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CASO CERRADO. Dra Elena Seco Hernández Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes noveis- abril 2010. Caso clínico. Varón 72 años HTA (enalapril) Hace 3 m ingreso en Cirugía por dolor abdominal (EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) Analítica normal salvo una anemia N-N leve
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CASO CERRADO Dra Elena Seco Hernández Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes noveis- abril 2010
Caso clínico • Varón 72 años • HTA (enalapril) • Hace 3 m ingreso en Cirugía por dolor abdominal (EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) • Analítica normal salvo una anemia N-N leve • Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin dolor ni alteraciones de la sensibilidad. • Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento de 6 kg
EFª: anodina • NRL: atrofia cintura escapular debilidad proximal 3/5 bilateral fasciculaciones No pérdida de fuerza ROT simétricos y vivos RCP extensor dcho. Sensibilidad N. Pruebas cerebelosas N. • Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N Reticulocitos 1%. Coagulación N. ferrocinética, B12 y fólico normales • Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado basófilo. • Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones • Hormonas tiroideas normales
EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS con predominio proximal, fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. No datos que sugieran bloqueos de conducción motora. • RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin afectación nerviosa. • RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con desmielinización isquémica. • Se realizó una prueba diagnóstica
Paciente con debilidad • Afectación del nervio • Afectación de la UNM • Afectación del músculo
Afectación del nervio • NeuronopatíaELA • Radiculopatía : C6 • Neuropatía: - Sd tunel carpo - DM - alcohol
Afectación de la UNM • Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert Botulismo • Post-sináptica: Miastenia Gravis
Afectación del músculo • Miopatías inflamatorias : DM, PM • Miopatías endocrinas: Cushing, hipo-/hipertiroidismo • Miopatías por fármacos: corticoides, Zidovudina, estatinas • Miopatías hereditarias: distrofia muscular de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert • Miopatías metabólicas: mitocondriales
POLINEUROPATÍAS (SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA) NEURONOPATÍA AXONOPATÍA MIELINOPATÍA
Si nos fijamos en el EMG • Patrón miopático • Patrón trastorno UNM • Patrón neuropático axonal desmielinizante enf motoneurona motora /sensitiva traumática, compresiva, metabólica…
EMG atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS predominio proximal, fasciculaciones velocidades deconducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. Nodatos que sugieran bloqueos de conducción motora.
PATRÓN NEUROPÁTICO Distrofias musculares Miopatías inflamatorias (DM, PM, MCI) Miopatías mitocondriales MIOPATÍAS
ENFERMEDAD DE MOTONEURONA ELA Enfermedades que simulan ELA
ELA • Forma + frecuente de enf de motoneurona • Varones: mujeres 1.5:1 • Etiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU • Formas: familiar (HAD) 10% esporádica (80-90%): pacientes >50 años • Criterios del Escorial • Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectación de 1ª y 2ª motoneurona - comienzo insidioso y asimétrico - musculatura distal - fases evolucionadas: sd pseudobulbar - supervivencia 3 años (insuf respiratoria) - tto: riluzole neuromodulador
A favor de ELA • Signos de motoneurona sup e inf • Datos de afectación neurógena en el EMG • VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción • Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales • RMN cerebral: hiperseñal T2 bilateral y simétrica desde la corona radiata a la piramide bulbar
En contra de ELA • Afectación simétrica • Debilidad de musculatura proximal • Dolor abdominal? • Limitada a MMSS : no datos de progresión
Enfermedades de motoneurona • ELA - esporádica - familiar - atrofia espinal progresiva - parálisis bulbar progresiva (PBP) - esclerosis lateral primaria
1. MIELOPATÍAS estenosis de canal siringomielia hematomielia siringobulbia tumores y malformac. medulares RMN CERVICAL NORMAL
2. LESIONES CEREBRALES • RMN cerebral N: - infartos lacunares - enf desmielinizantes - procesos expansivos - traumatismos craneoencefálicos - otras patologías del SNC
3. INFECCIOSAS • Polio y Síndrome Postpolio • VIH • Sífilis tabes dorsal • Virus Herpes Zoster • Enf de Lyme
4. METABÓLICAS • Hiperparatiroidismo • Tirotoxicosis • Diabetes • Déficit hexosaminidasa A • Porfiria aguda
5. INMUNOLÓGICOS • Gammapatía monoclonal • Linfoma • Síndromes paraneoplásicos Anticuerpos anti-Hu
6. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL • Asimétrica • Predominio de afectación de MMSS con debilidad marcada y mínima atrofia • Bloqueos de la conducción • Anticuerpos anti-GM1 +
7. METALES PESADOS • Intoxicación por plomo • Intoxicación por Mercurio
INTOXICACIÓN POR Pb
8. POST-IRRADIACIÓN • Dosis de 3000-4000 Rd • Tumores de origen genital y gastrointestinal • Período latencia variable: 3 meses-23 años • Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia, atrofia, calambres y fasciculaciones
9. DÉFICIT HEXOSAMINIDASA A • Enfermedad rara • Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15) • Clínica: - atrofia cerebelosa - movimientos anormales - debilidad muscular - atrofia - calambres - arreflexia
NEUROPATÍA MOTORA PURA • Enfermedad de motoneurona • Neuropatías motora puras Guillain-Barré Neuropatía motora multifocal Porfiria aguda Intoxicación por plomo
Pseudoabdomen agudo • Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax, TEP • Enfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis • Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal, hipo-/hiper Ca, porfiria aguda, hipertiroidismo, uremia • Intoxicación por plomo, setas • Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores medulares, Herpes zóster, radiculoneuritis • Hematológicas: anemia falciforme, LNH • Infecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDA • Vasculitis: PAN, LES • Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos, mal de Pott
Nos hablan de una anemia N-N • Estudios endoscópicos normales • Frotis: punteado basófilo • VSG? Perfil férrico normal. • Proteinograma N? perfil Ig? • B12 y fólico N • Frotis: punteado basófilo
Punteado basófilo • Mielofibrosis • PAI • Intoxicación por plomo • Mieloptisis o sustitución medular
Tenemos un paciente con: • Anemia N-N con punteado basófilo • Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg • Dolor abdominal con estudios de imagen N (pseudo-abdomen agudo) • Neuropatía proximal, simétrica, de MMSS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE VS INTOXICACIÓN POR PLOMO
Porfiria Aguda Intermitente • Déficit porfobilinógeno desaminasa • HAD • Mujeres • Factores desencadenantes • Dolor abdominal cólico • Neuropatía periférica musculatura proximal. ROT normales. Parestesias. • Anemia N-N con punteado basófilo • Otros: activación simpática
dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico ↑[PBG] pofobilinógeno Reacción de Hoesh • Tratamiento: evitar desencadenantes tratamiento de las crisis: hemantina tratamiento sintomático: convulsiones, vómitos, alteraciones psiquiátricas
Intoxicación por Plomo (saturnismo) • Profesión? Exposición laboral: - minería - industria: baterías, pintura, cerámica, latas, material de soldadura, instalaciones de fontanería, Pb añadido a la gasolina - fuentes ambientales: verduras de hoja que crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal de Pb
Fuentes de plomo • Minería • Baterías de coches • Gasolina • Revestimiento de cables • Tuberías • Pigmentos para pinturas y barnices • Fabricación de cristales • Cerámicas • Material de soldadura
Metabolismo por ingestión: niños 50% adultos 10-20% por inhalación transdérmica El Pb pasa al plasma y se une a la Hb, atraviesa membranas (BHE, placenta) y se acumula en los tejidos • Clínica en adultos: [Pb] sangre > 3.9 μ mol/l (> 80 μg/dl)
Clínica • Dolor abdominal • Cefalea • Irritabilidad • Artralgia • Anemia • Neuropatía periférica motora • Alteraciones en la memoria y en la capacidad de concentración • Laboratorio: - Pb sangre- orina 24h Ribete de Burton
Tratamiento • Evitar exposición al Pb • Agentes quelantes CaEDTA • Inicio tratamiento: - sintomáticos con niveles de Pb en sangre > 2.9 μmol/l - asintomáticos con niveles de Pb en sangre > 3.9 μmol/l
S A T U R N I S M O