Méiose et fécondation : Stabilité et variabilité

1. Comment assurer le maintien constant du caryotype au cours des générations ? Méiose et fécondation : Stabilité et variabilité

2. I/Méiose et fécondation participent à la stabilité de l’espèce. • A/ Le cycle biologique (=de développement) des Mammifères. Représenter le cycle de vie d'un Mammifère tel que l'Homme, en précisant bien la ploïdie (nombre n ou 2n de chromosome) des cellules mises en jeu.

3. L’étude des caryotypes (docs 2 et 3p99) permet de déterminer la ploïdie d’une cellule. • Les cellules somatiques possèdent deux exemplaires de chromosomes : les chromosomes identiques sont dits homologues et sont organisés par paire ; la cellule est diploïde. • Les cellules sexuelles ne présentent qu’un seul exemplaire de chaque chromosome : la cellule est haploïde.

4. À compléter à l'aide du doc 1p98

5. Chez les mammifères, au cours du cycle de développement, une phase diploïde (2n) alterne avec une phase haploïde  (n) ; la phase diploïde est dominante. • La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde (2n → n): elle assure la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes). • La fusion de ces gamètes, au cours de la fécondation, est à l’origine d’une cellule diploïde (n+n → 2n): la cellule-œuf. • Cette cellule va connaître des mitoses et sera à l’origine d’un nouvel individu.

6. B/ Le cycle biologique d'un Champignon Ascomycète. Représenter le cycle de vie d'un champignon Ascomycète, dont la particularité est d'avoir une phase haploïde dominante sur la phase diploïde.

7. Voir docs 2p101 et 4p103

8. Chez le Champignon Ascomycète (=qui fabrique des asques) Sordaria, le cycle de développement est caractérisé par une phase haploïde dominante. • La place de la méiose dans le cycle diffère de celle mise en évidence chez l’Homme. • La méiose suit immédiatement la fécondation. • Elle est directement suivie d’une mitose ( mitose post-méiotique).

9. II/ Meiose et fécondation sont à l’origine du brassage génétique. • A/ Une hétérozygotie à de nombreux locus. • Du fait de la variabilité de la molécule d’A.D.N., beaucoup de gènes du patrimoine génétique d’une espèce sont présents sous la forme de divers allèles. • Pour les cellules diploïdes, il existe deux exemplaires de chaque chromosome : chaque gène peut donc être représenté par deux allèles situés au même locus sur deux chromosomes homologues. • Pour un gène donné, un individu est qualifié d’hétérozygote s’il possède deux allèles différents de ce gène ; il est homozygote si les chromosomes homologues portent le même allèle. • Chez l’Homme, on considère que 2000 gènes sont hétérozygotes sur les 30 000 que comporte le génome humain. •  L’hétérozygotie pour de nombreux locus est donc de règle.

10. B/ Brassage génétique lié à la méiose. • 1- Un brassage interchromosomique. • Voir étapes de la méiose en photos p104. • Doc sur quantité d’ADN • Film meiose • En anaphase de la première division méiotique, les deux chromosomes homologues se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule. Cet événement est valable pour l’ensemble des n paires du caryotype. • Cette séparation est aléatoire et participe à un brassage de l’ensemble des chromosomes : c’est un brassageinterchromosomique. • Ce brassage permet de produire 2n types de gamètes différents, où n est le nombre de paires de chromosomes homologues. Dans le cas de l’espèce humaine, cela signifie qu’un individu, homme ou femme, peut produire par ce seul processus 2 23, soit plus de 8 millions de types de spermatozoïdes et d’ovules différents.

11. Les transformations cytologiques lors de la méiose Cellule après mitose 1 cellule 2n = 4, bichromatidiens Prophase 1 Métaphase 1 Télophase 1 2 cellules n = 2, bichromatidiens Prophase 2 Anaphase 1 Télophase 2 4 cellules n = 2, monochromatidiens Métaphase 2 Anaphase 2 1ère division de méiose 2nde division de méiose

12. Les transformations cytologiques lors de la méiose  1ère division de méiose Cellule après mitose1 cellule 2n = 4, bichromatidiens Métaphase 1 Prophase 1 2nde division de méiose Télophase 1 2 cellules n = 2, bichromatidiens Prophase 2 Anaphase 1 Télophase 2 4 cellules n = 2, monochromatidiens Métaphase 2 Anaphase 2

13. 2- Un brassage intrachromosomique. • Doc: Quantité d’ADN au cours de la meiose • Doc: chiasma • Les deux chromosomes d’une même paire portent des allèles différents pour un certain nombre de locus. • Au cours de la prophase de la première division méiotique, les chromosomes homologues s’apparient et s’enchevêtrent. Il se produit alors des échanges réciproques de segments d’A.D.N. entre ces chromosomes. Par ce processus de recombinaison homologue par crossing-over, un allèle d’un chromosome peut ainsi être échangé avec l’allèle porté par le chromosome homologue. Tous les gènes situés sur une paire de chromosomes peuvent être brassés par crossing-over modifiant ainsi, l’association d’allèles portée par chacun des chromosomes. • Ce brassage est qualifié d’intrachromosomique ; il augmente considérablement la diversité des gamètes produits.

14. Les transformations cytologiques lors de la méiose Cellule après mitose 1 cellule 2n = 4, bichromatidiens Prophase 1 Métaphase 1 Télophase 1 2 cellules n = 2, bichromatidiens Prophase 2 Anaphase 1 Télophase 2 4 cellules n = 2, monochromatidiens Métaphase 2 Anaphase 2 1ère division de méiose 2nde division de méiose

15. Les transformations cytologiques lors de la méiose  1ère division de méiose Cellule après mitose1 cellule 2n = 4, bichromatidiens Métaphase 1 Prophase 1 2nde division de méiose Télophase 1 2 cellules n = 2, bichromatidiens Prophase 2 Anaphase 1 Télophase 2 4 cellules n = 2, monochromatidiens Métaphase 2 Anaphase 2

16. 1ère division 2nde division Brassage Interchromosomique Le brassage chromosomique chez Sordaria. Asque avec répartition ascospores 4 noires - 4 blanches : • allèle couleur de spore blanche : • allèle couleur de spore noire : Zygote Asque avec 8 ascospores MEIOSE MITOSE Réplication FECONDATION Réplication

17. CHIASMA 1ère division 2nde division Brassage Interchromosomique Brassage Intrachromosomique Asque avec répartition des ascospores 2 noires-2 blanches-2 noires-2 blanches : Asque avec 8 ascospores MEIOSE MITOSE Réplication FECONDATION Réplication

18. C/ La fécondation amplifie le brassage génétique. • Voir étapes de la fécondation en photos p106. • La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d’une même espèce.

19. Deux parents d’un couple sont tous deux hétérozygotes pour un certain nombre de gènes et sont génétiquement différents l’un de l’autre. • Par méiose, chaque parent produit une grande diversité de gamètes. La fécondation réunit deux gamètes au hasard et reconstitue les couples d’allèles. • Si l’on ne considère que le seul brassage interchromosomques, le nombre de cellules-œufs différentes que la fécondation peut engendrer est de 2n x 2n soit 22n (246 chez l’Homme, plus de 70 000 milliard !). • La fécondation en réunissant au hasard un gamète mâle et un gamète femelle, amplifie donc considérablement le brassage génétique. •  La méiose et la fécondation réalisent un brassage génétique qui assure l’unicité des descendants.

20. D/ Les anomalies chromosomiques. • Voir documents p108-109 • Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes.

21. Conclusion générale • Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent (doc 4p103). • Le maintien constant du nombre de chromosomes caractéristique de l’espèce (doc 3p102) est assuré par deux processus biologiques complémentaires : -la méiose (2n → n) et -la fécondation (n+n → 2n).

22. III/ Étude de trois exemples de relations entre mécanismes de l’évolution et génétique. • Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce. • A/ Étude de l’exemple du paludisme et de la fréquence de l’allèle βS de la globine • Page 138-139 du livre • B/ Du mélanisme de la phalène du bouleau. • Page 136-137 • C/ Comparaison de molécules homologues de différentes espèces, ayant les mêmes propriétés. • Exemple : les hémoglobines de mammifères.

23. La sélection naturelle s’exerce sur les phénotypes. • Elle s’exerce sur des variations existantes • C’est un phénomène orienté, l’orientation dépend des facteurs environnementaux • Elle repose sur l’inégalité des chances de reproduction • Elle n’est pas toujours adaptative (sélection sexuelle)

24. Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population. • - Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d’avantage sélectif particulier (mutations dites neutres)

25. Mécanisme : le crossing-over inégal Ce phénomène crée de nouveaux gènes par mutations sans provoquer la perte de la fonction biologique codée par le gène ancestral.

26. D/ Comparaison des caractères crâniens du fœtus de Chimpanzé et du fœtus humain. - Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les gènes homéotiques) peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques. De telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes.

27. Duplication/Mutation peuvent expliquer la macroévolution Reconstitution de l’évolution des insectes à partir des mutants de drosophiles présentant des délétions de certains gènes homéotiques 

28. Si est ralentie, sans modification de durée,le descendant aura à l’âge adulte la même taille que son ancêtre mais aura un aspect juvénile : c’est la décélération ou néoténie Si la vitesse de développement est ralentie, sans modification de durée, le descendant aura à l’âge adulte la même taille que son ancêtre mais aura un aspect juvénile: c’est la néoténie.

29. Si la vitesse de développement est accéléré: • La taille sera la même que celle de l’ancêtre, mais les caractères adultes seront plus marqués : accélération. • Si la vitesse de développement diminue, le descendant sera plus petit et aura une morphologie juvénile : hypomorphose. • CCL: l’hétérochronie est la modification de la durée ou de la vitesse du développement.

30. Si elle diminue, le descendant sera plus petit et aura une morphologie juvénile : hypomorphose. • Si elle s’allonge, la croissance durera plus longtemps, le descendant sera plus grand que son ancêtre et une morphologie hyper-adulte : hypermorphose

31. Ou comment une identité génétique de 98% entre le chimpanzé et l’Homme peut –elle se traduire par une si grande différence phénotypique ? Comment une identité génétique de 98 % entre le chimpanzé et l’Homme peu-elle se traduire par une si grande différence phénotypique?

33. Chez le chimpanzé, jusu’à l’âge de 1 an et demi, le trou occipital est au milieu et la forme du crâne est exactement la même que celui de l’adulte humain: les bourrelets sus-orbitaires, les canines en crocs, le prognathisme se développe ensuite. Page 142.

34. Les caractères « humains » sont des caractères de Primate juvénile, les caractères « simiesques » sont des caractères de Primates adultes. Ils apparaissent au cours du développement.

35. Les phases de développement Chimpanzé Homme

36. Allongement de la phase embryonnaire qui conduit à l’hypertrophie du système nerveux • Allongement de la phase de substitution qui conduit à l’allongement des membres inférieurs. • Allongement de la phase de descente du larynx (18 mois chez le Chimpanzé, 3 ans chez l’homme) qui allonge le pharynx et permet le langage articulé = hypermorphose

37. Le développement du crâne est tronqué : il garde sa forme arrondie, le trou occipital reste orienté vers l’avant. • Le bassin reste court et large : ce sont des hypomorphoses qui permettent la bipédie permanente.

38. Peu d’innovations génétiques sont nécessaire pour passer du plan d’organisation du chimpanzé à l’Homme. • Les gènes de structures existent déjà. • Les mutations affectants les gènes régulateurs du développement provoquent de grandes modifications phénotypiques.