360 likes | 584 Views
Bioinformatika. (pro LF, 2008). Jan Pačes hpaces@img.cas.cz. Ústav molekulární genetiky AVČR http://www.img.cas.cz. replikace. transkripce. translace. DNA. RNA. protein. reverzní transkripce. informace. funkce. centrální dogma molekulární genetiky. post-genomická éra.
E N D
Bioinformatika (pro LF, 2008) Jan Pačeshpaces@img.cas.cz Ústav molekulární genetiky AVČR http://www.img.cas.cz
replikace transkripce translace DNA RNA protein reverzní transkripce informace funkce centrální dogma molekulární genetiky
post-genomická éra nové paradigma současné molekulární biologie: • tradiční výzkum byl založen na hypotézách • moderní výzkum je založen na datech (bottom up approach)
obory a metody • Genomika: stanovení kompletní sekvence DNA a její interpretace (co genom obsahuje) • teoretické možnosti organizmu • Transkriptomika: kompletní set mRNA v buňce, co a kdy je z genomu aktivováno • řízení organizmu • Proteomika: kompletní set proteinů aktuálně v buňce, jakou mají funkci a jak spolupracují • práce (život) organizmu • Metabolomika: kompletní set metabolitů • aktuální stav organizmu
úrovně kontroly počet genů úroveň mRNA úroveň genové exprese množství a efektivní účinnost proteinu funkční proteinový produkt genomická sekvence mRNA protein translační kontrola post-translační kontrola transkripční kontrola
problémy bioinformatiky • data: • heterogení • rozprostřená • přístupná (nebo ne) • veřejná vs komerční vs vlastní • nekompletní • redundantní • znečištěná
problémy bioinformatiky • slovník: • např autoři: • John B. Smith • J. B. Smith • JB Smith • Smith, John B • Smith, JB • Smith JB • Smith J B
Zdroje dat na internetu (pro LF, 2008) Jan Pačeshpaces@img.cas.cz Ústav molekulární genetiky AVČR http://www.img.cas.cz
entrez search syntax General syntax: search_term [tag] boolean_operator search_term [tag] [AD] Affiliation [ALL] All fields [AU] Author name [RN] Enzyme Commission or Chemical Abstract Service numbers [EDAT] Entrez date [IP] Issue of joumal [TA] Jornal ISSN number [LA] Language
entrez search syntax [MAJR] MeSH major topic [MH] MeSH terms (Controlled vocabulary of biomedical terms. MeSH stands for medical subject heading.) [SH] Subheading (Used to modify MeSH Terms) [PS] Personal name as subject [DP] Publication date [PT] Publication type [NM] Substance name [TW] Text words [UID] Unique identifiers (PMID/MEDLINE numbers) [VI] Volume of journal
Priony (pro LF, 2008) Jan Pačeshpaces@img.cas.cz Ústav molekulární genetiky AVČR http://www.img.cas.cz
prion infekční proteinová částice (analogie virionu) všechny nemoci způsobují poškození mozku nebo jiné nervové tkáně jsou neléčitelné a smrtelné Pruisner, SB (1982), "Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie", Science, vol. 216, no. 4542, p. 136-44 (pronounciation is explicitly defined as "pree-on" on page 141, third column)
nemoci u člověka • různé Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD) • Variant CJD • Iatrogenic CJD • Familial CJD • Sporadic CJD • Alpers Syndrome • Kuru (Laughling death disease) • Fatal Familial Insomnia (FFI) • Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS)
nemoci u zvířat • Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE, nemoc šílených krav) • scrapie (svědivka - ovce) • Transmissible mink encephalopathy (TME, norek) • Chronic Wasting Disease (CWD) (vysoká) • Feline spongiform encephalopathy (kočky) • Exotic ungulate encephalopathy (EUE) (antilopy)
mechanismus PrP (protease resistent protein) • PrPc (cellular) • PrPSc (scrapie) gen PRNP obsahuje Q/N (glutamin/asparagin) bohatou oblast amyloidní agregace
testování BSE v ČR více než milion analýz, počet pozitivních výsledků: 24
S E P A C kontakt Jan Pačes www: http://bio.img.cas.cz email: hpaces@img.cas.cz icq: #110872370 irc: efnet #hpaces tel: +420 220183446