320 likes | 1.73k Views
KALITSAL KAN HASTALIKLARI. HEMOGLOBİNOPATİLER (Kalıtsal kan hastalıkları). TALASEMİ(AKDENİZ ANEMİSİ) ORAK HÜCRE ANEMİSİ DİĞER…. TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ. Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir.
E N D
HEMOGLOBİNOPATİLER(Kalıtsal kan hastalıkları) • TALASEMİ(AKDENİZ ANEMİSİ) • ORAK HÜCRE ANEMİSİ • DİĞER…
TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir. beta globin zinciri 11. kromozom kısa kolu globin geni beta globin zinciri HEMOGLOBİN
TALASEMİ • TALASEMİ MAJOR(HASTA TİPİ) • TALASEMİ İNTERMEDİA (HAFİF HASTALIK) • TALASEMİ MİNÖR (TAŞIYICI)
TALASEMİ MAJOR (HASTA TİPİ ) • Akdeniz anemisi olarak da bilinir. • 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır.
BELİRTİLERİ • Halsizlik, solgunluk • İştahsızlık, huzursuzluk, • Sık sık ateşlenme • Tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.
TALASEMİ HASTALIĞI ( TALASEMİ MAJOR) • Dalak büyür Talasemik alyuvarlar hızla yıkılır Hasta alyuvarların yıkım alanı dalaktır Derin bir kansızlık gelişir Kemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırır Kemik iliği genişler Ancak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır • İskelet şekil bozuklukları
YÜZ VE KAFA KEMİKLERİNDEN BAŞLAYARAK İSKELET SİSTEMİNDE KEMİKLERDE DEĞİŞİKLİK
TEDAVİ • Kan Nakli 3-4 haftada bir hastaya kan nakli yapılır.
TEDAVİ • İLAÇ TEDAVİSİ Kan nakli sonrası vücutta biriken demiri atmak için,haftada 5 gün ilaç tedavisi uygulanır.
Biriken demirin atılması için göbekten kateterle Desferal pompaları kullanılır
ORAK HÜCRE ANEMİSİ TİPLERİ: • HASTA • TAŞIYICI
ORAK HÜCRE ANEMİSİ (HASTA) • Orakhücre hastası çocuklar doğumda tamamen normaldir
Üç aylıktan sonra küçük eklemlerde hareketle ağrı kızarıklık ve şişme belirtileri
Ateş • Sarılık • Yaş ilerledikçe dalak büyümesi ortaya çıkar • Çocukların uykuları bozulur, • İştahları azalır
TEDAVİ • Ağrılı krizlere • Ateşe • Oluşabilecek enfeksiyonlara yönelik
KESİN TEDAVİ Kemik İliği Transplantasyonu
HASTA MALİYETİ • Tedavi şekline göre; 12.000 -90.000 TL/yıl
KESİN ÇÖZÜM • DOĞUM ÖNCESİ TANI • HASTA BEBEK DOĞUMUNU ÖNLEMEK !
PRENATAL (DOĞUM ÖNCESİ)TANI MALİYETİ • 400-1500 TL
HEMOGLOBİNOPATİLER • OTOZOMAL RESESİFTİR. • YANİ;
ANNE VE BABA, İKİSİ DE TAŞIYICI İSE DOĞACAK HER ÇOCUK; • Yüzde 25 hasta, • Yüzde 25 sağlıklı, • Yüzde 50 anne ve baba gibi taşıyıcı olabilir
ANNE VE BABADAN YALNIZ BİRİ TAŞIYICI İSEDOĞACAK HER ÇOCUK; • Yüzde 50 taşıyıcı, • Yüzde 50 sağlıklı olabilir.
MERKEZLERİMİZ • Hemoglobinopati tanı merkezi -Antakya AÇS-AP Merkezi • Hemoglobinopati Tanı ve Tedavi merkezlerimiz -Antakya Devlet Hastanesi -İskenderun Devlet Hastanesi BU ÜÇ MERKEZDE TAŞIYICI OLUP OLMADIĞINIZI ÖĞRENEBİLİRSİNİZ!!!
Talasemi ve orak hücreli anemi taşıyıcılığı kalıtsal bir özelliktir
Talasemi ve orak hücreli anemi taşıyıcılığı, bir hastalık değildir ve hastalığa dönüşmez