Comunicação na Síndrome de Rett

2. Comunicação naSíndrome de Rett José Salomão Schwartzman Universidade Presbiteriana Mackenzie (São Paulo) Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento Diretor Científico da Abre-te São Paulo

3. Síndrome de Rett • aalteração genética da síndrome de Rett: • Siriani, Naidu, Pereira e colaboradores (1998) identificaram a região Xq28 como localização candidata (famílias com mais de um caso e herança materna) • Amir e colaboradores identificaram mutações no gene MECP2 (1999) • mais de 200 mutações já foram descritas • correlação fenótipo/genótipo? • gene CDKL5 (epilepsia severa precoce)

4. O que se sabe sobre o gene MECP2 • este gene controla a atividade de outros genes, principalmente sobre sinapses maduras • a mutação mais freqüente habitualmente ocorre no esperma e se expressa nos descendentes do sexo feminino • o tipo de inativação do cromossomo X pode proteger as mulheres que podem transmitir o problema aos seus filhos e filhas • uma vez que o cromossomo X é inativado de forma alheatória, mulheres (XX) são usualmente menos afetadas do que homens (XY) Kerr, 2004

5. Grau de severidade na síndrome de Rett forma clássica leve desenvolvimento lento alterações do tomo distúrbios do sono anormalidades respiratórias movimentos involuntários convulsões mod. Kerr, 2004 severo crescimento craniano diminuído regressão por volta dos 12 meses

6. Regressão observada na síndrome de Rett 6 m 2 – 5 a 10 – 24 m bebê plácido ou rígido; < PC; sinais sutis atraso motor; distúrbios do movimento; prejuízos aprendizado; pobre atividade exploratória estereotipia; disritmia respiratória; prejuízo da fala; contacto prejudicado; redução no uso das mãos; distúrbios do sono; dificuldades de alimentação discreta melhora; epilepsia em 50%; crises de ausência; crescimento reduzido; osteoporose; Kerr, 2003

7. Síndrome de Rett: estágios • 1- estagnação precoce • 6 a 18 meses • duração: meses • 2- rapidamente destrutivo • 1 a 3 anos • duração: semanas/meses • 3- pseudo-estacionário • 2 a 10 anos • duração: meses/anos • 4- deterioração motora tardia • 10 anos • duração: anos

8. Síndrome de Rett: formas clínicas • formas clássicas • formas clínicas variantes • forma frustra • inicio convulsivo precoce • congênita • regressão tardia • preservação da fala • familiar atípica • masculina • meninos XXY e SR • quadros encefalopáticos diversos

10. Equipamento (Tobiieyetracker)

12. Estudo de Provas de Pareamento por Semelhança Visual e Semântica e de Vocabulário Receptivo de Sete Meninas com Síndrome de Rett por Rastreamento Ocular (Baptista,e Schwartzman, 2004)

13. Rett 4 anos: olhe o peixinho

14. Rett 4 anos: onde está o outro peixinho?

15. 9 anos de idade: olhe para o gatinho

16. onde está o outro gatinhoigual?

17. onde está o outro gatinho diferente?

18. Estudo do olhar com intenção comunicativa e vocabulário receptivo de meninas com síndrome de Rett através do instrumento eyegaze (Amorosino, C. e Schwartzman, J.S. 2006) • estudadas 14 meninas com a forma clássica da SR • idades entre 6 e 14 anos • grupo controle: • 22 meninas com idades de 2 a 6 anos, 4 de cada idade

19. Estudo do olhar com intenção comunicativa e vocabulário receptivo de meninas com síndrome de Rett através do instrumento eyegaze (Amorosino, e Schwartzman,, 2006) • método: • teste de vocabulário por imagens Peabody – TVIP computadorizado (Capovilla et al., 1997) • teste de vocabulário receptivo com fotos coloridas – TVRF (Nikaedo et al., 2005)

20. prancha da versão computadorizada TVIP

21. prancha da versão computadorizada TVRF

26. Avaliação dos conceitos de forma, cor, tamanho e posição em crianças com SD (Velloso e Schwartzman, 2007)

27. CASUÍSTICA E MÉTODO • Método – Equipamento: traçado de varredura visual

32. CONCLUSÕES • Os resultados obtidos referentes às 10 crianças avaliadas indicam que elas não reconheceram a maior parte dos conceitos relativos às cores (vermelho, amarelo e azul), às formas (quadrado, círculo e triângulo), aos tamanhos (grande e pequeno), e às posições espaciais (em cima e embaixo), através do método utilizado.

33. José Salomão Schwartzman josess@terra.com.br www.schwartzman.com.br