La détermination des caractéristiques du bébé

1. La détermination des caractéristiques du bébé Collège Lionel-Groulx

2. Plan du cours Objectifs Relier les mécanismes de l’hérédité à la variation observable chez les individus. Appliquer les lois de la génétique. • La constitution génétique • L’expression des gènes • L’hérédité polygénique et l’effet du milieu sur l’expression des gènes • La transmission des caractères à travers les générations • Laboratoire et exercices Collège Lionel-Groulx

3. Qui y a-t-il de différent? Collège Lionel-Groulx

4. Qui y a-t-il de différent? Collège Lionel-Groulx

5. Quelle est la source de ces variations? Collège Lionel-Groulx

6. Quelle est la source de ces variations? Caryotype masculin normal Collège Lionel-Groulx

7. 1. La constitution génétique + 23 chr 23 chr Spermatozoïde Ovule Fécondation 46 chr ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

8. 1.1 La constitution allélique • Allèle: • Formes d’expression possibles d’un même gène. • Dans une population, il y a souvent plusieurs allèles pour un même gène. • Les allèles provenant de chacun des parents peuvent êtreidentiques ou différents. Collège Lionel-Groulx

9. 1.1 La constitution allélique • Homozygote: • Individu porteur de deux allèles identiquespour un caractère donné. • Hétérozygote: • Individu porteur de deux allèles différents pour un caractère donné. • Caractère: • Manifestation observable d’un gène chez un individu. Collège Lionel-Groulx

10. 1.1 La constitution allélique Gènes A B C Gènes A B C Allèle B1 Allèle B2 Chromosome paternel Chromosome maternel Collège Lionel-Groulx

11. 1.1 La constitution allélique Gènes A B2 C Gènes A B1 C Gènes A B1 C Gènes A B1 C Chromosome paternel Chromosome paternel Chromosome maternel Chromosome maternel Individu hétérozygote pour le gène B Individu homozygote pour le gène B Collège Lionel-Groulx

12. Les lobes d’oreilles • Il y a deux variantes du gène des lobes d’oreilles chez les humains, donc deuxallèles. Décollés Collés Collège Lionel-Groulx

13. Les lobes d’oreilles + collés décollés Spermatozoïde Ovule Fécondation collés décollés Hétérozygote ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

14. Les lobes d’oreilles + collés collés Spermatozoïde Ovule Fécondation collés collés Homozygote ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

15. Gènes A B C Gènes A B C Allèle B1 Allèle B2 Allèle C1 Allèle C2 Allèle C3 Chromosome paternel Chromosome maternel 1.2 Les allèles multiples • Un gène peut être représenté par plus de deux allèles différents. • Un individu ne peut pas porté plus de deux allèles différents pour un même gène. Collège Lionel-Groulx

16. Les groupes sanguins • Gène du groupe sanguin = 3 allèles • IA, IB, i • Combinaisons possibles? • IAIA • IAi • IBIB • IBi • IAIB • ii Collège Lionel-Groulx

17. 2. L’expression des gènes2.1 La dominance, la récessivité et la codominance • Plusieurs relations peuvent s’établir entre deux allèles d’un individu. • Allèle dominant: • Allèle s’exprimant à l’état hétérozygote et homozygote dominant. • Allèle récessif: • Allèle s’exprimant à l’état homozygote récessif. • Allèles codominants: • Allèles d’une même paire s’exprimant à l’état hétérozygote. Collège Lionel-Groulx

18. 2.1 La dominance, la récessivité et la codominance Relation entre deux allèles peut être de la Dominance - Récessivité Codominance et elle s’exprime chez l’homozygote dominant et l’hétérozygote. l’homozygote récessif seulement. l’hétérozygote seulement. Collège Lionel-Groulx

19. 2.2 Le génotype et le phénotype • Génotype: • Composition génétique des allèles présents chez un individu. • Phénotype: • Manifestation observable d’une composition génétique chez un individu. **Le phénotype n’est pas toujours le reflet fidèle du génotype.** Collège Lionel-Groulx

20. 2.2 Le génotype et le phénotype • Génotype d’unhomozygote = ? • Génotype d’un hétérozygote = ? • Phénotype d’un homozygote = ? • Phénotype d’un hétérozygote = ? • Si un allèle est dominant ? • Si les allèles sont codominants? Collège Lionel-Groulx

21. Les groupes sanguins Collège Lionel-Groulx

22. 2.4 La consanguinité et les maladies récessives • Transmetteurs sains = hétérozygote • Union consanguine = risque augmenté d’apparition de maladies récessives • 20% de nos allèles seraient récessifs. Collège Lionel-Groulx

23. I 2 1 II 2 4 3 5 1 III 1 2 4 5 3 IV 1 2 4 6 5 3 2.4 La consanguinité et les maladies récessives Collège Lionel-Groulx

24. 3. L’hérédité polygénique et l’effet du milieu sur l’expression des gènes • Hérédité polygénique: • Action conjointe de plusieurs gènes sur un même phénotype. • L’environnement peut avoir une influence sur l’expression d’un ou plusieurs gènes. • Ex.: Couleur de la peau, taille, intelligence, développement fœtal, hypercholestérolémie familiale. Collège Lionel-Groulx

25. Les anomalies du tube neural Collège Lionel-Groulx

26. Mise en situation • Vous êtes médecin et, lors d’une consultation, vous rencontrez un couple dont la femme est enceinte. • Dans le dossier médical de la mère, vous constatez qu’elle a un frère atteint d’une maladie génétique rare, la fibrose kystique. C’est une maladie respiratoire dont la transmission est récessive. • La femme se sait porteuse d’un allèle de la fibrose kystique. • Quel est le risque que l’enfant à naître soit atteint de la fibrose kystique si le père est porteur d’un allèle de la maladie?Si le père n’est pas porteur, quel serait ce risque? Collège Lionel-Groulx

27. Les étapes à suivre ÉTAPE 3 : Construire l’échiquier de Punnett ÉTAPE 1 : Déterminer les génotypes des parents ÉTAPE 2 : Trouver tous les types de gamètes des parents ÉTAPE 4 : Inscrire toutes les combinaisons possibles entre les gamètes des parents ÉTAPE 5 : Déduire les probabilités des génotypes et des phénotypes possibles de la descendance Collège Lionel-Groulx

28. Père Mère Parents: X A a a a B b b b Gamètes possibles de la mère: Gamètes possibles du père: b a a b b a A b a A B B La transmission de deux caractères à travers les générations Pendant la formation des gamètes, les allèles sont transmis indépendamment les uns des autres. Collège Lionel-Groulx