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Casi clinici del mercoledì. Lesioni cutanee recidivanti in un bambino con bassa statura. Tutor AIF Dott. R. Della Casa Dott.ssa A. C. Borrelli.

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Presentation Transcript

  1. Casi clinici del mercoledì Lesioni cutanee recidivanti in un bambino con bassa statura Tutor AIF Dott. R. Della Casa Dott.ssa A. C. Borrelli

  2. Giunge alla nostra attenzione… Gabriele Età cronologica 10 anni e 6 mesi Storia di lesioni cutanee recidivanti da circa 1 anno Bassa statura

  3. Gabriele Anamnesi familiare Non contributoria Anamnesi perinatale Nato a termine (38 settimane) da parto spontaneo Alla nascita: peso 2750 g (10°-25° pt) lunghezza: 47 cm (10°-25° pt) circonferenza cranica: 32,2 cm (10°-25° pt) Alimentazione con latte materno esclusivo fino al secondo-terzo mese di vita, per scarso incremento ponderale aggiungeva latte in formula

  4. Gabriele Anamnesi patologica remota Nulla da segnalare fino all’età di 4-5 anni quando i familiari evidenziavano bassa statura(<3°pt) rispetto ai coetanei Indagini di approfondimento: • indagini biochimiche • profilo tiroideo • sierologia per celiachia • cariotipo standard • test da stimolo di GH • RMN encefalo Nella norma • RX polso: età ossea ritardata di • circa un anno e mezzo • dosaggio IGF1 < 3 DS

  5. Gabriele Anamnesi patologica remota Non si osservava nel tempo recupero della velocità di crescita per cui all’età di 6 anni (settembre 2007) veniva rivalutato • altezza <3° pt • età ossea ritardata • risposta ai test da stimolo del GH • normale • persistenza dei valori di IGF1 <3DS diagnosi di deficit di IGF1 Da luglio 2008 iniziava terapia sostitutiva con IGF1 ricombinante (INCRELEX) A marzo 2011 veniva sospesa perché poco tollerata e con scarsi risultati

  6. Gabriele Anamnesi patologica prossima Riferita buona salute fino a giugno 2011 quando si osservava comparsa a livello degli arti inferiori di lesioni eritematose e pruriginose punture di insetto? Spontanea scomparsa con ricomparsa dopo circa una settimana  applicazione topica di antinfiammatori senza risultato PdF: terapia antibiotica con Neoduplamox per 8 giorni Reumatologo:Neoduplamox per 8 giorni Bentelan 0,1mg/kg/die per 3-4 giorni seguito da decalage per altri 3-4 giorni senza risultato risoluzione del quadro clinico

  7. Gabriele • Dopo il ciclo con Neoduplamox e • Bentelan risoluzione dell’eritema per 15 • giorni, poi nuova recidiva • La comparsa delle lesioni agli arti si • accompagnava sempre all’insorgenza di • aftosi del cavo orale • Riferito un episodio di faringite con linfoadenopatia laterocervicale • bilaterale dopo la terza recidiva in corso di trattamento antibiotico • EBNA IgG 596 (pos >20); VCA IgM 10,00 (<20 neg); VCA IgG 259 (pos >20) • sospetta mononucleosi infettiva • 6 episodi totali riferiti dall’esordio

  8. A ricovero Età cronologica: 10 anni e 6 mesi Peso: 22, 200 g (<3° pt) Statura: 120 cm (<3° pt) P/A: 50°-75° pt Circonferenza cranica: 53,5 cm (-2DS; M) Altezzainferiore al target genetico Apiressia Colorito cutaneo pallido, occhi alonati Obiettività toracica e addominale negative Piccolo linfonodo laterocervicale dx A livello degli arti inferiori: lesioni eritematose, rilevate, dolenti alla palpazione, con incremento del termotatto (4 a livello dell’arto inferiore destro, 2 delle quali in evoluzione ecchimotica, 4 a livello dell’arto inferiore sinistro) Superficie anteromediale della gamba risparmiata Piccola afta in corrispondenza della mucosa gengivale inferiore di destra Occipite prominente Apparente ipotelorismo (distanza intercantale interna pari a 2,5 cm, 3° pt) Padiglioni auricolari sporgenti, a basso impianto Palato ogivale Collo tozzo

  9. Localizzazione agli arti inferiori • Superficie anteromediale della • gamba risparmiata • Eritematose • Rilevate • Dolenti alla palpazione • Incremento del termotatto Come appaiono le lesioni? Eritema nodoso

  10. Eritema nodoso Infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo (panniculite) ad esordio acuto caratterizzato dalla comparsa di lesioni nodulari a livello degli arti inferiori con tipica localizzazione in corrispondenza della superficie estensoria, senza tendenza all’ulcerazione Le lesioni presentano diametro variabile da 1 a 10 cm, sono scarsamente demarcate, a disposizione spesso simmetrica, con evoluzione in ecchimosi. Le manifestazioni cutanee possono essere precedute o accompagnarsi a febbre, astenia, cefalea, artro-mialgia L’incidenza è di circa 1-5: 100000 Nell’adulto è più frequente nel sesso femminile (M/F= 1/4) Nel bambino uguale frequenza nei due sessi Picco di incidenza fra i 20 e i 30 anni Qualsiasi età può essere interessata Erythema Nodosum: A Sign of Systemic Disease. R A. SCHWARTZ et al Am Fam Physician. 2007 Mar 1;75(5):695-700 Nelson textbook of Pediatrics 19th edition

  11. Eritema nodoso Etiologia Cause comuni Idiopatico (> 55%) Infezioni: faringite streptococcica (28-48%), Yersinia spp, mycoplasma, clamidia, micobatteri, istoplasmosi Sarcoidosi (11-25%) Farmaci (3-10%): antibiotici (amoxicillina, sulfonamidi), anticontraccettivi orali Enteropatie (1-4%): M. di Chron, RCU Cause rare(<1%) Infezioni virali: HSV, EBV, HBV, HCV, HIV Infezioni batteriche: Campylobacter spp, Rickettsiae, Salmonella spp, psittaccosi, Bartonella spp, Sifilide Parassitosi: amebiasi, giardiasi Miscellanea: linfoma, altre patologie tumorali • Può associarsi a: • LES • M. Di Bechet • Diagnosi differenziale: • PAN e altre vasculiti Erythema Nodosum: A Sign of Systemic Disease. R A. SCHWARTZ et al Am Fam Physician. 2007 Mar 1;75(5):695-700 Nelson textbook of Pediatrics 19th edition

  12. Eritema nodoso Erythema Nodosum: A Sign of Systemic Disease. R A. SCHWARTZ et al Am Fam Physician. 2007 Mar 1;75(5):695-700

  13. Gabriele Indagini praticate WBC 4.44x103/μL (N 54.6% L 31.0%) RBC 4.44x106/μL HB 11.8 g/dl MCV 69.9 fl MCH 23.9 pg PLT 291x103/μL Fe 30 mcg/dl Ferritina 80 ng/ml PCR3.07mg/dl (vn 0-0.5) TAS718 UI/ml (vn 0-200) Ig totali e frazionate: nella norma per età Complemento: fattore C3: 2.08g/l(vn 0.51-0.95) fattore C4: 0.27 g/l (vn 0.08-0.44) IgG anti CMV positivo; IgM anti CMV negativo IgG anti HSV I/IIpositivo; IgM anti HSV I/II negativo IgG e IgM anti Rosolia: negativo IgG e IgM anti Toxoplasma: negativo IgG anti EBV-VCA positivo; IgM anti EBV-VCA: negativo Anticorpi anti Clamidia, anti Borreliaburgdorferi, anti MycoplasmaPneumoniae Autoimmunità (ANA, APA, LAC, anticardiolipina, CIC C3d) Intradermoreazione sec Mantoux, Tampone faringeo, Calprotectina fecale, Coprocoltura , esame parassitologico delle feci, Rx torace, Eco addome, Visita oculistica NEGATIVE

  14. Gabriele • Idiopatico Eritemanodoso Diagnosi differenziale • Infezioni: • faringite streptococcica: storia clinica, • tampone negativo • micobatteri: storia clinica, Mantoux, Rx torace • Yersiniaspp, Campylobacterspp, Salmonella • spp: storia clinica, coprocoltura • Rickettsiae, istoplasmosi, psittaccosi, Bartonella, • Sifilide: storia clinica • mycoplasma, clamidia: storia clinica, rx torace, • sierologia • HSV, EBV, HBV, HCV, HIV: storia clinica, • esami laboratoristici • Parassitosi (amebiasi, giardiasi): storia clinica, • esame parassitologico feci • Sarcoidosi: storia clinica, esame • obiettivo,rx torace,visita oculistica • Farmaci: storia clinica • Enteropatie (M. di Chron, RCU): storia • clinica, esame obiettivo, esami • laboratoristici e strumentali • Linfoma, altre patologie tumorali: • storia clinica, esame obiettivo, esami • laboratoristici e strumentali

  15. LES ? Rash a farfalla: tipico, localizzato al viso e al naso che risparmia le pieghe naso-labiali. Rash discoide: tipico Fotosensibilità: rash cutaneo da abnorme reazione alla luce solare. Ulcere del cavo orale: ulcere orali o naso-faringee, di regola non dolorose. Artrite: artrite non erosiva di due o più articolazioni periferiche. Sierosite: pleurite o pericardite. Alterazioni renali: proteinuria (> 5 g/die o 3+) o cilindruria. Alterazioni neurologiche: epilessia o psicosi. Alterazioni ematologiche: anemia emolitica, leucopenia (GB < 4000 mm³), linfopenia (< 1500 mm³ di linfociti) o piatrinopenia (< 100000 mm³) non dovuto all'uso di farmaci. Alterazioni immunitarie: presenza di autoanticorpi anti-dna nativo; anti-Sm, positività anticorpi anti-fosfolipidi; VDRL falso-positiva per almeno 6 mesi confermata dai test per il treponema pallidum. Anticorpi anti-nucleo: anormale titolo di anticorpi anti-nucleo mediante immunofluorescenza o metodica equivalente in assenza dell'assunzione di farmaci già conosciuti capaci di indurre una sindrome lupica. Per la diagnosi sono necessari la presenza di almeno 4 criterisimultaneamente o in tempi successivi. ACR 1997

  16. Malattia di Behcet ? ISG 1990

  17. Vasculiti? Biopsia cutanea Presenza di panniculite mista prevalentemente lobulare con riscontro di aspetti settali

  18. Cos’altro considerare? • Paziente complesso: • Lesioni eritematose ricorrenti • Aftosi ricorrente • Bassa statura Tutte le sindromi autoinfiammatorie Analisi molecolare negativa • IperIgD • FMF Sindrome autoinfiammatoria?? • Criopirinopatie • IperIgD • TRAPS

  19. Eritema nodoso IDIOPATICO Follow up • Gabriele ha praticato terapia con Naproxene per 6 settimane • Non si è osservata una regressione del quadro clinico anzi un incremento • del numero di lesioni • Introduzione di Deltacortene 1 mg/kg/die • Attualmente è in decalage e si è osservata una completa regressione • delle lesioni

  20. Conclusioni • La diagnosi di eritema nodoso è complessa e di esclusione • Le forme più frequenti risultano idiopatiche e possono recidivare (oltre il 30% dei casi) • In questi casi la terapia non è etiologica ma sintomatica • Importanza dell’esclusione di TBC e altri processi infettivi o neoplastici sottostanti anche in previsione della terapia steroidea

  21. E la bassa statura?? Profilo tiroideo: nella norma abTPO, abTg: negativi LH, FSH, testosterone: normali per età e stadio puberale PRL, paratormone, ACTH ore 8, cortisolo ore 8: nella norma HGH (basale): 16,40 ng/dl(vn 1-10) IGF1:<56,3 ng/mL(vn 111-551) IGF1 BP3: 2,4 mcg/mL (vn 2,4-8,4) ALS: <825 mU/mL (vn 905-2006) Rx polso: EO in ritardo sull’EC di circa 1 anno Rx scheletro: assenza di alterazioni osse morfostrutturali Consulenza genetica: negativa per quadro sindromico Sospetto mutazione recettore GH?  indagine molecolare in corso

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