Anemias hemol íticas - hemoglobinopatias

1. Anemias hemolíticas - hemoglobinopatias Leonardo Sokolnik de Oliveira @professor_leo

2. Definição São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos glóbulos vermelhos. Divididas em: 1) intrínsecas Defeito está na hemácia 2) extrínsecas Hemácia sofre uma agressão química, física ou por auto-anticorpos

3. Anemia Falciforme Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada: hemoglobina S (HbS). Esta HbS ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido (ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta. Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua forma e função.

4. Anemia Falciforme Hereditariedade Este gene mutado pode estar presente em heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose (Anemia Falciforme). Fisiopatologia A alteração da forma da hemácia depende do grau de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior alteração.

5. Manifestações clínicas http://www.hemoglobinopatias.com.br

6. Manifestações clínicas Oclusão vascular associada à septicemia por Salmonella Úlceras

7. Manifestações clínicas • - Necrose asséptica de ossos • Atrofia esplênica • Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas (Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae) • Anemia aplásica • Anemia hemolítica

8. Diagnóstico laboratorial • Prova de falcização com metabissulfito • Presença de drepanócitos no sangue periférico • Eletroforese de Hb em pH ácido e alcalino

9. Prova de falcização com metabissulfito

10. Drepanócito http://www.hemoglobinopatias.com.br

12. Hemoglobina S http://www.hemoglobinopatias.com.br

14. Eletroforese de Hb http://www.hemoglobinopatias.com.br

15. Manifestações laboratoriais

16. Manifestações laboratoriais • Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA) • Eritroblastos ortocromáticos • Drepanócitos

17. Aumento na expectativa de vida de pacientes com anemia falciforme, EUA.

18. Traço falcifome confere proteção contra a mortalidade por malária

19. Talassemias Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo. Mutações no DNA que podem causar Talassemia: • intrônicas • Na região promotora do gene da globina • Depleção total ou parcial do gene • Mutação non-sense

20. Talassemia As outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis. Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz. Alterações laboratoriais: - diminuição do Ht, Hb - aumento de reticulócitos - presença de hemácias em alvo - VCM e HCM diminuídos - corpúsculos de Heinz

21. Beta-Talassemia Quando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina. • Homozigótica (major) 1.1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta) 1.2) B0 (ausência da produção de cadeias beta) Anemia severa 2) Heterozigótica (minor) Paciente assintomáticos

22. Alpha-Talassemia As células tem 4 genes da alpha-globina A deleção de um gene não causa manifestações clínicas. A deleção dos 4 genes causa morte fetal

23. Quantidades dos tipos de Hb no adulto normal

24. Alterações da Beta-talassemia menor

25. Alterações da Beta-talassemia maior

26. Corpúsculos de Heinz Hemácias em alvo

28. Aumento de HbA2 em talassemia menor

29. Eletroforese de Hemoglobinas