Bioinformatikos mokslo sampratos, tikslai ir veikla

1. Bioinformatikos mokslo sampratos, tikslai ir veikla Prof. Robertas Damaševičius Programų inžinerijos katedra, Studentų 50-409a Email: robertas.damasevicius(at)ktu.lt

2. Laikas • Paskaitos (1-8 sav.) • Pirmadieniais 8.30-10.00, 511 (Chemijos fak.) • Laboratoriniai darbai (1-8 sav.) • Pirmadieniais 10.30-12.00, 13.00-14.30, 240 (Chemijos fak.) Bioinformatika (B110M100)

3. Atsiskaitymai ir vertinimas • Lab. darbai (ataskaitos + pristatymas seminare), 35 % • Referatas, 30% • Egzaminas, 35% Bioinformatika (B110M100)

4. Paskaitu temos • Įvadinė paskaita. • Bioinformatikos mokslo samprata, kryptys, uždaviniai ir problemos. Pagrindiniai taikymai. • Organizuotos biosistemos. Informacijos kodavimas ląstelėse. Genetinis kodas. • Bioinformacinių duomenų bazės. Interneto servisai. • Biomolekulinės sekos. Sekų paieškos, sugretinimo ir analizės metodai. • Kompiuteriniai biosistemų modeliavimo metodai. • Biosistemų evoliucijos modeliai. L-sistemos. Ląsteliniai automatai. • Biomolekulinių sekų sugretinimo tyrimas • Biosistemų modeliavimo tyrimas. Bioinformatika (B110M100)

5. Lab. darbu temos • Biomolekulinių sekų apdorojimas naudojant PERL kalbą • Perl kalbos biblioteka BioPerl • Tipinė bioinformatikos duomenų bazė ir internetiniai servisai Bioinformatika (B110M100)

6. Modulio svetaine • Paskaitos, lab. darbai, papildoma informacija http://proin.ktu.lt/~damarobe/B110B001/ Bioinformatika (B110M100)

7. Kas yra bioinformatika? • Nauja, sparčiai besivystanti mokslo šaka, atsiradusi informatikos, molekulinės biologijos, biochemijos ir biofizikos mokslų sandūroje ir siekianti išspręsti sudėtingas biologijos ir genetikos mokslų problemas. • Bioinformatikos problemos sprendžiamos ne naudojant imlius resursams laboratorinius eksperimentus ir bandymus, o kompiuterinių technologijų pagalba • analizuojant genetinių sekų (DNR, RNR) ir baltymų duomenis, • lyginant juos su jau žinomais duomenimis, • prognozuojant biomolekulių struktūrą ir funkcijas, • modeliuojant jų savybes ir evoliuciją. Bioinformatika (B110M100)

8. Aktualumas • Naujas mokslas: atsiveria perspektyvos padaryti naujų atradimų, išgarsėti • Prieinamumas: nereikalauja brangių resursų, didžiulių laboratorijų, pakanka turėti proto ir kompiuterio su dažniausiai laisvai platinama programine įranga • Įdėjų sklaida: šiuo metu yra viena populiariausių krypčių įvairiose mokslinėse konferencijose, žurnaluose • Daugybė praktinio pritaikymo galimybių

9. Straipsnių skaičius • Šaltinis: www.acgt.me

10. Bioinformatikos apibrėžimai (1) • Mokslas, kuriame biologija, kompiuterių mokslas ir informacinės technologijos susijungia į vieną discipliną • Mokslas apie biologijoje naudojamų kompiuterinių technologiją kūrimą ir taikymą • Matematinių, statistinių ir kompiuterinių metodų naudojimas biologinių duomenų (DNR, amino rūgščių sekų ir pan.) analizei • Mokslas apie biologinių duomenų bazes, jų kūrimą, valdymą, pildymą nauja informacija ir duomenų paieškos metodų taikymą • Biologinių sistemų informacinis modeliavimas Bioinformatika (B110M100)

11. Bioinformatikos apibrėžimai (2) Mokslas apie biologinėse sistemose vykstančius informacinius procesus bei tų procesų mechanizmus, informatikos požiūriu aiškinančius ir modeliuojančius gyvųjų organizmų funkcinę organizaciją, sandarą ir elgseną Bioinformatika (B110M100) 11

12. Bioinformatikos termino naudojimas • Siaurąja prasme: • Bioinformatika yra biomolekulinių sekų, saugomų genetinių duomenų bazėse, apdorojimo metodus tiriantis mokslas • Plačiąja prasme: • Bioinformatika yra mokslas tiriantis informacinių procesus vykstančius gyvuosiuose organizmuose (įskaitant ir „dirbtinę gyvybę“) Bioinformatika (B110M100)

13. Bioinformatikos interesų sfera • Žiniomis grįstos technologijos • Duomenų gavyba ir analizė • Mašininio mokymo technologijos • Neuroninių tinklų teorijos • Intelektualiosios duomenų bazės • Hibridinės intelektualiosios sistemos • Programos - agentai Bioinformatika (B110M100)

14. Bioinformatikos kryptys • 1. Bioinformacinių duomenų organizavimas ir valdymas • bioinformacinių duomenų standartizavimas, • duomenų bazių struktūra ir valdymas, • bioinformacinių duomenų bazių ir įrankių integravimas • 2. Biomolekulinių sekų analizės metodų ir algoritmų kūrimas • 3. Biomolekulių struktūros numatymas ir modeliavimas • 4. Biosistemų kompiuterinis modeliavimas Bioinformatika (B110M100)

15. Bioinformatikos šakos • Genoinformatika arba genomika • tiria genetinės informacijos organizavimą įvairių rūšių organizmų genomuose • Proteomika (baltymų mokslas) • tiria baltymų sekas, struktūrą ir funkcijas • Kladistika arba filogenetika • nagrinėja algoritmų ir programų taikymągenomo evoliucijos tyrimui • Neuroinformatika • tiria nervų sistemos organizavimą Bioinformatika (B110M100)

16. Bioinformatikos uždavinys • Analizuoti, organizuoti ir interpretuoti didžiulius informacijos kiekius, sukauptus genų ir baltymų duomenų bazėse ir susieti juos su gyvuosiuose organizmuose vykstančiais biologiniais procesais • Analizė apima duomenų gavybos ir mašininio mokymo metodų kūrimą ir taikymą • Organizavimas apima biologinės informacijos duomenų bazių kūrimą bei tokių bazių priežiūrą taip, kad tyrėjai galėtų bet kada pasiekti esamą informaciją ir pasiūlyti naujus įrašus Bioinformatika (B110M100)

17. Bioinformatikos istorija (1) • 1953 Watson ir Crick pasiūlė DNR dvigubos spiralės modelį • 1962 Molekulinės evoliucijos teorija (L. Pauling) • 1970 Needleman-Wunsch sekų sugretinimo algoritmas (dinaminis programavimas) • 1973 Pirmoji duomenų bazė: Brookhaven Protein Data Bank • 1977 Sukurtas DNR sekų dešifravimo (sequencing) metodas (A. Maxam, W. Gilbert, F. Sanger)

18. Bioinformatikos istorija (2) • 1979 Pirmą kartą paminėtas terminas “bioinformatika” (P. Hogeweg) • 1980 Dešifruotas pirmojo organizmo genetinis kodas(virusas ΦX174) • 1988 Pradėti žmogaus genomo dešifravimo darbai • 2003 Baigtas žmogaus genomo dešifravimas

19. Techninės problemos • Didžiuliai informacijos kiekiai • Saugojimo problemos • Bioinformatikos DB dydis padvigubėja kas 18 mėn. • GenBank (150 milijardų simbolių, 60 mln. sekų) • EMBL (500 milijardų simbolių, 1.6TB) 1 TB = 1000 GB = 250 DVD filmų = 50 000 medžių

20. Techniniai reikalavimai

21. Bioinformacinių duomenų analizės lygiai (1) • Vieno geno (baltymo) sekos analizė • geno panašumas su kitais žinomais genais; • evoliucinių ryšių nustatymas ir evoliucinio medžio sudarymas; • tiksliai nustatytų sekos sričių atpažinimas; • sekos požymių (fizinės savybės, praimerių vieta, mutavusios sekos) nustatymas. • Išbaigto genomo analizė. • Genų padėtis chromosomoje, koreliacija su funkcija ar evoliucija. • Didelio masto įvykiai organizmo evoliucijoje. Bioinformatika (B110M100)

22. Bioinformacinių duomenų analizės lygiai (2) • Genų ir genomų analizė, siekiant gauti praktiškai panaudojamus duomenis. • išraiškos analizė; • mikromatricos duomenų analizė; • tretinės baltymų struktūros numatymas; • pakitusių fenotipų ir genotipų palyginimas; • biocheminių kelių palyginimas ir analizė; • esminių genų ar genų, įtraukiamų į specifinius procesus, atpažinimas. Bioinformatika (B110M100)

23. Bioinformatikos įrankiai • Bioinformatikos įrankiai yra kompiuterinės programos, kurios skirtos svarbios informacijos paieškai ir analizei duomenų gausybėje. • Bioinformatikos įrankių pagrindinės kategorijos: • Duomenų paieškos programos; • Duomenų analizės ir apdorojimo programos • Duomenų vizualizacijos programos. Bioinformatika (B110M100)

24. Pagrindinės bioinformatikos problemos (1) • Sekų sugretinimas naudojamas palyginti dvejas ar daugiau panašių nukleotidų ar amino rūgščių sekų. • Genų paieška yra duotos nukleotidų sekos analizė, nurodant, kurie jos fragmentai tiesiogiai koduoja organizmo sintetinamų baltymų amino rūgštis. • Baltymų struktūrinės sekos tyrimai gretina žinomos funkcijos baltymų fragmentus. • Baltymų struktūros numatymas siekia nustatyti erdvinę (tretinę, ketvirtinę) baltymo struktūrą pagal jo amino rūgščių seką. • Taikinio numatymas siekia numatyti, į kurią ląstelės vietą (ar apskritai iš ląstelės) žinomos sekos baltymas bus transportuojamas. Bioinformatika (B110M100)

25. Pagrindinės bioinformatikos problemos (2) • Genų išraiškos numatymas siekia aptikti geno koduojančią dalį papildančias sekas, nurodančias, kada ir kaip gene esanti informacija turi būti organizmo panaudojama. • Baltymų sąveikų numatymas siekia numatyti, ar du žinomos struktūros baltymai sąveikaus tarpusavyje. • Metabolinio ląstelės tinklo analizė tiria ląstelės metabolinių virsmų visumą naudojant grafų teorijos metodus. • Morfogenezės analizė siekia numatyti, kokiu būdu genetinė informacija (nukleotidų seka) įgalina kurti sudėtingas gyvojo pasaulio erdvines struktūras. • Evoliucijos modeliavimas siekia modeliuoti genomo evoliuciją. Bioinformatika (B110M100)

26. Bioinformatikos taikymai • Pasaulinė bioinformatikos rinka sudaro apie 1,4 milijardo JAV dolerių ir kiekvienais metais ji išauga apie 16 %. • Prognozuojama, kad 2010 m. bioinformatikos rinka sudarys 3 milijardus JAV dolerių. • Bioinformatikos rinkos augimas daugiausiai siejamas su taikymais vaistų gamybos pramonėje. • Tikimasi, kad bioinformatikos pasiekimai leis sumažinti naujų vaistų gamybos kaštus 33%, o vaistų sukūrimo laiką 30%. Bioinformatika (B110M100)

27. Bioinformatikos taikymai Asmeninė medicina Biotechnologija Sausrai atsparių javų rūšių ieškojimas Apsauga nuo kenkėjų Profilaktinė medicina Maisto kokybės gerinimas Klimato keitimo studijos Palyginamosios studijos Atsparumas antibiotikams Alternatyvūs energijos šaltiniai Genų terapija Bioginklo sukūrimo realybė Mikrobų genomų taikymai Veterinarijos studijos Atliekų valymas Vaistų kūrimas, tobulinimas Evoliucijos studijos Molekulinė medicina

28. Taikymai: Molekulinė medicina • Paveldimų ligų tyrimas • Asmeninė medicina • Profilaktinė medicina • Genų terapija • Vaistų kūrimas, tobulinimas • Imunologija Bioinformatika (B110M100)

29. Taikymai: Genetiškai Modifikuoti Organizmai (GMO) • Atliekų valymas • Alternatyvūs energijos šaltiniai • Maisto pramonė • Atsparumas antibiotikams. Bioinformatika (B110M100)

30. Taikymai: žemės ūkis • Derlingumo didinimas • Maistingumo didinimas • Atsparumas kenkėjams • Veterinarija Bioinformatika (B110M100)

31. Bioinformatika Lietuvoje (1) • Tyrimai: • VU Biotechnologijos instituto Bioinformatikos laboratorija • VGTU Bioinformatikos mokslo laboratorija • Konferencijos • VGTU rengia jaunųjų mokslininkų konferenciją “Bioinžinerija ir bioinformatika”

32. Bioinformatika Lietuvoje (2) • Dėstoma: • VGTU Chemijos ir bioinžinerijos katedra • VU Biochemijos ir biofizikos katedra • VU Matematinės informatikos katedra • VDU Biologijos katedra • KTU Organinės chemijos katedra