Genética mendeliana

1. Genética mendeliana ► Los experimentos y leyes de Mendel. ► Herencia dominante/recesiva; herencia intermedia y codominancia. ► Herencia humana: caracteres autosómicos. ► Herencia humana: caracteres ligados al sexo. ► Determinación genética y ambiental del sexo. ► Caracteres multialélicos: el color de la piel. ► Caracteres influidos por el sexo y un ejemplo de epistasia.

2. Mendel, en el siglo XIX, utilizó las plantas del guisante (Pisumsativum) porque, entre otras ventajas, sus flores pueden fecundarse de manera artificial de modo muy sencillo, tal como se indica en la figura. Si las flores se aíslan (con una tela, por ejemplo) se autofecundan sin problema. Procedimiento para obtener F1 mediante fecundación cruzada: 1. Se cortan los estambres de una flor. 2. Se recoge el polen de la flor de otra planta con un pincel. 3. Con este polen, se frota el pistilo de la primera. 4. El ovario y carpelo fecundados se transforman en un fruto con semillas (guisantes). Es la F1 2 • Las experiencias de GregorMendel 3 4 1

3. Procedimiento: 1. Se realiza fecundación cruzada entre dos líneas puras para un solo carácter obteniéndose la F1 2. Las semillas obtenidas en F1 se cultivan. En las plantas que nacen se deja que se realice la autofecundación. El conjunto de las semillas obtenidas ahora es la F2. Se realiza el muestreo y se obtienen estas cantidades. • 1. Cruce de líneas puras para un carácter cultivo En los híbridos de la F1, sólo aparecía uno de los dos posibles caracteres. Llamó a este carácter dominante (color amarillo en este caso) y al otro, carácter recesivo (color verde). El recesivo reaparecía en F2. Ejercicio: Mendel cruzó en otro experimento una línea pura de semillas lisas con otra línea pura de semillas angulosas (rugosas) obteniendo en F2 5474 lisas y 1850 rugosas. Realiza un esquema de cruzamiento como el de la figura y di si los resultados concuerdan con los del cruzamiento anterior. ¿Cuáles son los caracteres dominante y recesivo en este caso?

4. Procedimiento: 1. Se cruzan dos líneas puras para dos caracteres (color y textura de las semillas) obteniéndose la F1 2. Las semillas obtenidas en F1 se cultivan. En las plantas que nacen se deja que se realice la autofecundación. Se realiza el conteo de semillas en los frutos de F2, obteniéndose estas cantidades. resultados en F2 • 2. Cruce de líneas puras para dos caracteres cultivo Demuestra que la frecuencia o proporción en que aparecen los fenotipos en la segunda generación se aproxima a 9:3:3:1 http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm

5. En realidad, Mendel no enunció ninguna ley, sino que lo hicieron, en 1900, De Vries, Correns y von Tschermak , los cuales redescubrieron e interpretaron los experimentos de Mendel. Hay que tener en cuenta que: - Mendel nunca habló de genes, y propuso que cada carácter observable estaba determinado por dos factores hereditarios. Estos factores eran las verdaderas unidades heredables. - Mendel tuvo la suerte o la habilidad para experimentar con caracteres que se encontraban en genes diferentes y que, además no experimentaban (apenas) sobrecruzamiento. Así que las leyes que vamos a enunciar (y las proporciones encontradas por Mendel en F1 y F2) sólo son válidas para estos casos concretos. • Conclusiones de los experimentos de Mendel: tres leyes 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad de F1: se basa en la prueba experimental de que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un único carácter, los fenotipos de la F1 son todos iguales.(diapositiva 7) 2ª ley o ley de la separación (disyunción o segregación) de caracteres en F2: se basa en la prueba experimental de que cuando se cruzan los híbridos de F1, reaparecen los dos caracteres parentales en F2, uno de los cuales “había desaparecido” en F1. (diapositiva 7) 3ª ley o ley de la herencia independiente de caracteres: se basa en la prueba experimental de que cuando se transmiten simultáneamente dos caracteres distintos, los factores hereditarios que determinan el primero se heredan de forma independiente respecto a los factores que determinan el segundo. O dicho de otra forma: En F2 se manifiestan todas las combinaciones posibles de los cuatro factores hereditarios. (diapositiva 8)

6. Observa los cromosomas, cromátidas y los dos tipos de semillas que se muestran en la parte inferior. Con ellos debes completar las tablas y cuadros de la diapositiva y empezarás a comprender la base genética de las dos primeras leyes de Mendel. Para empezar, tienes que saber y definir estos conceptos: gen, genotipo, fenotipo, locus, homocigosis, heterocigosis, alelo dominante, alelo recesivo, monohíbrido, dihíbrido, razas puras. El alelo dominante se suele designar con una mayúscula, y el recesivo, con una minúscula. núcleo en interfase antes de la replicación • Justificación de las leyes de Mendel núcleo con el material genético duplicado Rellena estos núcleos celulares con las cromátidas o cromosomas que correspondan a cada posible genotipo de las células de la planta del guisante en relación con el color de las semillas la letra designa el locus de los alelos del gen que determina el color de las semillas Completa esta tabla

7. gametos Completa estos núcleos con el material cromosómico correcto para cada una de las tres posibilidades que pueden presentar las plantas de guisante respecto al color de sus semillas. Escribe en cada uno las letras del juego de alelos correspondiente. • Justificación de las leyes de Mendel meiosis I meiosis II célula 2n

8. A) obtención de F1 B) obtención de F2 • Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras y cruce de los híbridos de F1 ¿Coincide con las frecuencias que encontró Mendel?

9. Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras dihíbridas. a)Obtención de F1

10. Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras dihíbridas. b)Obtención de F2 1. Escribe (sólo con letras) la combinación de alelos que corresponda a las células parentales y sus gametos. 2. Completa la tabla de cruzamiento y coloca el tipo de semilla que corresponda. Halla la proporción de fenotipos y genotipos gameto 1 planta 1

11. La herencia intermedia o incompleta ocurre cuando el heterocigoto expresa un carácter “mezcla” o intermedio entre los expresados por los correspondientes homocigóticos. Por ejemplo, del cruce ente plantas que dan flores rojas (RR) y plantas que dan flores blancas (BB) suelen obtenerse plantas con flores rosadas (RB). • Son los casos de: • Herencia intermedia o incompleta • Codominancia Estudia las proporciones de genotipos y fenotipos al obtenerse F2 por autofecundación de F1. Haz lo mismo para la F1 resultante del cruzamiento entre plantas de flores blancas y plantas de flores rosas. • Dos tipos de herencia no dominante La codominancia, por el contrario, tiene lugar cuando dos o más alelos para un determinado carácter se expresan al mismo tiempo. Por ejemplo, el genotipo AB mostraría un fenotipo con los caracteres A y B simultáneamente. Veremos un ejemplo de codominancia en la herencia de grupos sanguíneos.

12. La herencia de caracteres en nuestra especie puede estudiarse desde dos puntos de vista: • - Según el tipo de herencia. Pueden seguir los tres modelos descritos anteriormente: • ● Mendeliana dominante–recesiva: hipercolesterolemia (d), albinismo (r), polidactilia (d) • ● Herencia intermedia: color de la piel (realmente es un caso de poligenia, diapositiva nº 9) • ● Codominancia: grupos sanguíneos AB0. • Según la localización de los alelos responsables: • Genes autosómicos, que determinan la mayoría de los caracteres no sexuales. • Genes ligados a los cromosomas sexuales. Se localizan en el cromosoma X: daltonismo, hemofilia,agammaglobulinemia primaria, distrofia muscular de Duchenne, o en el cromosoma Y: hipertricosis auricular. • - Genes autosómicos influidos por el sexo: la calvicie prematura hereditaria viene determinada por un alelo Ccque se comporta como dominante en los hombres y como recesivo en las mujeres. • La herencia en la especie humana

13. Algunos caracteres hereditarios en la especie humana Algunos rasgos que vienen determinados por alelos dominantes: el color oscuro de los ojos, del pelo, y de la piel; lengua en U, lóbulo de la oreja despegado, pico de viuda (F) y polidactilia. La hipertricosis auricular se debe a un alelo cuyo locus se encuentra en el cromosoma Y. En la polidactilia pueden estar implicados los cromosomas 7, 13 y 19.

14. La herencia de los grupos sanguíneos Intervienen tres alelos en la determinación del grupo sanguíneo AB0, que se designan como IA, IB e I0. Los dos primeros son codominantes y el I0 es recesivo respecto a ellos. Se localizan en el cromosoma 9. Si el individuo lleva IA o IB, sus glóbulos rojos sintetizarán los antígenos correspondientes. Si es homocigótico recesivo sus glóbulos rojos no sintetizan antígenos de membrana (figura y diapositiva siguiente). Un individuo A tiene además anticuerpos anti-B en el suero sanguíneo, y un individuo B tiene anticuerpos anti-A en su sangre. El par antígeno-anticuerpo determina las posibles transfusiones compatibles. hay que tener en cuenta, por ejemplo, que los glóbulos rojos tipo A reaccionan con anti-A, coagulando y precipitando (diapositiva siguiente).

15. Fenotipos y genotipos de los grupos sanguíneos ABO ► Siguiendo la notación indicada en la diapositiva anterior, completa en la tabla los genotipos que determinan a cada grupo. ► Un hombre de grupo A y una mujer de grupo B ¿Pueden tener un hijo de grupo 0? ► De acuerdo con este cuadro, explica por qué los individuos de grupo 0 son donantes universales y los de grupo AB, receptores universales.

16. Como ya sabemos, el sexo femenino (♀) viene determinado por el par XX, y el sexo masculino (♂) por la pareja XY. Ambos cromosomas presentan una región “común” llamada segmento homólogo. Dichas regiones se aparean durante la meiosis. El resto de cada cromosoma se denomina segmento diferencial y porta genes exclusivos. No existen más de veinte genes en el Y, casi todos responsables de caracteres sexuales; muy pocos son responsables de caracteres no sexuales (ver hipertricosis auricular) • Herencia ligada al sexo Por su parte, la región diferencial del X posee varios loci para genes que determinan caracteres como el daltonismo, ceguera para los colores y hemofilia. Los alelos responsables de estas enfermedades son recesivos frente a los correspondientes “alelos normales”. ►Una mujer heterocigótica para alguno de estos caracteres ¿Expresará la enfermedad? ¿Se puede decir que es portadora? ►Y un hombre que posea el alelo de la hemofilia ¿Será hemofílico? Nota: los embriones femeninos homocigóticos para el alelo de la hemofilia no llegan a nacer. Notación para problemas: en el caso de genes ligados a los cromosomas sexuales se suele utilizar Xletraó Yletra para el alelo causante del carácter o enfermedad, y X / Y para el alelo normal. Aplícalo en el caso del daltonismo, la hemofilia y la hipertricosis auricular.

17. Determinación genética y ambiental del sexo Nota: la determinación génica del sexo ( por genes y no por cromosomas) tiene lugar en muchas plantas, como en el pepinillo del diablo (Ecballiumelaterium)

18. Ampliación I: poligenes Con muchísima frecuencia, las cosas no son tan “sencillas” como hemos visto en estos dos temas de genética. Vamos a destacar dos ejemplos en los que intervienen dos o más genes simultáneamente para determinar un carácter. Son los “poligenes” y los casos de “epistasia”. El color de la piel es un caso de herencia poligénica, en el que intervienen numerosos genes situados en cromosomas distintos. Imaginemos que sólo intervienen tres genes dialélicos: A/a ; B/b ; C/c. Los alelos A, B y C contribuyen a formar melanina (“oscurecen la piel”) mientras que los alelos a, b y c no contribuyen a la síntesis de melanina (“aclaran la piel”). Así, cuantos más alelos A, B y C posea un individuo, más oscura será su piel. (observa e interpreta la gráfica de la izquierda). ► ¿Cuál es el genotipo de los individuos con piel de color más oscuro posible? ¿ y de los individuos de piel más clara? ► Si se cruzan dos individuos de piel con pigmentación intermedia, ¿Existe alguna probabilidad de que salga un niño “de color negro”?

19. Ampliación II: epistasia El color del pelo de los ratones depende de dos genes situados en cromosomas distintos. El “gen principal” presenta dos alelos A, a. El genotipo aa bloquea la síntesis de cualquier pigmento, cuya producción depende de otro gen, también dialélico, con alelos B, b. Así que los ratones aa son necesariamente albinos. Los genotipos Aa ó AA desarrollan pelaje negro si en el otro locus se da la combinación bb, y pelaje agutí (gris) si la combinación es Bb ó BB. En relación con el pseudohermafroditismo humano ¿Cuál puede ser la razón de que existan individuos con aspecto totalmente femenino y genotipo XY (síndrome de Morris)?

20. Un problema de epistasia 3. El color del pelo de los ratones depende de dos genes situados en cromosomas distintos. El “gen principal” presenta dos alelos A, a. El genotipo aa bloquea la síntesis de cualquier pigmento, cuya producción depende de otro gen, también dialélico, con alelos B, b. Los homocigóticos recesivos para el locus B desarrollan pelaje negro, y cualquier otra combinación para dicho locus proporciona pelaje gris, siempre que no sean “aa” (albinos) Sabiendo que la herencia es de tipo dominante - recesiva para ambos genes, deduce las proporciones de la descendencia si se cruza un ratón de pelaje negro con un ratón de pelaje gris. Ambos ratones tuvieron un progenitor albino, y, además, el segundo progenitor del ratón gris tenía pelo negro.

21. Solución al problema del color de los ratones genotipos posibles: aa?? = albinos A?bb = negros A?Bb ó A?BB = grises Problema 3. progenitor albino progenitor albino progenitor negro aa??aa?? x A?bb ratón de pelaje negro x ratón de pelaje gris Aabb(porque un progenitor es aa)AaBb(porque un progenitor es aa y otro es bb) SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet 4x2: ratones negros: 3 ratones grises: 3 ratones albinos: 2 se hereda un alelo “a” en ambos casos

22. Problemas con alelos influidos por el sexo (pero no ligados al sexo) 1. Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen influido por el sexo determina la calvicie, comportándose como dominante en los varones, y como recesivo en las mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y daltónico tiene descendencia con una mujer sin calvicie cuyo padre no era ni daltónico ni calvo, y cuya madre era calva y de visión normal, no portadora de daltonismo. Halla la frecuencia esperada de fenotipos en F1. 2. Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen influido por el sexo determina la calvicie, comportándose como dominante en los varones, y como recesivo en las mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y daltónico tiene descendencia con una mujer sin calvicie cuyo padre era daltónico, pero no calvo, y cuya madre era calva y de visión normal. Halla la frecuencia esperada de fenotipos en F1.

23. Solución a problema 1 Notación: CN = alelo normal (no expresa calvicie) X = alelo normal CC = alelo de la calvicie XD= alelo del daltonismo X > XD Problema 1. padre no madre calva daltónico visión normal ni calvo no portadora CNCNXY x CCCCXX heterocigótico calvo x Mujer no calva y de y daltónico visión normal CNCCXDY CNCCXX SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet4x2: mujeres portadoras no calvas: 3 mujeres portadoras calvas: 1 varones visión normal- no calvos: 1 varones visión normal-calvos: 3

24. Solución problema 2 Notación: CN = alelo normal (no expresa calvicie) XD= alelo normal CC = alelo de la calvicie Xd= alelo del daltonismo XD> Xd Problema 1. padre madre calva daltónico visión normal no calvo CNCNXdYx CCCCXD? heterocigótico calvo x Mujer no calva y de y daltónico visión normal CNCCXdYCNCCXDXd SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet4x4: mujeres portadoras no calvas: 3 varones visión normal-calvos: 3 mujeres portadoras calvas: 1 varones visión normal-no calvos: 1 mujeres daltónicas - no calvas: 3 varones daltónicos- no calvos: 1 mujeres daltónicas -calvas: 1 varones daltónicos – calvos: 3