in China.

3. ETIOLOGIA – NECUNOSCUTA • MULTIFACTORIALA (EREDITATE + FACTORI DE MEDIU) • Factori de mediu: • infectia rubeolica materna • medicamente (antimetaboliti) • DZ Ereditatea: -prezenta malformatiei la mai multi membri din familie • (despicaturile labiale, b.Hirschprung, anom ano-rectale) • Prezenta in cadrul unor sindroame in care f. genetic este bine demonstrat: • Trisomia 21 - macroglosia, anomalii de dezvoltare duodenala, megacolon congenital (9.5-13%) • Trisomia 13 –despicatura palatina "gura de lup" • Trisomia 18 - gura de lup, despicatura labiala. • Prezenta in cadrul unor sindr. plurimalformative: • Sdr.Van de Wonde - despicatura buzei si a palatului + fistula paramediana • Sdr.Pierre-Robin - despicatura palatina + microretrognatism +glosoptoza • Sdr. Roviralta-Astur – RGE + stenoza hipertrofica de pilor + HH • Megacolon congenital – Sdr Laurence-Bardet-Moon-Biedl si Smith-Lemli-Opitz • Asocierea cu alte malformatii: Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace, digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare, scheletice, SNC.

4. Asocierea cu alte malformatii: • Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace, digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare, scheletice, SNC. • Acalazia – megacolon, megaureter • Obstructii gastrice – volvulus mezenter comun, epidermoliza buloasa • Anomalii duodenale – cardiopatie congenitala • Atrezii intestinale – malf TD • Megacolon – malf renale (agenezie renala unilaterala), cardiace (DSV), digestive (ano-rectale), scheletice (polidactilie), SNC (microcefalie, hidrocefalie) • Anomalii cromosomiale specifice – B Hirschprung – crs.13q

5. MANIFESTARI CLINICE • SIMPTOMELE – specifice aparatului digestv • Precoce (atrezii) – pericliteaza viata • Tardive – in perioada de sugar cu exceptia div Meckel – la 1-3 ani • Uneori se asociaza • Simptome respiratorii – fistule eso-traheale, RGE • Compresiune pe organele vecine – duplicatii, chisti esofagieni VARSATURA – COMUNA – IN TOATE MALF TD PRECOCE – atrezii si stenoze stranse (aspect cronic – SDA – influentarea starii de nutritie) alimentara (obstacol deasupra ampulei lui Vater) bilioasa (obstacol sub ampula lui Vater) fecaloide (atrezii si stenoze joase) TARDIVA – stenoze largi, stenoza hipertrofica de pilor REGURGITATIA: atrezia esofagiana, stenoza esofagiana, esofag scurt, duplicatii esofagiene, RGE

6. DISFAGIA – chiloschisis,palatoschisis • ODINOFAGIA – sdr Pierre-Robin, Macroglosie, Stenoza esofagiana, Duplicatii esofagiene, Diverticuli esofagieni, RGE • CONSTIPATIA – stenoze si atrezii duodenale, intestinale, ano-rectale, B Hirschprung, stenoza hipertrofica de pilor (SHP) • SDR OCUZIV PRECOCE • Varsaturi incoercibile, alimentare, bilioase, fecaloide, distensie abdominale, abs tranzitului – neeliminarea meconiului in primele 48 h, alterarea starii generale, agitatie, adinamie, SDA • URGENTA CHIRURGICALA • Duplicatii intestinale, atrezii duodenale, intestinale, anomalii de pozitie a intestinului, volvulus, malf ano-rectale. • SDR OCLUZIV TARDIV – diverticul Meckel (1-3 ani) • DISTENSIE ABDOMINALA – sdr ocluziv, SHP

7. SIALOREE ABUNDENTA • Primele zile de la nastere - stenoze / atrezii esofagiene (SE/AE) • Tardiv - acalazia • MANIFESTARI RESPIRATORII • Apnee, asfixie – AE cu fistula eso-traheala • Pneumonie de aspiratie • Bronhopneumopatii recidivante • RGE • Fistule eso-traheale • HEMORAGIA DIGESTIVA • Hematemeza – esofagita (RGE) • Melena – div Meckel

8. EXPLORARI DIAGNOSTICE • ECHOGRAFIA ABDOMINALA • Saptamana 30 de gestatie • HIDRAMNIOS – AE, obstructie gastrica, atrezii sau stenoze stranse duodenale, atrezii intestinale, ano-rectale • SHP – 85-100% fidelitate • RG ABDOMINALA “PE GOL” • Sdr ocluziv • EX RADIOLOGIC CU SUBST DE CONTRAST – localizarea obstacolului - esentiala • IRIGOSCOPIA – megacolon congenital • ENDOSCOPIA DIGESTIVA – esofagita (RGE), HH, obstacol - pilor • MANOMETRIA – RGE, megacolon, anomalii ano-rectale • SCINTIGRAFIA – RGE, SHP, div Meckel • BRONHOSCOPIA – sediul fistulei traheo-esofagiene • Ph metria esofagiana - RGE • Fistulografia – anomalii ano-rectale • Biopsia rectala – megacolon congenital • Controlul permeabilitatii esofagiene cu sonda – la toti nn

9. Tuseul rectal – la nn care nu au eliminat meconiu in 48 de ore • Laparoscopie • Laparotomie exploratorie • Esential – consult chirurgical in orice suspiciune de malf TD – 90% sunt rezolvate chirurgical • Consult genetic peste 60% se asociaza cu alte malformatii • Expl suplimentare – malformatii scheletice, urinare, cardiace, SNC si organe de simt.

10. ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGIENE Anomalii de volum ale cavitatii bucale • Macrostomia (f rar) - 30% - asociata cu agenezia homolateraia a ramurii mandibulei • Microstomia Anomalii ale buzelor • macrocheilia (frecvent - buza superioara, rar ambele buze) Sdr. Ascher: macrocheilie + blefarochalazie + gusa • microcheilia • depresiuni si fistule - se pot asocia cu despicaturi ale buzelor sau velopalatine (sdr. Van der Wonde) • Despicaturi • Faciale • oblice (1/1.300) -comisura buzei sau aripioara nazala - orbita • transversale (0.3% din despicaturi) comisura bucalfi - ureche • Labiale • partiale (cheiloschisis) - "buza de iepure " - 1/1.000 i • totale (cheilognatoschisis) - afecteaza si arcada dentara • Palatine (posterioare) • Palat moale – stafiloschisis – 80% unilaterae, predomina la baieti, in 10 – 40 % din cazuri – caracter familial • Palat dur – uranoschisis – 1/2500 de nasteri, predomina la fete, partiale sau totale, in 80% din cazuri – lueta bifida

11. DESPICATURA LABIO-PALATINA • Datorita absentei fuziunii proc. frontonazale si maxilare si patrunderii incomplete a mezodermului intre ectoderm si endoderm (sapt. a V-a) • 1/600 nn vii • Baieti/fete – 60/40. • In etiologie – f. genetici+f. de mediu • F. de mediu: medicamente, alimente, alcool, infectii virale, iradierea, • 50% se asociaza cu alte malformatii • Frecvent sunt prezente de la nastere determinand angoasa parintilor. • Unele pot fi depistate antenatal.

12. DIAGNOSTIC • Despicatura incompleta se obs. cand copilul incepe sa zambeasca • Despicatura labiopalatina – evidenta de la nastere • Despicatura palatina izolata - obs la inspectia palatului folosind un apasator de limba si o lanterna mica • Palparea permite diagn. despicaturii submucoase (mucoasa palatina intacta).

13. TRATAMENT • Despicatura labiala – trat chirurgical – 2-3 luni • Inchiderea platina – intre 6-12 luni • Faringoplastie pt a impiedica pierderea nazala a aerului daca palatul este scurt – copilul mai mare. • Tulburari de ventilatie – prevenirea hipoacuziei la copiii cu otita medie exudativa secundare obstructiei trompei lui Eustachio. • Corectia ulterioara a cicatricilor labiale si chirurgie maxilofaciala majora. • Pana la tratamentul chirurgical – dispozitive speciale care sa asigure alimentatia naturala. • Recuperarea fonatiei si corectarea viciilor de vorbire (suport logopedic si psihologic).

14. SDR. PIERRE ROBIN • MICROGNATIE+ GLOSOPTOZA cu obstructia sec. a cailor respiratorii; despicatura palatina poate fi prezenta. • Facies carcteristic: MICROGNATIE+BOLTA PALTINA OGIVALA +/- DESPICATURA +BAZA NASULUI TURTITA. • Obstructia nazala evidenta de obicei de la nastere • Manifestarile respiratorii: asfixie si apnee in timpul alimentarii, cianoza, dispnee intermitenta, aspiratie recurenta. obstructia cronica a cailor aeriene(↑PaCO2) • In absenta trat - HIPERTENSIUNEA ULMONARA • ASOCIEREA CU MALFORMATIILE CARDIACE. • Copilul – asezat in pozitie de pronatie, capul in usoara hiperextensie • Pana la tratarea problemei respiratorii – tub nazogastric sau gastrostoma temporala.

15. MACROGLOSIA • Marirea de volum a limbii de obicei este evidenta de la nastere. • Dificultati respiratorii si de alimentatie • Intalnita in: sdr. Down, sdr. Beckwith – Wiedemann, mucopolizaharidoze (sdr. Hurler, Hunter), hipotiroidismul congenital. • Poate fi parte a unei anomalii structurale de la nivelul capului si gatului – limfangiomul, hemangiomul si alte lez chistice (macroglosia secundara) • Pt eliberarea cailor aeriene copilul se aseaza cu capul in pronatie • Alimentare pe tub nasogastric • Interventie chirugicala – glosectomie partiala.

16. TUMORI NEONATALE ALE CAVITATII BUCALE SI LIMBII HIGROMA • Lez limfangiomatoasa benigna care afecteaza capul si gatul iar dpdv histologic – spatii liniare lichidiene ale endoteliului • Cea mai frecventa localizare a limfangiomului la copil • Poate fi intalnit in sdr. Turner • Tendinta de a infiltra tesuturile plane (limba, planseul bucal) • Poate produce obstructia cailor aeriene • Traheostomia in urgenta – imposibilitatea intubatieid • dgn antenatal este posibil iar asocierea cu hidropsul fetal – prognostic rau • Trat – excizia chirurgicala completa dupa efectuarea CT sau RMN – evitarea lezarii structurilr de importanta vitala • Injectarea intralezionala de OK432 (amestec liofilizat de tulpini de S.pyogenes grup A) –micsorarea leziunii • recurentele postchirurgicale sunt frecvente.

17. EPIGNATHUS • Teratom neobisnuit care iese din cavitatea bucala in regiunea palatului sau orofaringelui patrunzand in osul sfenoid. • Evident de la nastere, dar poate fi detectat ecografic antenatal - pregatirea echipei in sala de nastere pt rezolvarea obstructiei cailor aeriene • Frecvent este benigna • Leziunile mari – mortalitate ridicata prin obstructia cailor aeriene si extensia tumorii spre baza craniului si cavitatea craniana. • Tratamentul initial – intubatia – frecvent dificila • Tratamentul curativ – rezectia (mai usoara daca tumora este pediculata) • Unele tumori sunt nerezecabile.

18. EPULIS • Tumora benigna de tesuturi moi ce pornesc de la nivelul marginii alveolare a maxilarului superior/inferior, de obicei pna la linia mediana. • Mai frecventa la sexul feminin (F/B – 10/1) • Tratament – excizia locala daca nu au aparut metastaze. • Tumorile mici reziduale pot regresa spontan. HAMARTOMUL • Poate fi localizat si la nivelul cavitatii bucale si a limbii • Aspectul poate fi dramatic • Leziunile mari produc obstructia cailor aeriene superioare • Tratament – excizia chirurgicala.

19. Alte tumori: • Teratomul • Hemangiomul • Hemangioendoteliomul • Neurofibromul • Cordomul • Sarcomul Tratamentul depinde de localizare si de tipul histologic.

20. FRENUL LINGUAL • DATORAT FRENULUI EXTREM DE SCURT INTRE PLANSEUL CAVITATII BUCALE SI FATA INFERIOARA A LIMBII CARE AFECTEAZA MOBILITATEA LIMBII. • IN GENERAL ESTE RAREORI ASOCIAT CU UNELE MANIFESTARI CLINICE (SALIVATIA ABUNDENTA IN TIMPUL ALIMENTARII POATE FI OBSERVATA) • UNEORI POATE AFECTA DEZVOLTAREA VORBIRII • UNELE SE POT VINDECA SPONTAN IN TIMPUL ALIMENTARII • TRATAMENTUL CHIRURGICAL - POATE PUNE PROBLME PRIN SANGERARE, IN SPECIAL LA COPILUL MARE, DE ACEEA FIIND NECESARA ANESTEZIA GENERALA DE SCURTA DURATA.

21. RANULA • Chist de retentie a glandelor mucoase din planseul cavitatii bucale • Rara in perioada neonatala • Poate fi detectata ecografic antenatal • Culoare albastruie si deplaseaza limba in sus • In perioada de nn rareori determina simptome semnificative. • Tratament – chirurgical.

22. ANOMALIIDE DEZVOLTARE ESOFAGIANA ORGANICA • ATREZIE ESOFAGIANA (AE) • - 90% din anomaliile esofagiene • 1/3.000-1/4 500 NN • 85% complicata cu fistula eso-bronsica • STENOZE ESOFAGIENE - 3-4% din anomaliile esofagiene • diafragme sau bride la nivelul lumenului esofagian • tesut heterotropic traheo-bronsic (coristom condroepitelial) • esofag scurt congenital • stenoza prin compresiuni externe (85% - arc aortic dublu) Simptome clinice: • Sialoree • regurgitatie -se agraveaza - esofagite peptice • varsaturi • respiratorii - pneumonii recidivante (aspirate) • curba ponderala nesatisf&catoare

23. Fistule traheale congenitale fara atrezie esofagiana • Clinic – TRIADA: TUSE SI CIANOZA LA DEGLUTITIE+ BALONARE ABDOMINALA + PNEUMONII RECIDIVANTE • 4-6% din anomaliile esofagiene • FANTA LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIANA • aceeasi triada (fistula traheala+disfonie) • 1-2% din anomaliile esofagiene • CHISTE, DUPLICATII, DIVERTICULI ESOFAGIENI determina compresiune pe organele vecine: • cai respiratorii - tuse, cianoza, dispnee, stridor • esofag - disfagie, regurgitatii, varsaturi • cord - tulburari ritm • traiecte nervoase - dureri retrosternale la degluti(ie • 05.-1/% din anomaliile esofagiene

24. DEHISCENTE/FISTULE LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIENE • Rezulta datorita lipsei de unire a cartilajului cricoid cu septul traheoesofagian. • 4 tipuri: • TIPUL I – defect laringean • TIPUL II – dehiscenta partiala care implica laringele, traheea, esofagul • TIPUL III – dehiscenta se intinde distal pana la carina • TIPUL IV – se extinde in special in bronhii

25. TABLOU CLINIC • DIFICULTATI DE RESPIRATIE • ASPIRAREA ALIMENTELOR • ASFIXIE • CIANOZA • INFECTII PULMONARE RECURENTE • STRIDOR • PLANS SLAB (musulatura laringeala ineficienta) Simptomele depind de lungimea fistulei. Diagnostic – vizualizarea endoscopica directa a laringelui, traheei si a esofagului. Examenul radiologic cu substanta de contrast - evidentiaza substanta de contrast in esofag si trahee.

26. TRATAMENT • Fistulele minime – nu necesita tratament daca simptomele sunt usoare. • Fistulele intinse – tratament chirurgical pentru protejarea cailor respiratorii. • Gastrostomia care sa asigure nutritia adecvata inaintea tratamentului chirurgical este necesara. • Donahue si Gee, Myers – diverse optiuni chirurgicale.

27. ATREZIA ESOFAGIANA CU / FARA FISTULA TRAHEOESOFAGIANA ASOCIATA • Reprezinta una din cele mai frecvente afectiuni care atrage atentia chirurgului in perioada neonatala • frecventa: 1/2000-1/5000 nn vii • Fistula traheoesofagiana (FTE) poate fi intalnita si izolat • In 85% din cazuri AE se asociaza cu FTE distala • AE fara FTE – 8% din cazuri • FTE isolata – 4 % din cazuri • AE cu FTE proximala – 2% din cazuri • AE cu FT proximala si distala – mai putin de 1%

28. TABLOU CLINIC • Polihidramniosul matern (1/2 din cazuri) – atrage atentia supra posibilitatii AE • Dificultati de identificarea a stomacului fetal – SEMNIFICATIV, DAR NU ESTE SEMN CERT DE DIAGNOSTIC • NN cu AE: TIPIC: sialoree, episoade de tuse, cianoza, detresa respiratorie • Imposibilitatea trecerii sondei naso-gastrice sau oro-gastrice - DIAGNOSTICUL

29. Sugarii cu FTE fara AE – dezvolta in timp simptome rspiratorii: BRONHOSPASM+INFECTII PULMONARE RECURENTE • ANOMALIILE CONGENITELE ASOCIATE: • Anomalii vertebrale • Malformatii anorectale • Malformatii cardiace • FTE • Anomalii renale • Malformatii ale extremitatilor (VACTERL) Sau • Defecte vertebrale • Imperforatia anusului • FTE • Displazia renala (VATER)

30. DIAGNOSTIC – IMPOSIBILITATE TRECERII SONDEI NAZOGASTRICE SAU OROGASTRICE IN STOMAC. • Rg pulmonara cu sonda radioopaca • limita inferioara a “sacului esofagian” • Identificarea anomaliilor CV • Rg abdominala – prezenta gazului in organele cavitare din abdomen – prezenta sau coexistenta FTE. • Echografia abdominala preoperator – anomalii renale. • Ecocardiografia (in caz de sufluri cardiace, scaderea saturatiei O2) – arc aortic la dreapta – 2% din cazuri.

31. TRATAMENT • Prevenirea aspiratiei in caile aeriene • Pozitionarea procliva a capului copilului cu un tub de dren in diverticulul superior cu aspirare continua • Nn cu FTE, cu atrezie intestinala sau imperforatie anala asociate, cu ventilatie asistata prezinta riscul distensiei abdominale (prin acumulare de aer) cu perforatie gastrointestinala si, de asemenea, impiedica ventilatia cu hipoxie, hipercapnee, dezechilibru acido-bazic. • La nn cu AE si FTE se realizeaza ligatura chirurgicala a FTE si anastomoza termino-terminala a esofagului.. • La nn cu G mica la nastere sau prematuri – ligatura fistulei si gastrostomie, cu anastomoza termino-terminala in alt timp operator; in AE fara FTe – repararea intarziata a defectului. • In AE cu distanta mare, in care anastomoza termino-terminala nu este posibila, se foloseste: colon, parte din stomac – cu rezultate bune. • Complicatii – desprinderea capetelor de anastomoza, refistulizarea, strictura esofagiana, RGE. • Nn cu AE si ventilatie la nastere sau cu malformatii asociate – risc de evolutie nefavorabila.

32. STENOZA ESOFAGIANA • SE – majoritatea sunt localizate in treimea distala si medie a esofagului. • SE inferioara – frecvent este secundara RGE si acalaziei. • CLINIC: • SE medie – asimptomatica • SE stransa – regurgitatia, falimentul cresterii, disfagia. • Diagnostic: tranzitul baritat – evidentiaza SE sau endoscopia digestiva superioara. • Tratament: • Dilatatrea SE – frecvent fara rezultate in SE congenitale • Chirurgical – toracotomie, rezectia SE, anastomoza termino-terminala cu fundoplicatura gastrica (in SE din treimea medie a esofagului).

33. MEMBRANA SI STRICTURA ESOFAGIANA • ACEASTA ANOMALIE ESTE REPREZENTATA DE O MEMBRANA MUCOASA CARE OBSTRUEAZA LUMENUL ESOFAGIAN SI DETERMINA O SIMPTOMATOLOGIE DE SE. • SE POATE ASOCIA CU FTE. • ACEASTA ANOMALIE NU SE POATE DEOSEBI CLINIC DE AE DACA MEMBRANA ESTE COMPLETA. • DACA MEMBRANA ESTE INCOMPLETA (INEL SCHATZKI) SIMPTOMATOLOGIA ESTE MINIMA SAU ABSENTA.

34. Diagnostic – imposibilitatea trecerii sondei nazo/orogastrice de zona de obstructie • Daca membrana este incompleta sau perforata – diagnostic prin tranzit baritat sau endoscopie digestiva superioara. • Tratament • Rezectia membranei dupa toracotomie • Dilatatia esofagiana/incizia endoscopica pe cateter/laser – membrana este incompleta • Asocierea cu RGE – terapie antireflux

35. Duplicatia esofagiana, chistul enteric dorsal si chistul bronhogenic • Duplicatia esofagiana – structura tubulara sau chistica in mediastinul posterior. • Captusit de epiteliu gastrointestinal, perete de muschi neted bine dezvoltat • Duplicatia esofagiana – cea mai frecventa dintre duplicatiile chistice • Uneori se asociaza cu anomalii vertebrale – datorita adeziunii anormale dintre ectoderm si endoderm. • CHISTUL BRONHOGEN – apare datorita unui mugure anormal al tractului traheobronsic primitiv. • Majoritatea se dezvolta in parenchimul pulmonar si 1/3 ca mase mediastinale. • Clinic se diferentiaza greu de chistul esofagian.

36. Clinic: • Simptome de compresiune: • Semne respiratorii • Dispnee la copilul mare • Chistii mici – asimptomatici • Hemoragii gastrointestinale/bronsice la copilul mare. Diagnostic • Rg toracica • Tranzitul baritat • CT toracic • RMN Tratament • Excizia duplicatiei • Excizia chistului prin stripping-ul mucoasei de pe peertele esofagian • Rezectia leziunii prin abord minim.

37. DIVERTICULUL ESOFAGIAN • Diverticulul esofagian (DE) congenital care comprima peretele esofagian este rar intalnit. • Pseudodiverticulul esofagian (hernierea mucoasei esofagiene prin defectul muscular) – mai frecvent TABLOU CLINIC • depinde de marimea si localizarea DE • Disfagia – cel mai frecvent • Diagnostic – tranzit baritat / endoscopie TRATAMENT • Chirurgical – rezectia DE si refacerea peretelui

38. FISTULA BRONHOESOFAGIANA • CEA MAI FRECVENTA MALFORMATIE INTESTINALA SI BRONHOPULMONARA • SE POATE ASOCIA CU AE SI FTE • Bronhia are originea la nivelul esofagului TABLOU CLINIC • Simptome respiratorii asociate cu semne de sepsis • Anomalia poate fi dgn. accidental in timpul investigarii altor cauze DIAGNOSTIC • Rg toracica: opacitate pulmonara • Tranzit baritat: trecerea subs de contrast in plaman • Endoscopia dig sup – fistula, frecvent in treimea madie sau inferioara a esofagului • Bronhoscopia – absenta unei bronhii principale • Angiografia – vascularizatia zonei respective TRATAMENT • Inainte – rezectia bronhiei si a teritoriului pulmonar corespunzator • Recent – anastomoza bronhiei la trahee.