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MALFORMACIONES CONGÉNITAS

MALFORMACIONES CONGÉNITAS. CRANEOENCEFÁLICAS RAQUIMEDULARES. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS. Malformaciones del cuero cabelludo Malformaciones óseas Malformaciones de las meninges Malformaciones vasculares Malformaciones del sistema nervioso Malformaciones de varias estructuras.

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MALFORMACIONES CONGÉNITAS

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Presentation Transcript

  1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS • CRANEOENCEFÁLICAS • RAQUIMEDULARES

  2. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones del cuero cabelludo • Malformaciones óseas • Malformaciones de las meninges • Malformaciones vasculares • Malformaciones del sistema nervioso • Malformaciones de varias estructuras

  3. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones del cuero cabelludo • Defectos cutáneos: Pequeños defectos en línea media o parietales • Malformaciones óseas • Cráneo bífido oculto: defecto óseo congénito • Sinus pericranii: venas en comunicación con un seno venoso • Defecto de las alas esfenoidales • Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal

  4. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS Platibasia: aplanamiento de la base del cráneo por horizontalización del clivus Impresión basilar: ascenso de los cóndilos y reborde occipital Asociación: occiptalización del atlas, fusión primeras cervicales, espina bífida, Arnold-Chiari, siringomielia/bulbia

  5. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de una o varias suturas • Escafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior del cráneo, 0,6/1000 nac. Vivos – 80% varones • Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral 18% de las sinostosis, > frec. Mujeres • Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/ órbita elevada • Trigonocefalia: (s. metópica) frente en quilla, frec. A anomalía del cromosoma 19p

  6. Turricefalia (todas las suturas) cráneo en torre • Combinaciones: escafo-braquiocefalia • Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis, > frec. en varones (4/1) y derecha. Ciertos autores consideran que es una alteración de la sutura, otros un aplastamiento postural

  7. SÍNDROMES CRANEOFACIALES DISMÓRFICOS Crouzon: esporádico (25%) o autosómico dominate, sinostosis de las sutiuras basal, coronal, hipoplasia maxilar, órbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco frec. Apert (acrocefalosindactilia) esporádico (95%) o autosómico dominante, alteraciones similar al Crouzon + sindactilia de los dedos 2,3,4, M. Sup. cortos, hidrocefalia frecuente Kleeblattschadel: esporadico o autosómico dominate, craneosinostosis, craneo con forma de trébol, puede hallarse aislado, asociado a S. de Apert o enanismo

  8. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS Craneoestenosis Clínica • Deformación craneal • HTE • Exoftalmos • Retraso psicomotor • Otras anomalías (sindactilia, labio leporino, espina bífida, alteraciones cardíacas, disostosis craneofaciales)

  9. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS Disostosis cleidofacial: alteración del mesénquima de los huesos membranosos. Aplasia bilateral de clavícula, macrocefalia Hereditaria Acondroplasia: defecto de osificación endocondral Extremidades cortas, tronco casi normal Alteraciones de la base de cráneo c/hidrocefalia, compresión f. occipital, canal estrechado raquídeo

  10. Enf. De Crouzon. Tiene anomalías esfenoidales, de la órbita, faciales (hipoplasia medial del rostro) y sinostosis coronal

  11. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS Craneoestenosis Tratamiento

  12. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones de las meninges • Granulación de Paccioni gigante • Quistes aracnoidales • 5/1000 necropsias, relación con una cisterna • HTE – convulsiones – signos de foco • Trat. Craneotomía, endoscopia, válvula • Malformaciones vasculares

  13. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones del sistema nervioso • Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria, paquigiria) • Microencefalia – macroencefalia • Porencefalia • Arriencefalia • Agenesia del cuerpo calloso • Malformaciones del septum lucidum • Estenosis de acueducto-hidrocefalia • holoprocencefalia

  14. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones del sistema nervioso • S. de Arnold Chiari • Chiari I: desplazamiento de las amígdalas • Presentación alrededor de los 31 años, > frec. en mujeres. • Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomiélicos. • Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrículo y amígdalas. • Asoc. Mielomeningocele y espina bífida

  15. Chiari II. Otras alteraciones: Lámina cuadrigémina en pico, atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz, microgiria, disfunción de pares bajos, anomalías óseas (de la unión cervico medular, orientación del atlas, platibasia, impresión basilar, klippel-Feil, hidromielia), disfagia neurógena, apneas, estridor por paresia Xpar, ddebilidad de M. Sup., opistótonos, nistagmo, llanto débil, debilidad facial. Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa posterior con frec. Encefalomielocele occipital Chiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.

  16. Malformaciones del sistema nervioso Dandy Walker: Atresia de Luska y Magendie con agenesia de vermis Fosa post. grande - 90% casos hidrocefalia, 2-4% hidrocefálicos con D-W Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%), encefalocele occipital (7%), heterotopías, E. bífida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides, deformidad de Klippel-Feil, faciales (angiomas, fisural palatina, macroglosia, dismorfia facial) oculares (coloboma, disgenesia retiniana, microftalmía)cardiovasc. (alt. tabique, dusctus persistente, coartación aortica, dextrocardia)

  17. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones de varias estructuras • Esclerosis tuberosa (Bouerneville) • Neurofibromatosis (Von Recklinghausen) • Hemangioblastoma múltiple (Von Hippel-Lindau) • Angiomatosis encefalotrigeminal (Sturge-Weber-Dimitri) • Cráneo bífido • Senos dérmicos • Agenesia de piel, cráneo y duramadre

  18. ESCLEROSIS TUBEROSA Esclerosis tuberosa: Enf. autosómica dominante, caracterizada por retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardíacos, angiomiolipomas renales, quistes pancreáticos y adenomas sebáceos en piel.

  19. La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado con defectos cromosómicos. La incidencia es menos de 1/10.000 nacidos vivos. El suplemento de Ac. Fólico durante el embarazo puede disminuir esta incidencia. Histológicamente, el área cerebrovascular de la base de cráneo, consiste en tejido neuroguial y una proliferación vascular irregular.

  20. MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS • Malformaciones de varias estructuras • Cráneo bífido: salida de alguno/s componente/s intracraeanos a través de un defecto • Meningocele – Encefalocele - Cistoencefalocele Cráneo: frontales, parietales u occipitales (85%) Base: nasales, esfenoidales (fístula) y orbitarias Def. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bífida, displasia N- Óptico, coloboma, microftalmía, trast. Hipotalamo-hipofisarios Desarrollo normal: 5% de los lactantes Detención cierre tegum – excesivo crecim. tej nervioso

  21. MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES • Alteraciones de desarrollo transversal de la placa • Fallo de las tres capas • Fallo de la capa neuroectodérmica • Fallo de la capa mesodérmica • Fallo de la capa ectodérmica • Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa • Alteraciones de la segmentación ósea intersomática • Alteraciones de la osificación

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