Extensão Mendeliana

1. Extensão Mendeliana Prof. José Ferreira dos Santos Profa. Dra. Tania Tassinari Rieger Departamento de Genética CCB-UFPE

2. Dominância Forma da semente em Ervilhas • P RR (lisa) X rr (rugosa) • F1 100% Rr (lisas) Rr X Rr • F2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa) • Proporção genotípica 1:2:1 • Proporção fenotípica 3:1

3. Semidominância (vermelha) C1C1 X C2C2 (branca) F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2 • Aparece classe intermediária • Proporção fenotípica 1:2:1 • Também chamada Dominância Incompleta F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca

4. Codominância • Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário. • O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos. • Proporção fenotíca 1:2:1 • Ver grupo sanguíneo MN

5. Sistema MN

6. Régua Fenotípica Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.

7. Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa

8. Letal recessivo em milho • Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho

9. CC, Cc normais cc albinas • P Cc x Cc • F1 CC Cc cc • 1 : 2 : letal • A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.

10. Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

11. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca albino. ch _ cch _ C _ caca C > cch > ch > ca

12. Pelagem em mamíferos

13. Grupos Sangüíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO  Polialelia e codominância. • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. • Sistema MN  Monoibridismo e codominância.

14. Sistema ABO Doações O A B AB

15. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IA = IB > i

16. Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+

17. Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai:Rh+; Criança: Rh+

18. Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Doações M N MN

19. Hemoglobina

21. Interações Gênicas Genes complementares • Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. • Ex.: forma das cristas em galináceos.

22. Epistasia Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C  penas coloridas. Gene c  penas brancas. Gene I  epistático sobre gene C. Interações Gênicas

26. Epistasia

27. Fenótipo Bombaim • Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.

28. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herançaligadaaosexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herançarestritaaosexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herançainfluenciadapelosexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

29. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

30. Herança Ligada ao SexoHemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

31. Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo Genesautossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só se manifestam em um dos sexos. Ex.: Produção de leite em bovinos. Genética Relacionada ao Sexo

32. Herança Influenciada pelo Sexo • Genesautossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia).

33. Prováveis Tipos de Herança Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica)

34. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante

35. Pleiotropia • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. • Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: • SíndromedeLawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. • SíndromedeMarfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. • Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

36. Obrigado!!!!!