330 likes | 617 Views
İlk Üç Ay Trizomi Tarama Testi-Çoğul Gebelikler. Dr.Mehmet Uludoğan Kadıköy Şifa- Ataşehir Hastanesi Prenatal Tanı Ünitesi. Çoğul Gebelikler. ART gebelikler, ileri anne yaşı, ırk, multiparite, obezite.. İnsidans % 1. 4 -3.2. İkiz gebelik %1.6 Spontan ikiz %1.3
E N D
İlk Üç Ay Trizomi Tarama Testi-Çoğul Gebelikler Dr.MehmetUludoğan Kadıköy Şifa-Ataşehir Hastanesi Prenatal Tanı Ünitesi
Çoğul Gebelikler • ART gebelikler, ileri anne yaşı, ırk, multiparite, obezite.. • İnsidans % 1.4-3.2
İkiz gebelik %1.6 • Spontan ikiz %1.3 • ART %13.5
Zigosite • Monozigotik 1/3 Dikoryonik 1/3 Monokoryonik 2/3 • Dizigotik 2/3 Dikoryoniklerin 1/7 Monozigotik • Spontan gebelerde % 70 dizigotik, % 30 monozigotik • ART gebelerde dizigotik % 92 • Monozigot gebelik tüm dünyada sabit % 0.3-5
Çoğul Gebelik-Riskler • Tüm maternal riskler artar • Çoğul gebeliğe özgü fetal komplikasyonlar • Biokimyasal tarama testleri başarısız • Erken tanı önemli • SFR riski sağlam fetusu etkiler • Tanı tek gebeliğe göre zor
Dikoryonik Monokoryonik • Düşük %1.8 %12.2 • PN ölüm %1.6 %2.8 • IUGG %12 %21
Prenatal Tanı { Kromozomal anomali Yapısal anomali Gelişimsel diskordans
Prenatal Tanı:Kromozomal anomali taraması Free -hCG İlk trimester USG PAPP-A • Korionisite • CRL • NT • NK • DV • TR AFP Serum marker’ları 2.trimester hCG uE3 Inhibin-A
Trizomi Tarama Tek gebelik • Fetusa özel • İlk ve ikinci trimester tarama %70-96, %3-5 FPR Çoğul gebelik • Çoğunlukla diskordan • Zigozite-koryonisite önemli • Gebeliğe özel • Tarama testlerinde başarı %50-80, FPR %7-9
USG Kombine test Two-step kombine test Integre test CrossTrimester marker Nukal kalınlık Maternal serum PAPP-A, B-hCG Nazal Kemik DV Doppleri Prenatal Tanı:Kromozomal anomali taraması
İkiz Gebe-Tr 21 tanısı • Yaş %39 • HCG-PAPP-A %47 • NT %75 • NT+BK %79 • NT+NK %87 • NT+NK+BK %89 Goldman 2008
Maternal Yaş • Maternal yaş Tek ve çoğul gebelerde tek başına Tarama testi olarak kullanılması önerilmiyor (IDSSG)-2004, Ferguson&Smith, Muller 2004 • Ancak maternal yaş tüm tarama (1-2 Tr) testlerinde hesaplamalarda göz önüne alınıyor
Prenatal Tanı:Kromozomal anomali taraması 1.Serum değerleri gebelik spesifik USG bulguları fetus spesifik Monokorioniklerde NT artışı (>%95 ps 1.5 kat ↑) Korionisite AFP - free -hCG – PAPP-A Mom değişkenliği ? NT+ maternal yaş / kombine test / integre test / 2.trimester tarama: PSEUDORİSK ? Serum değerlerinin tr.21 fetusu işaret edebilme başarısı ? Güçlükler:
İkiz Gebelik Trizomi Dizigotik Monozigotik Tek gebelik gibi Heterokaryotipçok nadir • 35 yaşında Tr 21 riski 1/200+1/200=1/100 • Her iki fetusun Tr 21 olma riski 1/200X1/200 1/40 000
PAPP-A 100 2x normal 1x normal, 1x tr 21 10 - 1x normal, 1x tr 18 - 1 2x tr 21 1x tr 21, 1x tr 18 • 12 13 14 11 12 13 14 2x tr 13 gebelik haftası 100 Normal Tr 21 10 1.0 11 12 13 14 11 12 13 14
CRL-diskordans • DC %10 fark Strukt. anomali 10X, IUMF • CRL 3g > fark IUGG 5X Kalish 2010 • CRL 10 mm> fark IUGG, Anoploidi Solomon 2005 • CRL %10 fark Strukt. anomali+ IUGG El Kateb 2007
NT %95 persantil • DK %5.4 • MK %8.4 DK Tr 21 DR %88 Sebire2008 NT MK lerde TTTS
Nazal Kemik • Nazal Kemik (-) geç İlk Trimester bulgusu • Gebeliklerin ancak %65-95’inde tatminkar görüntü alınabilir • Anöploidikfetusların %60-69’da, normal fetusların %0.5-3’nde nazal kemik (-), %5.persantil • Deneyimli hekim ve iyi sonografi cihazı gerekir • Tarama testi olarak?
Prenatal Tanı:Kromozomal anomali taraması Tr.21 dr % Wald 2003, Prenat Diagn
İkiz Biokimya Yaş+NT Y+NT+BK • Spenser %75 %80 2000 • Chaser %83 %100 • Goldmann %75 %79 2008 • Madsen %79 %90
DV Doppleri • NT normal olsa da anöploidilerle ilişkili • TTTS ve fetal kalp anomalilerinde de Ters A dalgası+ • Normal fetuslarda Ters A dalgası insidansıyüksek • İlk Trimester Tarama Testi olarak kullanılması?
Tanı Testleri CVS AMNİOSENTEZ Avantaj -tanı daha güvenilir -düşük riski az Dezavantaj -SFR gerekirse Fetal kayıp %15 Dezavantaj -tanı kesin değil -yüksek düşük riski Avantaj -SFR gerekirse fetal kayıp %5
Sonuç-1 • Çoğul gebelerde, Tarama Testlerinin başarısı fetuslar arasındaki diskordans nedeni ile daha düşük • İkinci Trimester Tarama Testi başarısı %50 olduğundan, ve SFRedüksiyon gerektiğinde komplikasyon riski de artacağından çoğul gebelere önerilmemektedir. • Maternal yaş tarama testi olarak kullanılmamakta, ancak risk hesaplamasında dikkate alınmaktadır • Dünyada çoğul gebelerde hiçbir tarama testini kullanmamayı savunanlar var
Sonuç-2 • NT, NK, CRL ölçümü, DV Doppleri • Tarama testlerinde koryonisite çok önemli, mutlaka belirtilmeli • Gebeliğin spontan ya da ART gebeliği sorgulanmalı, ART gebeliklerde hCG yüksekliği hesaplamada göz önüne alınmalıdır • Monokoryonik gebelerde NT artışı ve DV’ta ters a dalgası saptanması, anöploidi dışında, TTTS veya kardiak anomalileri işaret edebilir, bu olgularda NK veya başka markerlar? göz önüne alınabilir