1 / 52

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL. Prof. univ. dr. Maria Despina Baghiu. PSH – PTI – HEMOFILIE - LAL. HEMOFILIE. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL- CLINIC. Baieti La orice virsta Mai frecvent la virsta de 1 an Hematoame Hemartroze Hemoragii gastro-intestinale, SNC. PTI.

glain
Download Presentation

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL Prof. univ. dr. Maria Despina Baghiu

  2. PSH – PTI – HEMOFILIE - LAL

  3. HEMOFILIE DIAGNOSTIC DIFERENTIAL- CLINIC • Baieti • La orice virsta • Mai frecvent la virsta de 1 an • Hematoame • Hemartroze • Hemoragii gastro-intestinale, SNC PTI copil între 2-8 ani indiferent de sex la 2-3 săpt. după o infecţie:80% virală purpură cutanată sângerări spontane hemoragii la nivelul mucoaselor: epistaxis, gingivoragii, bule hemoragice, endobucale (purpură umedă)

  4. HEMOFILIE Laborator • TC  • aPTT  • TGT anormal • Determinare cantitativă de factor PTI Tr. < 50.000/mm³ Hb > 10-11 g % L : 4000-5000/mm³ Granulocite 1500-2000 Frotiu periferic de aspect normal TS prelungit Coagulograma -N

  5. HEMOFILIE IMAGINI PTI

  6. Principii de diagnostic în cancerul la copil Curs studenţi medicina Prof. Dr. Maria Despina Baghiu

  7. A . Strategii privind profilaxia si diagnosticul precoce al bolilor neoplazice la copil • Dezideratul major în bolile neoplazice este stabilirea diagnosticului precoce. • In cancerul la copil nu avem teste screening (exceptie neuroblastomul)

  8. A.Deziderate : • Profilaxia primară : evitarea expunerii la agenţii carcinogeni. • Profilaxia secundară: stabilirea precoce a diagnosticului. • Tratamentul : chirurgical, radioterapie, chimioterapie , unul sau de cele mai multe ori asociate, suportiv care insoteste pacientul din momentul diagnosticului şi pâna la sfârşitul vieţii. • Profilaxia terţiară constă în prevenirea recăderilor şi apariţiei celei de a doua malignitţi.

  9. B . Etapa informaţională 1 . Informarea părinţilor despre posibilitatea existenţei bolilor neoplazice la copil. 2 . Informarea medicilor de familie privind semnele clinice ale bolilor neoplazice, care pot fi înşelătoare sugrând alte boli. 3 .Cunoaşterea incidenţei şi a particularităţilor epidemiologice de apariţie a neoplaziilor la copil.

  10. B . Etapa informaţională 4 .Cunoaşterea grupelor de copii cu risc major de neoplazie: • Anomalii cromozomiale • Malformaţii congenitale • Sindroame neurocutanate ereditare • Sindroame de deficite imunologice • Supravieţuire după o altă neoplazie • Expunere la radiaţii terapeutice • Expunere în timpul vieţii fetale sau postnatal la substanţe medicamentoase, metale(arsenic, cadmiu, crom, nichel) potenţial cancerigene 5 .Cunoaşterea frecvenţei neoplaziilor la copil.(LA.tu.SNC.limfoame.tu.WILMS neuroblastomul.tu.germinative. rabdomiosarcoame. tu osoase...........)

  11. C . Simptome de alarmă : 1 . Paloare asociată cu anorexie, astenie. 2 . Hemoragii cutanate mucoase asociate sau nu cu hemoragii viscerale. 3 . Adenomegalia ( unică sau generalizată) 4 . Splenomegalia. 5 . Hepatomegalia 6 . Apariţia unei formaţiuni tumorale.( atenţie la simptomele provocate de tumoră asupra ţesutrilor învecinate şi asupra efectelor secretorii ale unor tumori) 7 . Dureri osoase inexplicabile. 8 . Tulburări de comportament asociate sau nu de vărsături. 9 . Sindrom febril prelungit inexplicabil. 10 . Infecţii acute repetate . Tusea uscata care dureaza peste 3 luni, diareea trenanta la sugar,

  12. C.3.ETIOLOGIA ADENOPATIILOR LOCALIZATE • ADENOPATII CERVICALE : • Infecţii locale, bact. virale (ORL, cutanate) • Infecţii cu : EBV, TOXOPLASMOZA, CMV • Boala ghiarelor de pisică • Medicamentoase • TBC, micobacterii atipice • LMH, LMN, LA • Metastaze

  13. C. 3.ETIOLOGIA ADENOPATIILOR LOCALIZATE 2. ADENOPATII AXILARE • Infecţii locale • Toxoplasmoza • Leucemii şi limfoame 3. ADENOPATII INGHINALE • cauze locale • leucemii şi limfoame • sarcoame • metastaze

  14. C.3. ETIOLOGIA ADENOPATIILOR GENERALIZATE 1. INFECŢII • Bacetriene • Virale : EBV, rubeolă, varicelă, HIV • Protozoare : toxoplasmoza 2. BOLI AUOTOIMUNE • LED • AR • Anemie hemolitică

  15. C. 3. ETIOLOGIA ADENOPATIILOR GENERALIZATE 3. BOLI NEOPLAZICE • LMH ; LMN ; LA • HISTIOCITOZA X 4. ALTE: • tezaurismoze • boala granulomatoasă cr. • sarcoidoza • tratament medicamentos : fenitoină, hidralazină

  16. C4, C5 • Hepato-splenomegalia detectate intimplator la ECO- abdominal. • Ff. Rar la ex. clinic prin palpare.

  17. C. 6. DEPISTAREA ŞI APRECIEREAFORMAŢIUNII TUMORALE • Caracterul : • dimensiune , consistenţă, mobilitate • Ritmul de crestere a masei tumorale !!!! • Localizarea tumorii: 1. Masă tumorală abdominală: depaseste linia mediana a abd.??? sau nu • Caracteristică pentru tu. solide: • tumora Wilms, neuroblastom, hepatoblastom, rabdomiosarcom, limfoame abdominale, tumori germinative cu punct de plecare în ovar • Frecvent vizibilă • Durerea este prezentă spontană şi la palpare

  18. C.6.LOCALIZAREA TUMORII 2. Masă tumorală intratoracică: mediastin şi intrapulmonar • Masă mediastinală poate cauza : • Wheezing • Sindrom compresiv • Dislocarea esofagului • Disfagie • Masa localizată in mediastinul anterior: • tu. timice, • limfom Hodgkin • LAL • Masă localizată în mediastinul mijlociu: • LNH, LH, neuroblastom • Masă localizată în mediastinul posterior: • Neuroblastom, neurofibrosarcom, neurofibromatoză • Leziunile intrapulmonare sunt în general metastaze 3. Masă tumorală a ţesuturilor moi: • Rabdomiosarcom, tu. osoase

  19. Prezentare de caz 1 • CAZ NR. 1 • Baiat în vârstă de 16 ani • MI :febră, dureri la nivelul hemitoracelui dr. • Istoric :de o lună prezintă dureri toracice şi hiperpirexie • Ex. clinic. Febră • Laborator. Urocultura sterilă • Dg. ITU ? • CT : masă tumorală în mediastinul anterior- dg. Limfom • Biopsie:limfom Hodgkin

  20. Prezentare de caz 2 • CAZ NR. 2 • Fetiţă în vârstă de 10 ani • MI: fatigabilitate, dispnee de effort, durere toracicăretrosternală • EX. fizic :nerelevant • Laborator : nerelevant • Dg. Clinic – Limfom ? • CT: masă tumorală în mediastinul anteriror cu efuziune pleurală • Dg: limfom, leucemie, teratom • Biopsie:limfom nonhodgkin

  21. Prezentare de caz 3 • CAZ NR: 3 • Fetiţă în vârstă de 12 ani • MI: apetit diminuat, astenie, fatigabilitate, scădere ponderală marcată, durere toracică parasternal stg. • Istoric: de 3 luni prezintă masă tumorală parasternal stg. cu evoluţie progresivă. • Laborator: nerelevant • Dg.clinic: limfom • Rtg. AP şi LL + CT relevă masă tumorală delimitată care erodează sternul • Biopsie:Limfom Hodgkin

  22. Prezentare de caz 4 Sugar în vîrstă de 5 luni MI: febră, icter tegumentar, abdomen mărit de volum, agitaţie, Istoric :plânge intermitent de 4-5 zile, apetit păstrat, scaun normal Laborator: anemie, hiperbilirubinemie mixtă, GOT şi GPT, LDH  Alfa 1 antitripsina  Dg. Clinic : masă tumorală abdominală Ecoabdominal: hepatomegalie cu multiple mase tumorale hipoecogene CTabdominal: hepatomegalie cu multiple formaţiuni chistice Biopsie : tumoră vasculară benignă ( hemangiom , limfangiom)

  23. Prezentare de caz 5 • Baiat in virsta de 12 ani • MI: dureri abdominale, articulatia coxofemurala si membrul stg. • Istoric : de 3 luni este tratat cu ARJ, cu rezultate incerte (durere in articulatia coxofemurala stg. pe scara VAS de 9-10) • Laborator : anemie, trombocitopenie, MO: celule metastatice grupate sub forma de rozeta, acidul Vanil Mandelic  , scintigrafia osoasa leziuni de osteoliza multiple pe intreg scheletul • Dg. Neuroblastom st. IV cu multiple metastaze osoase

  24. Prezentare de caz 6 • Baiat in virsta de 9 ani • MI: fenomene de insuficienta cardiaca si respiratorie severa • Istoric: copilul prezinta tuse seaca de aproximativ 3 luni • Laborator: anemie usoara , L, Tr. Val. N, FP : N, Rx. Toracic: pleurezie bilaterala, pericardita, LCR : val. normale, Mo: de aspect normal • Tratament de urgenta : punctie pleurala , decomprimare cardiaca cu extragere de lichid pericardic (toracotomie), biopsie din masa tumorala mediastinala ce inglobeaza vasele mari si traheea, citoreductie tumorala prin chimioterapie • Dg. Limfom limfolblastic cu ceule T st. III

  25. LEUCEMIILE la copil (LAL) Curs studenţi MEDICINA Prof. Dr. Maria Despina Baghiu

  26. LEUCEMIA - Cea mai frecventă boală malignă la copil - incidenţa: 3,5/ 100.000 copii sub 15 ani Clasificarea leucemiilor: 1. Leucemii acute: a. Leucemia acută limfoblastică (80%) b. Leucemia acută mieloblastică (19%) 2. Leucemii cronice a. Leucemia granulocitară cronică (1%) În leucemiile acute apar celulele blastice în sângele periferic, iar în leucemia cronică mielocitară leucocitele normale apar în cantitate extrem de mare în sângele periferic.

  27. Epidemiologie LAL • apare mai frecvent între 2- 5 ani • este mai frecvent la sexul masculin • Distribuţie geografică: • Apare rar în Africa de Nord şi Orientul Mijlociu

  28. ETIOLOGIA LEUCEMIILOR • Factori de mediu • Radiaţii ionizante • Substanţe chimice toxice: benzen, pesticide, ierbicide • Medicamente: alkilante (leukeran, cyclophosphamid) • Infecţii virale • EBV: L3 ALL, Burkitt ly. • Virusul limfotrop uman T produce leucemie cu celule T • virusul HIV (sau imunodeficienţa provocată de el) • Imunodeficienţe • Primare: agammaglobulinemia Bruton, sy. Wiskott- Aldrich • Secundare: infecţie HIV, după tratament citostatic şi cortizonic • Anomalii cromosomiale: în trisomia21 (sy. Down) leucemia este de 10- 18 x mai frecventă.

  29. MANIFESTĂRI CLINICE • În 15%- semnele clinice apar rapid, în decurs de zile • În 85% semnele clinice apar mai lent, progresiv, în săptămâni- luni • Semnele clinice • infiltraţia leucemică a măduvei osoase • infiltraţiile leucemice extramedulare. • Infiltraţia măduvei osoase • Anemie:paloare, fatigabilitate, • Neutropenie: infecţii (tonsilite) – febră • Trombocitopenie: peteşii, echimoze, purpură, epistaxis, hemoragii ale gingiei, melenă, hematurie

  30. TABLOU CLINIC II. Infiltraţii leucemice extramedulare Adenomegalia (de obicei generalizat) Hepatomegalia Splenomegalia Hepatosplenomegalia Dureri osoase Infiltraţii renale Infiltraţii ale miocardului (cardiomiopatie) Pericardită Pleurezie Tumoră mediastinală Afectare SNC: cefalee, vărsături, convulsii Afectare testiculară Semne tegumentare Infiltrarea ochiului

  31. Figure 1 Francisco Pedrosa, MD Instituto Materno Infantil de Pernambuco Recife, Brazil

  32. LABORATOR • Hemogramă: • Leucocite: forma leucemică > 10.000/mm3 • forma subleucemică: 5- 10.000/mm3 • forma aleucemică : < 5.000/mm3 • Neutropenia (ANC < 1500/mm3) infecţii severe • Anemia: normocromă, normocitară • Trombocitopenia (< 100.000/mm3) • Frotiul periferic: prezenţa LIMFOBLASTULUI • Niciodată să nu punem diagnostic pe baza frotiului periferic! • 3. Măduva osoasă: în MO normală nu sunt limfoblaşti (< 5%) • 5- 25% limfoblast: suspect pentru LAL • > 25% limfoblast: LAL

  33. DIAGNOSTICUL LAL PE BAZA EXAMENULUI MĂDUVEI OSOASE • diagnostic morfologic : clasificarea FAB • L1: limfoblast mic cu citoplasmă puţină, nucleol • L2: celulă mai mare, nucleu incizat, citoplasmă mai abundentă, vacuolele pot fi prezente în citoplasmă, 1- sau mai mulţi nucleoli proeminenţi. Mărimea şi aspectul celulelor este eterogenă. • L3: celulă mare, nucleu oval sau rotund, 1 sau mai mulţi nucleoli proeminenţi, citoplasma intens bazofilă, multe vacuole în citoplasmă.

  34. EXAMENUL MĂDUVEI OSOASE ÎN LAL b. Citochimie: Peroxidase: negativ PAS (Periodic acid Schiff): pozitiv c. Ex. Imunologic ai blaştilor linia celulară B: pre- pre- B, pre-B, celule B (L3) markeri pentru celula B: CD19, CD20, CD21, CD24 linia celularăT: pre- pre-T, pre-T, T markeri pentru celula T: CD1, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8 d. Citogenetică: modificările de număr sau de structură a cromosomilor Modificări de număr:ploidia- formele hiperdiploide (56- 67 cromosomi) au prognostic mai bun. Modificări de structură: deletie, translocatie, duplicatie Pl. T(9;22), T(8;14), T(4;11), t(1,19) au prognostic nefavorabil e. Modificări de genetică moleculară

  35. ALTE MODIFICĂRI DE LABORATOR ÎN LAL • 4. LCR: poate să arate afectare meningeală • Pandy pozitiv, celularitate crescută (sute, mii), în frotiu blaşti, glicorahie scăzută, proteinorahie crescută. • 5. Sindrom de liză tumorală: LDH crescut, acid uric crescut, hiperfosfatemie, hipo sau hipercalcemie. Ca, P, ac. Uric poate să precipite în tubii renali--- insuf.renlă acută. • 6. Modificări radiologice: • tumora mediastinală • lichid pleural • pericardită • linii radiotransparente la nivelul metafizelor oaselor lungi, modificări litice osoase.

  36. DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL • Boli benigne din punct de vedere histologic • Artrita reumatoidă • Mononucleoza infectioasa • PTI • Pertussis • Anemia aplastică • Limfocitoza acută infecţioasă • Boli maligne • Neuroblastom • Retinoblastom • Rhabdomyosarcom • Altele: sy. hipereozoinofilic

  37. FACTORI DE PROGNOSTIC • FAVORABILI • vârsta 1- 6 ani • sexl feminin • număr iniţial de leucocite < 20.000/mm3 • răspuns rapid la corticoterapie (în ziua 8. nr. Limfoblaştilor în sângele periferic este sub 1000/mm3) • remisie totală în ziua 33 • morfologia L1 după FAB • immunologia pre- B • absenţa cr. Philadelphia şi a altor translocaţii nefavorabile.

  38. FACTORI DE PROGNOSTIC • NEFAVORABILI • vârsta: < 1 an sau > 6 ani • sexul masculin (recidivă testiculară, LAL cu cel. T este mai frecvent) • răspuns slab la corticoterapie (în ziua 8. blaşti peste 1000/mm3 în sângele periferic) • absenţa remisiei în ziua 33 • tipul FAB L3 (LAL cu celule B mature) • Immunologie: LAL cu celule B mature, LAL cu celule T, prezenţa cromosomului Philadelphia t(9;22). • Citogenetica: hipoploidia, euploidia • afectare SNC la debut • stare precară de nutriţie

  39. TRATAMENTUL LAL • Durata tratamentului: 3 ani • A. TATAMENTUL CITOSTATIC • Inductie: scopul este atingerea remisiei(2 luni) • - Vincristin • - Prednison • - Farmorubicin • - Asparaginase • - Purinethol • - Cytosar • - Cyclophosphamid • Metotrexat intratecal • II. Consolidare/ Intensificare (2 luni) • - Methotrexat în doză mare i.v., Metotrexat intratecal, Purinethol

  40. TRATAMENTUL LAL III. Reinductie (2 luni)- asemănător inducţiei IV. Întreţinere: Purinethol şi Metotrexat po V. Profilaxia/ tratamentul afectării SNC - MTX intratecal - iradiere craniană VI. Transplantul medular - este indicat în formele cu risc înalt şi în recidive dacă se poate atinge remisia În LAL numai transplantul medular alogen este indicat. SUCCESUL ESTE 50%.

  41. TRATAMENTUL LAL B. TRATAMENT SUPORTIV • Profilaxia şi tratamentul infecţiilor exp.Pneumocystis carinii) • Concentrat eritrocitar: sub Hgb7- 8 g% • Concentrat trombocitar sub 10.000/mm3 trombocite • Factor de stimulare a coloniilor granulocitare- monocitare (Neupogen) • Imunoglobulina intravenoasă • Nutriţie adecvată

  42. REMISIE TOTALĂ • Clinic asimptomatic • Examenul sângelui periferic normal • În măduva osoasă sunt mai puţin de 5% limfoblaşti

  43. PROGNOSTIC • - Remisie totală în 75% a cazurilor • 25% din bolnavi decedează din cauza complicaţiilor sau a rezistenţei la citostatice. • 30% din bolnavii ajunşi în remisie vor prezenta recădere în măduva osoasă sau extramedular (testicoli, SNC). • Prognosticul recidivelor este nefavorabil, mai ales, dacă intervin sub tratament citostatic sau în primele 6 luni de la terminarea tratamentului (recidive precoce).

  44. LAL- 9 ANI

  45. LAL-4ANI

  46. LAL- 17 ANI

  47. LAL-9LUNI

  48. LAL-3 LUNI-8LUNI ANA- leucemie acuta cong.

More Related