1 / 45

CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC

CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC. P. FRIČ Interní klinika 1.LFUK a ÚVN, Praha. CS - HISTORIE (1). Areteus Kapadocký (2.stol.př.Kr.) „chronické průjmové onemocnění s chátráním organizmu“ první popis CS? - spíše popis MAS. CS-HISTORIE (2).

hammer
Download Presentation

CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC P. FRIČ Interní klinika 1.LFUK a ÚVN, Praha

  2. CS - HISTORIE (1) • Areteus Kapadocký (2.stol.př.Kr.) • „chronické průjmové onemocnění s chátráním organizmu“ • první popis CS? - spíše popis MAS

  3. CS-HISTORIE (2) • S. Gee (1888): děti - průjmy, porucha výživy a růstu • Thaysen (1932): onemocnění u dospělých • Dicke (1950): lepek (glutén) vyvolává exacerbaci CS

  4. CS-HISTORIE (3) • Paulley (1957): histologické změny v resekátech tenkého střeva při CS • Shinerová, Crosby (1957): identické změny v perorálních biopsiích sliznice TS u dětí i dospělých s CS • novinky : molekulární genetika, imunologie a biochemie

  5. CS - ZVLÁŠTNÍ NEMOC • umíme diagnostikovat, ale většina nemocných zůstává nediagnostikována • modelová autoimunitní choroba • složení lepku a charakter AI-reakce • systémový charakter choroby

  6. CS - ZVLÁŠTNÍ NEMOC • asociace s jinými AI-chorobami • závažnost komplikací • dieta je kauzální terapií • jediná choroba v ČR bez úhrady kauzální terapie zdravotními pojišťovnami

  7. CS - DEFINICE • hereditární autoimunitní onemocnění dětí i dospělých (celosvětový výskyt) vyvolané nesnášenlivostí lepku (gluténu) • lepek • bílkovinný komplex povrchní části obilných zrn

  8. CS - DEFINICE • štěpné produkty lepku (gliadiny) • geneticky vnímaví jedinci • nepřiměřená reakce buněk imunitního systému (T-lymfocyty) • trvalá tvorba protilátek ke gliadinůmi bílkovinám vlastního organizmu (autoprotilátky)

  9. CS - VÝVOJ CHOROBY • trvalé přetížení imunitního systému • další autoprotilátky a autoimunitní choroby (endokrinní, jaterní, ledvinové) • destrukce imunitního systému • systémová onemocnění a komplikace vč. zvýšeného výskytu zhoubných nádorů

  10. CS - VÝVOJ CHOROBY • zánět sliznice tenkého střeva • porucha všech střevních funkcí • komplexní porucha výživy (malnutrice) • následné postižení funkce i složení orgánů (kůže, sliznice, žlázy s vnitřní sekrecí, systém kostní a nervový)

  11. PŘÍZNAKY CS - DĚTI • obraz mnohem typičtější než v dospělosti • začátek - po zavedení obilných výrobků do dětské výživy • průjmy, křečovité bolesti břicha, někdy zvracení, dítě neprospívá, apatické, podrážděné, chabé svalstvo

  12. PŘÍZNAKY CS - DĚTI • již v dětství: střevní příznaky nenápadné • porucha růstu a psychického vývoje • chudokrevnost a poruchy výživy • v pubertě často spontánní zlepšení

  13. PŘÍZNAKY CS - DOSPĚLÍ • obraz nemoci variabilní • někdy podobný jako v dětství: průjmy, nadýmání, ztráta váhy, únava, ochablost • velmi časté mimostřevní projevy • anemie, kostní, neuropsychické projevy, infertilita a poruchy reprodukce

  14. CS - HISTORICKÝ VÝVOJ • pěstování obilovin v biolog dějinách člověka nedávná událost (400 generací) • CS - mladší než jiné potravinové intolerance

  15. CS - HISTORICKÝ VÝVOJ • první generace geneticky disponovaných jedinců - konzumace obilovin • CS - rozšířená a těžká, letální faktor před dosažením reprodukčního věku • linie dominantní 0,zůstává jen recesivní

  16. CS - HISTORICKÝ VÝVOJ • menší penetrace genetického faktoru u heterozygotů • větší variabilita fenotypu v různých populacích (vznik modifikujících genů) • udržování heterozygotního typu • nové fenotypymimostřevní formy 

  17. DIAGNOSTIKA CS • zřídka a často pozdě (dospělí i děti) • lékaři na CS málo myslí • projevy jsou často málo nápadné a atypické (mimostřevní ) • není zájem průmyslu farmaceutického ani zdrav techniky (BLD=kauzální terapie)

  18. CS - DIAGNOSTIKA • hlavní přínos v posledních 10-15 letech: nové testy stanovení protilátek v krevním séru

  19. CS - SÉROLOGICKÉ TESTY • protilátky antigliadinové (AGA) • IgG (citlivost), IgA (specificita) • protilátky antiendomysiální (AEA) • protilátky k tTG (AtTGA): ELISA m.

  20. CS - SÉROLOGICKÉ TESTY • nemocní a jejich příbuzní • osoby s podezřelými symptomy • nemocní s jinými autoimunitními chorobami

  21. CS - SPEKTRUM • široké spektrum klin manifestace a histolog změn sliznice tenkého střeva • 1 dg pac se střevními příznaky vs 5-10 nedg pac s mimostřevními příznaky • dramatický vzrůst prevalence (>12x) • v 12 zemích: 1:70-550, prům. 1:266

  22. CS - PREVALENCE V ČR • serologické testy • příbuzní sledovaných nemocných, asociované autoimunní choroby, dárci krve • kvalifikovaný odhad: 1:200-1:250, tj. 40-50 tisíc nemocných CS v ČR • dg a dispenzarizace: 4000 pacientů s CS

  23. CS-SOUČASNÝ STAV V ČR • pozdní dg klasické (střevní) formy • chybějící znalosti o atypických formách • žádný screeningový program • špatná sociální situace řady nemocných CS pro finanční náročnost BLD

  24. CS - SCREENING • PROČ? • pozdní diagnostika a terapie, rizika asociov. chorob a komplikací, špatná kvalita života • splňuje kriteria SZO? • léčitelná, závažné důsledky bez terapie, úvodní metoda jednoduchá

  25. CÍLOVÉ SKUPINY SCREENINGU • rizikové skupiny a choroby • podezřelé symptomy • autoimunitní choroby asociované s CS

  26. CS - HLAVNÍ RIZIKOVÉ SKUPINY A CHOROBY • příbuzní 1. a 2. stupně CS-nemocných • Duhringova dermatitida • metabolická osteopatie • nejasná anemie

  27. CS - PODEZŘELÉ SYMPTOMY • opožděný růst a nevysvětlený THM • nízké sérové železo • izolované zvýšení S-AST, S-ALT • infertilita a poruchy reprodukce

  28. CS - ASOCIOVANÉ AUTOIMUNITNÍ CHOROBY • diabetes mellitus I. typu • autoimunitní thyreoiditida • autoimunitní hepatitida

  29. NÁVRH CÍLENÉHO SCREENINGU METODY • IgA-protilátky k tTG • při pozitivitě AtTGA: biopsie střevní sliznice • při výrazném podezření biopsie vždy a to nezávisle na výsledku serologie

  30. CÍLENÝ SCREENING CS - POSTUP • odesílání k screeningovému vyšetření • děti - hlavně PL pro děti a dorost • dospělí - PL a podle symptomatologie lékaři dalších odbornosti • th a dispenzarizace prokázané CS • GE-pracoviště (pediatrické, pro dospělé)

  31. CÍLENÝ SCREENING CS - VÝSTUPY • časná dg, terapie a dispenzarizace • odhalení atypických forem • skutečná prevalence CS v ČR • prevence komplikací

  32. CÍLENÝ SCREENING CS - VÝSTUPY • omezení výskytu a lepší kontrola přidružených autoimunitních chorob • zlepšení kvality života nemocných CS • nižší čerpání prostředků zdravotního a sociálního pojištění

  33. CS - CÍLENÝ SCREENING V ČR • 2-etapový program připraven jako metodický pokyn MZ Komisí pro CS (před jejím zrušením 1.12.05) • podporován 15 odbornými společnostmi ČLS JEP a schválen připomínkovým řízením MZ

  34. LÉČBA CS • kauzální terapie: úplná bezlepková dieta (BLD) po celý život • vyloučení surovin a potravin z obilovin (žito, pšenice, ječmen, oves) • ČR - norma: 10mg/100 g sušiny • není právně závazná metoda testování • doporučení EU: 1 mg/100g výrobku

  35. PROČ ÚPLNÁ BLD ? • tíže CS (zánětu tenkého střeva) úměrná zbytkovému množství lepku v potravě • CS-handicapy v remisi při striktní BLD • těl výška, BMI, kostní minerály, svalová hmota, tělesný tuk • poruchy krevní perfuzemozkem • čelní laloky, mozeček - zlepšení při BLD

  36. BEZLEPKOVÁ DIETA • problémy nemocných CS • suroviny a potraviny BLD 4-10krát dražší • jídelníček BLD dražší o 95-100Kč/den • ZP nepřispívají, nemocní CS pojištění platí nebo jde o pojištěnce ze zákona • MPSV pouze dorovnává životní minimum rodin s CS nemocným

  37. PROČ ÚPLNÁ BLD ? • CS-dvojí neschopnost: • CS: selektivní neschopnost geneticky disponovaných jedinců tolerovat některé gliadinové peptidy (ztráta orální tolerance) • CS: GI-prolylendopeptidázy (PEP) neštěpí všechny G-peptidy na neimunogenní složky

  38. CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE • toxicita obilovin • vysoký obsah glutaminu a prolinu • mutace jediného nukleotidu v kodonu prolinunáhrada prolinu glutaminem zrušení toxicity (stimulace T-Ly)

  39. CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE • hlavní zdroj toxicity • 33-AK peptid α-gliadinu (56-89) • není obsažen v některých geneticky starších obilovinách • PEP (mikroby, plísně) jej štěpí na neimunogenní složky

  40. CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE • obiloviny • pěstování tetraploidních obilovin bez 33-AK peptidu α-gliadinu • geneticky modifikované obiloviny (náhrada jedné molekuly prolinu glutaminem)

  41. CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE • PEP (mikroby, plísně) • substituční terapie (podávání CS-nemocným) • příprava bezlepkových výrobků • inhibice lidské tkáňové transglutaminázy (iniciální autoantigen) • strukturní analoga gliadinových peptidů

  42. CS - ZÁVĚR • výzva pro odbornou i laickou veřejnost • identifikace velké populace nemocných CS v ČR dosud nediagnostikovaných • zahájení jejich léčby bezlepkovou dietou

  43. CS - ZÁVĚR • organizace celiaků • vytvoření koordinačního centra ČR • soustavná medializace zdravotních a sociálních problémů nemocných CS • apely na zákonodárné a exekutivní orgány • obnovení Expertní komise MZ pro CS

  44. ZÁVĚR • „ Stojím o konkrétní činy. Jako to řekl ten kočí, když vůz dorazil k dlouhému, namáhavému stoupání: Ti, kteří jedou dál s námi, vystoupit a tlačit. Ti, kteří nejedou, ať nepřekážejí.“ (R. Fulghum, 1988)

More Related