Alteraciones cromosómicas numéricas Euploidias , Aneuploidias y Mosaicos Descripción

1. Alteraciones cromosómicas numéricas • Euploidias, Aneuploidias y Mosaicos • Descripción • Nomenclatura • Significado genómico • Mecanismos de producción

2. Número haploide (n) = número de tipos cromosómicos diferentes que hay en una célula • Células euploides:el nº de cromosomas es múltiplo de n • Células aneuploides:el nº de cromosomas no es múltiplo de n En Humanos nº haploide (n) = 23 nº de cromosomas = 46 (2n, especie diploide)

3. Célula normal 46, XY (2n, diploide)

4. Euploidias • El nº de cromosomas es múltiplo de n, por el incremento de complementos haploides • 3n: triploidía (69 cromosomas) • 4n: tetraploidía (92 cromosomas) • >4n: poliploidía (++ cromosomas) • Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipo

5. Triploidia 3n Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipo 69,XXY

6. Euploidias (continuación) • Muy poco frecuentes ya que no son compatibles con la vida • En humanos solo aparecen en: - Productos de abortos - En células somáticas patológicas aisladas

7. Mecanismos de producción de las Euploidías • Triploidías: • Dispermia (diandria) = 1 ovulo + 2 espermatozoides • Diginia = 1 ovulo + 1 corpúsculo polar + 1 espermatozoide • Tetraploidías: • Endomitosis del cigoto, endorreduplicación (46 x 2 = 92)

8. n n n [ 3n Mecanismo de producción. Triploidías Dispermia Fecundación de un ovocito por dos espermatozoides

9. Ê [ 2n 3n n Mecanismo de producción. Triploidías Diginia Fusión de un ovocito con un corpúsculo polar

10. Aneuploidias • El nº de cromosomas no es múltiplo de n, debido a la perdida o ganancia de algún cromosoma: • Hipoploidías (perdida): Monosomía 45 cromosomas • Hiperploidías (ganancia): Trisomía47 cromosomas • Significado genómico: • En las monosomías de un determinado tipo cromosómico hay un solo ejemplar • En las trisomías de un determinado tipo cromosómico hay tres ejemplares

11. Aneuploidias (continuacion) • Son las alteraciones cromosómicas más frecuentes, a pesar de que en la mayoría de los casos no son compatibles con la vida o están asociadas a variaciones fenotípicas importantes • En humanos • la mayoría corresponden a productos de abortos o a: • síndromes polimalformativos mas o menos agresivos: • Monosomías : X , 9 • Trisomías : 21, 13, 18, X

12. Monosomía 45, XY, -9

13. Trisomía 47,XX, +13

14. Disómicos Nulisómicos Mecanismo de producción de las aneuploidías No disyunción en meiosis

15. Disómico Nulisómico Normales Mecanismo de producción de las aneuploidías No disyunción en meiosis

16. MOSAICO • 2 Poblaciones celulares diferentes (respecto a su dotación cromosómica) en el mismo individuo, • Se originan por la aparición de alguna alteración cromosómica en las mitosis de la segmentación del cigoto. • Dependiendo del momento de la producción de la linea alterada esta será más o menos abundante en el individuo • Significado genómico: dos líneas celulares (una normal y otra anómala) • Formula cromosómica: 46, XX (75%) / 47,XX, +21 (25%) • Diferentes de las quimeras

17. Mecanismo de producción Mosaicos