1 / 26

Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005. Patiënt. Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud 4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien ogen naar boven schuim op de mond Duur 40-50 seconden. Voorgeschiedenis. Tweede kind, niet-consanguine ouders Oudere broer gezond

helaine
Download Presentation

Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

  2. Patiënt • Jongen V. • Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud • 4 maal episode met • vreemde geluiden • wegdraaien ogen naar boven • schuim op de mond • Duur 40-50 seconden

  3. Voorgeschiedenis • Tweede kind, niet-consanguine ouders • Oudere broer gezond • Ouders gezond, regulier onderwijs • Familie-anamnese niet belast voor epilepsie of mentale retardatie • Ongecompliceerde zwangerschap en partus

  4. Voorgeschiedenis • Ontwikkeling loopt ‘achter’ • Maakt nauwelijks oogcontact • Tilt hoofd niet op in buiklig • Grijpt nauwelijks • Hoofdomtrek buigt naar boven af van curve • Voor deze symptomen reeds bij kinderarts: geen duidelijke afwijkingen gevonden

  5. Lichamelijk onderzoek • Gewicht: 7,4 kilogram (p75) • Lengte: 68 centimeter (p75) • Schedelomtrek: 46,5 (p90)

  6. Lichamelijk onderzoek • Opvallende huidafwijkingen:

  7. Neurologisch onderzoek • Alerte zuigeling • Maakt weinig oogcontact • Volgt met ogen • Convergent strabisme • Headlag • Grijpt niet spontaan • Normotoon • Symmetrisch reflexpatroon

  8. Samengevat • 4½ maand oude jongen • Insulten • Ontwikkelingsachterstand • Opvallende huidafwijkingen • Waarschijnlijkheidsdiagnose • Neurodermatose

  9. Aanvullend onderzoek • EEG: niet afwijkend • Oogheelkundig onderzoek: geen afwijkingen • Kindercardiologische expertise: geen cardiale afwijkingen aangetoond • Dermatologie: grillige hypomelanotische huidafwijkingen passend binnen neurocutaan syndroom

  10. MRI-cerebrum

  11. Conclusie • Neurocutaan syndroom met typische huidafwijkingen, zonder typisch andere kenmerken • Hypomelanose van Ito

  12. Hypomelanose van Ito • In 1952 beschreven door M. Ito • Nevus depigmentosus systematicus bilateralis • Incontinentia pigmenti achromians • Systematized achromic nevus • Neurocutane ziekte (phakomatose, genodermatose)

  13. Etiologie • Mosaïcisme • Genomisch vs functioneel • Zeer variabel klinisch beeld • Xp11

  14. Epidemiologie • Prevalentie*: • 1 per 1000 nieuwe patiënten bij kinderneuroloog • 1 per 8000-10000 in kinderziekenhuis • 75% van patiënten krijgt diagnose voor 3e jaar • Zelden bekende familie-anamnese • 30-94% neurologische complicaties * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9.

  15. Klinische manifestaties • Huidafwijkingen • Volgens lijnen Blaschko (1901) • Hypopigmentaties • Grillige vormen • Meer dan twee dermatomen • Woods lamp versterkt

  16. Klinische manifestaties

  17. Klinische manifestaties

  18. Klinische manifestaties • Insulten (53%*) • Ontwikkelingsachterstand ( mentale retardatie: 64,7%*) • Doofheid • Problemen met visus • Dysmorfieën • Schizis • Hemihypertrofie • Afwijkingen aan handen, voeten en nagels • Afwijkingen aan haren en tanden • Afwijkende vorm gelaat en schedel • Hypotonie • Scoliose * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9.

  19. Cerebrale manifestaties • Migratiestoornissen • Heterotopie • Dysmyelinisatie • Hemimegalencephalie • Hemiatrofie

  20. Cerebrale manifestaties

  21. Neurologische manifestaties Ruggieri, M et al. Involvement of the white matter in hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromiens). Neurology 1996;46: 485-492

  22. Differentiaaldiagnose • Incontinentia pigmenti • Hypermelanosis

  23. Differentiaaldiagnose • Andere neurocutane aandoeningen • Neurofibromatose (type I) • Tubereuze sclerose

  24. Aanvullend onderzoek • Genetisch onderzoek naar mosaïcisme • Verder op indicatie • MRI-cerebrum • EEG • Oogheelkundig onderzoek • Orthopaedisch onderzoek

  25. Behandeling • Signalering, ondersteuning en eventueel verwijzing: • Mentale retardatie • Scoliose • Visusproblemen en gehoorsproblemen • Tandheelkundige problemen • Insulten: reguliere anti-epileptica • Genetische counseling ouders

  26. Prognose • Zeer variabel patroon van expressie • Zeer diverse presentatie • Geen goed gedocumenteerde studie • Afhankelijk van de reeds opgetreden complicaties en afwijkingen

More Related