1 / 17

wapperende handen

wapperende handen. Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005. Status epilepticus ? video. Casus. Mandy 13 jaar psychomotore ontwikkelings achterstand epilepsie uitgesproken rompataxie doelloze handbewegingen microcephalie irregul a ir ademhalingspatroon spastische tetraparese.

hewitt
Download Presentation

wapperende handen

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005

  2. Status epilepticus ?video

  3. Casus Mandy 13 jaar • psychomotore ontwikkelings achterstand • epilepsie • uitgesproken rompataxie • doelloze handbewegingen • microcephalie • irregulair ademhalingspatroon • spastische tetraparese

  4. Differentiaal diagnose Afhankelijk van levensfase - cerebral palsy • metabole stoornissen • genetisch

  5. Aanvullend onderzoek MRI hersenen (1992): Wijde perifere liquorruimte, normaal ontwikkelingspatroon Metabool : geen afwijkingen Genetisch: mutatie MeCP2 gen op Xq28

  6. Rett syndroom Andreas Rett

  7. Diagnostische criteria (Hagberg 1985) • Normale prenatale en perinatale periode • Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden • Normale hoofdomtrek bij geboorte, later microcephalie • Verlies doelgerichte handvaardigheid • Stereotiepe handbewegingen • Psychomotore retardatie met taalverlies • Gang/romp ataxie

  8. stadia I stagnatie stadium • 6-18 maanden • Ontwikkelings stagnatie • Hypotonie • Interesse verlies

  9. stadia IIsnelle destructieve stadium • 1-3 jaar • Verlies handfunctie met stereotiepe • Epilepsie • Taal verlies / mentale retardatie • Irregulair ademen • Ataxie

  10. stadia III pseudostationaire stadium • 3-10 jaar • Ernstige mentale retardatie • Stereotiepe handbewegingen • Spasticiteit • Apneu’s in waak

  11. stadia IV Laat motorische achteruitgang • Boven 10 jaar • combinatie UMN en LMN syndroom • Starende blik, verbetering oogcontact • Ernstige psychomotore retardatie • Respiratoire insufficientie • Verbetering aanvalsfrequentie

  12. prevalentie Vrijwel uitsluitend meisjes Geschatte prevalentie 1: 10-22000 Meestal sporadisch, soms familiair X-gebonden dominante overerving

  13. genetica Mutatie MeCP2 gen transcriptional methyl-CpG binding protein Mogelijk betrokken bij DNA synthese

  14. Patho-fysiologie Vermindering van omvang van neuronen m.n. in de frontale en motor cortex en cerebellum met verminderde dendriet vorming mogelijk door stilstand synaptogenese (40% afname synaptofysine kleuring)

  15. Neurofysiologie: EEG Stadium I : normaal / minimaal vertraagd achtergrondpatroon Stadium II: evident traag achtergrondpatroon, zelden focale epileptiforme afwijking

  16. Neurofysiologie: EEG Stadium III+ IV: Geen dominant occipitaal ritme, multi-focale epileptiforme afwijkingen. Soms fronto-centrale ritmische theta (4-6 Hz) activiteit in waak en doezel

  17. Conclusie Geen status epilepticus maar EEG passend bij stadium IV van het Rett syndroom

More Related