Manifestaciones cutáneas de las porfirias

1. Manifestaciones cutáneas de las porfirias Dr. C. A. Porta Guardia

2. Concepto: • Trastornos causados por el déficit genético o adquirido de las enzimas que regulan la síntesis del grupoHEMO. • Se caracterizan por afectación hemática y/o hepática, lo que expresan mayormente con: • Manifestaciones cutáneas • Manifestaciones viscerales • Manifestaciones neurológicas

3. Clasificaciones • Localización del defecto enzimático: • Hepáticas • Eritropoyéticas • Clínica: • Agudas o neuroviscerales • Mixtas o neurocutáneas • No agudas o cutáneas

4. Porfirias agudas (neuroviscerales) • Porfiria aguda intermitente (PAI) • Por ausencia o disminución de PBG-desaminasa • ↑PBG y ↑ALA (orina 24 hs.) • La desatan: alcohol, sulfas, barbitúricos, antipalúdicos y estrógenos • Predominio en ♀ post-puberales • Abdomen agudo (dolores cólicos, estreñimiento y vómitos) • Polineuritis, paresias, convulsiones. • No es de interés dermatológico

5. Porfirias mixtas (neurocutáneas) • Porfiria variegata (PV) • Factores desencadenantes: igual que PAI • ↑PBG y ↑ALA (orina 24 hs.) sólo durante los brotes • Común en origen nórdico y sudafricanos • Abdomen agudo pseudoapendicular (estreñimiento, vómitos y dolores cólicos) • Polineuritis, debilidad muscular, convulsiones, estupor y coma. • Síndrome de fotosensibilidad en sitios de traumatismo expuestos.

6. Porfirias cutáneas (no agudas) • Protoporfiria eritropoyética (PPE) • Déficit de ferroquelatasa en eritrocitos • Protoporfirina ↑ sangre y heces. • Predominio estival • Niños con: ardor o prurito, eritema, edema, ronchas y púrpura. • Exacerbación por RUV (efecto acumulativo) • Cicatrices varioliformes, piel infiltrada, pseudorragadías y «nudillos en empedrado» • A veces afectación hepatobiliar • Anemia en 10% de los casos • Nunca: lesiones esclerodermoides, hipercromía, hipertricosis, quistes miliares.

7. Porfirias cutáneas (no agudas) • Porfiria cutánea tarda (PCT) • Déficit de UPB-decarboxilasa (hepática) • Uroporfirinas ↑ en sangre, heces y orina. • Coproporfirinas ↑ heces y orina. • Variedades: • I esporádica o adquirida (>80% casos) • Predominio: ♂ >40 años • Multicausal – antec. de etilismo • II familiar (hepática y eritrocitaria)

8. PCT (factores desencadenantes) • Acción acumulativa de los RUV • Alcoholismo crónico • VHC solo o combinado con VIH • Hemodializados por IRC (depuración inapropiada de porfirinas) • Hierro (depósito Fe ferroso en hígado e inhibición de la urogenodecarboxilasa) • Tóxicos: Hexaclorobenceno (Porfiria turca) • Medicamentos: Estrógenos, barbitúricos, griseofulvina, sulfas, etc. • Secundaria a linfomas y met. hepáticas

9. PCT (manifestaciones piel) • Síndrome de fotosensibilidad retardada – agravamiento primaveral y estival: • Fragilidad cutánea en sitios de roce fotoexpuestos • Ampollas dermoepidérmicas serosas o serohemáticas → erosiones y costras → lenta cicatrización • Fotoenvejecimiento - Elastosis y quistes miliares (S. de Favre y Raccouchot)

10. PCT (otras manifestaciones) • Eritema «heliotropo» centrofacial y palpebral • Pigmentación e hipertricosis malar (> en ♀) (por factores de crecimiento epidérmico fotoinducidos – andrógenos normales) • Estado esclerodérmico [1/3 casos] (Uroporfirina I →↑colágeno) • Calcificaciones - Alopecia cicatricial • Fotofobia y queratoconjuntivitis • Eritrodontia

11. Porfiria cutánea tarda (clínica) • Afectación general y asociaciones: • Cirrosis • Colagenopatías • Diabetes (25% ♂) • Anemia hemolítica • Hepatocarcinoma • Linfomas y metástasis hepáticas

12. Pseudoporfiria medicamentosa • Clínica similar a la PCT fotosensibilidad ampollar - sin ↑ porfirinas • ampollas superficiales • Causas: • Isotretinoína • Tetraciclinas y quinolonas • AINES • Furosemida • Piridoxina • Ciclosporina A