AGENESIE DE LA FENETRE OVALE : CAUSE RARE DE SURDITE CONGENITALE

1. S.BEJAR, J. MORMECHE, M. RAFAA, H. MIZOUNI, O. AZAIZ, I. TURKI, M. BEN MESSAOUD, R. ALLANI, S. SAHTOUT*, GH. BESBES*, E.MENIF Service d’Imagerie Médicale-LA Rabta *Service d’ORL et de Chirurgie Cervicofaciale-La Rabta AGENESIE DE LA FENETRE OVALE : CAUSE RARE DE SURDITE CONGENITALE

2. Introduction • Anomalie embryologique rare • Cause de surdité profonde néonatale • Imagerie : diagnostic positif et malformations associées • TDM : examen de référence+++

3. Objectifs Préciser l’intérêt du scanner des rochers en haute résolution dans le diagnostic des agénésies de la fenêtre ovale (FO) symptomatique d’hypoacousie

4. Matériels et méthodes • Étude rétrospective colligée sur une période de 2 ans • 7 patients (14 oreilles) • 2 garçons et 5 filles • Âgés entre 2 et 18 ans avec un âge moyen de 7 ans

5. Matériels et méthodes • Scanner 64 barrettes GE • Pas d’injection de I.V de PDC iodé • Acquisition volumique inframillimétrique • Etude axiale : plan canal semi circulaire latéral • Reconstructions coronales  • Reconstructions obliques : • Plan de l’étrier : double obliqueétude de la FO • Plan de la fenêtre ronde : sténose associée • « V » ossiculaire : étirer et branche descendante de l’enclume • MIP double oblique : étude ossiculaire

6. Matériels et méthodes Audiométrie Surdité syndromique dans 3 cas (agénésie du pavillon, syndrome polymalformatif)

7. La TDM des rochers a permis de trouver des malformations associées dans 100% des cas Résultats La TDM des rochers a permis de trouver des malformations associées dans tous les cas

8.  Coupes axiales montrant une agénésie du CAE avec agénésie de l’os tympanal et plaque d’atrésie osseuse épaisse (), une sténose de la caisse du tympan ( )    Reconstructions obliques en mode MIP montrant un bloc uncudomalléaire dysplasique avec agénésie du manche du marteau () et de la BDE () Coupe coronale montrant une agénésie de la FO (), une hypoplasie du canal facial

9. Reconstructions 3D en Rendu de Volume montrant l’empreinte de la FR ( )et l’absence de l’empreinte de la FO

10.   Reconstructions coronales montrant une agénésie de la fenêtre ovale avec un trajet descendant du canal facial() se projetant en regard de la niche de la FO 

11. Même patient : Coupes axiales montrant une sagittalisation du CAE (*), une sténose de la FR ( ) avec une dilatation modérée du vestibule du CSC latéral ()  *

12. * Même patient : Reconstructions en double obliquité en mode MIP montrant une agénésie de l’étrier avec une enclume dysplasique (*)et une branche descendante rudimentaire

13. Reconstruction double oblique dans le plan de l’étrier montrant un agénésie bilatérale des 2 FO ( ), un étrier gauche rudimentaire et une agénésie de l’étrier à droite

14. Discussion • La surdité de transmission congénitale est une entité rare et doit nécessairement être secondaire à une anomalie de développement de l’oreille le long des voies de conduction : du conduit auditif externe (CAE) jusqu’à la fenêtre ovale • Les causes les plus fréquentes de surdité de transmission congénitale : • Atrésie ou sténose du CAE • Dysplasie ossiculaire • Dysplasie de la fenêtre ovale

15. Discussion • L’absence congénitale (agénésie) de la fenêtre ovale est une anomalie embryologique rare • Cette entité est caractérisée par • Sa présentation clinique : surdité de transmission de découverte néonatale ou un peu plus tard • L’absence d’antécédents otitique ou absence d’amélioration de l’audition sous thérapie maximale • Défaut de formation de la fenêtre ovale au scanner des rochers • Il s’y associe fréquemment une anomalie de développement ou une anomalie de position de la portion horizontale du nerf facialcorrection chirurgicale difficile voire contre-indiquée

16. Rappel anatomique • La niche de la FO est un recessus rectangulaire médian de la caisse du tympan qui peut être visualisé sur une coupe axiale ou coronale • Limitée • en haut par les CSC latéral • Médialement par le vestibule • En bas et en dedans : tour basal de la cochlée et le promontoire • En avant : partie de la capsule otique entre le tour moyen de la cochlée et le vestibule • En arrière : sinus tympani

17. Rappel anatomique • La portion horizontale ou tympanique du nerf facial traverse l’os de la capsule otique immédiatement en dessous du CSC latéral le long du bord supérieur de la FO • La platine ovalaire de l’étrier et son ligament annulaire ferment la FO • La platine mesure normalement 0.25mm d’épaisseur

18. Anatomie TDM normale de la FO Anatomie TDM normale de la FO Coupe coronale Coupe axiale // CSC latéral Coupe coronale Coupe axiale // CSC latéral Reconstruction montrant le « V » ossiculaire Reconstruction double oblique selon le plan de l’étrier Reconstruction montrant le « V » ossiculaire Reconstruction double oblique selon le plan de l’étrier

19. Embryologie • Zone de jonction anatomique et de développement : interface entre oreille moyenne et oreille interne • Le développement de la FO est intiment lié au développement de la platine de l’étrier, du ligament annulaire, de la portion horizontale du canal facial et des composantes vestibulaires de la capsule otique

20. Embryologie • 5SA : blastème de l’étrier commence a être reconnu comme une structure annulaire autour de l’artère stapedienne • Cet étrier rudimentaire croit médialement puis prend contact et réalise une indentation sur le la capsule otique en cours de développement au niveau de la future fenêtre ovale durant la 7SA • Le tissu dans cette dépression réalise une fusion avec l’anneau stapédien pour former la platine de l’étrier • 14 SA : les branches de l’étrier sont reconnaissables • 18 SA : début de l’ossification • 32 SA : forme infantile du stapes

21. Embryologie • Une fois l’étrier formé : début de différenciation du cartilage de la FO et un anneau de tissu fibreux forme le ligament annulaire • 35 SA: forme adulte de l’étrier • En cas de défaut de fusion entre étrier primitif et vestibule primaire : absence de développement de la FO • La malformation de l’étirer est souvent associée • Défaut de développement du ligament annulaire : fixation de la platine de l’étrier

22. Premier stade de formation de la cavité tympanique • Canal endolymphatique • Capsule otique • Vésicule otique • Nerf facial • Futur étrier (stapes) • Future enclume (incus) • Corde du tympan • Futur marteau(malleus) • Plaque épithéliale • Canal tubotympanique

23. Deuxième stade de la formation de la cavité tympanique • Capsule otique • Canal semi-circulaire latéral • Nerf facial • Anneau stapédien (annulusstapedialis) • Os tympanal • Incus • Futur conduit auditif externe • Malleus • Corde du tympan • Manche du marteau • Canal tubotympanique • Plaque épithéliale • Lamina stapedialis.

24. Dernier stade de la formation de la cavité tympanique (formation de l'attique) • Canal semi-circulaire latéral • Nerf facial • Tissu conjonctif embryonnaire • Future position de la muqueuse de la caisse • Epithélium tubotympanique • Saccusposticus • Saccussuperior • Saccusmedius • Epithélium du canal tubotympanique • Corde du tympan • Membrane flaccide • Cavité de l'attique - saccusmedius • Partie écailleuse du temporal

25. Embryologie • Comme l’étrier , le nerf facial prend origine à partir du 2ème arc brachial • La portion horizontale du canal facial est reconnue à partir de la 6SA : entre le labyrinthe membraneux en cours de développement et l’étrier primaire • 8SA : quand le blastème de l’étrier atteint la capsule otique développement d’un sulcusau niveau du bord cartilagineux de la capsule otiquedébut de formation de la portion horizontale du canal facial • Si le canal facial est profond et bien formé : le nerf facial sera “bloqué” dans sa position anatomique normale • Ossification du canal facial : durant ou juste après la 1ère année de vie

26. Embryologie • Le développement de l’étrier, de la FO et du nerf facial sont intiment liés dans le temps et dans l’espace • Théorie : 5-6SA interposition du nerf facial entre capsule otique et blastème de l’étirer • Si pas de contact entre les deux structures embryologiques  absence de développement de la FO et malformation de l’étrier souvent associée • Oblitération osseuse de la FO par un rétrécissement concentrique qui produit une dépression en fossette sur la partie médial de la paroi de la caisse • Oblitération par une platine osseuse épaisse

27. Anomalies associées • Dysplasie de la superstructure de l’étrier • Dans les différentes séries de la littérature • Étrier normal < 10% • Étrier malformé : > 50% • Petit étrier rudimentaire : perte d’une branche • Étrier annulaire • Étrier amorphe • Connexion fibreuse de l’étrier au canal du nerf facial • Aplasie de l’étrier • Étrier absent • Malformation de l’étrier : défaut de visualisation des deux branches de l’étrier sur une coupe axiale • Anomalies de la portion horizontale du canal facial

28. Diagnostic différentiel • Otospongiose oblitérant la FO • Rare chez l’enfant • Foyer hypodense au niveau de la fissula anté-fenestrum souvent associé • Tympanosclérose oblitérant la FO • Passé otitique • Comblement de la caisse du tympan parfois hyperdense • Erosion ossiculaire Coupe axiale montrant un foyer otospongieux exubérant au niveau de la fissula antéfénestrum oblitérant la fenêtre ovale Coupe coronale montrant un foyer d’otospongiose oblitérant la fenêtre ovale

29. A retenir Diagnostic différentiel Toute anomalie de la FO associée à une anomalie de la portion horizontale du canal facial doit faire évoquer le diagnostic d’agénésie de la FO L’oblitération osseuse complète de la FO + Malposition de la portion horizontale du canal du nerf facial  Plutôt agénésie de la FO

30. Conclusion • Le Scanner des rochers est l’examen de 1ère intention à réaliser en cas de surdité de transmission congénitale • L’agénésie de la FO est une malformation rare et rarement isolée • Scanner multibarrettes  meilleur bilan des malformations associées