CISTI DISONTOGENETICA DI ORIGINE ENTODERMICA INTRACEREBRALE

1. CISTI DISONTOGENETICA DI ORIGINE ENTODERMICA INTRACEREBRALE DEL IV VENTRICOLO. OSSERVAZIONE DI UN CASO E STUDIO IMMUNOISTOCHIMICO. M. Bisceglia (1), L. Dimitri (1), N. De Luca (1), V. Monte (2), V.A. D’Angelo (2). Department of Pathology - Division of Anatomic Pathology (1), and Department of Neurosciences – Division of Neurosurgery (2), IRCCS ”Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.

2. Introduzione. • Il termine di cisti entodermica è il termine consigliato e onnicomprensivo di tutta la congerie di sinonimi (neurenterica, respiratoria, dell’intestino anteriore, teratomatosa, …), allusivi di questo tipo di lesione cistica benigna, pur di raro riscontro nel sistema nervoso centrale (SNC) (1). • Trattasi di una cisti da anomalo sviluppo embriologico, conseguente a un ectopico sequestro dell’apice di una fistola tra il neuroectoderma e l’entoderma. • Situazioni analoghe sono quelle rappresentate da un lato dalla cisti di Rathke e dalla cisti colloide del III ventricolo, per restare in ambito di cisti disembriogenetiche del SNC, e dall’altro dalle cisti/duplicazioni broncogene ed enterogene mediastiniche o intraaddominali.

3. Talvolta una cisti entodermica del SNC può trovarsi associata a una cisti mediastinica, magari con fistola comunicante e magari associata a una schisi vertebrale. • La situazione estrema di quest’ultima più grave anomalia è rappresentata dalla cosiddetta split notochord syndrome. • La cisti entodermica del SNC è di solito extraneur-assiale, e si trova localizzata in sede intradurale o subaracnodea o extradurale, a sede intracranica, ma più spesso nel canale vertebrale, a livello cervicale.

4. Eccezionali sono le localizzazioni intramidollari. • La diagnosi di cisti entodermica (o neurenterica) si pone sulla base del riscontro di un epitelio di tipo intestinale (marker di questo le cellule goblet/mucipare) con o senza partecipazione di cellule ciliate. • A nostra conoscenza non ci risulta siano state descritte ben definite cisti entodermiche nel parenchima cerebrale. Abbiamo osservato un caso di cisti entodermica cerebrale, intraparenchimale.

5. Caso clinico • Soggetto di sesso femminile dell’età di anni 32, affetta da cefalea, conati di vomito e disturbi dell’equilibrio, da un mese. • Sottoposta dapprima a TAC e RMN, si documentava la presenza di una lesione cistica espansiva di circa 2.5 cm, a limiti netti e regolari, e contenuto privo di enhancement, situata a livello inferiore del pavimento del IV ventricolo. Segnalata anche una circoscritta alterazione di segnale a carico del peduncolo cerebellare medio di sinistra, determinato dalla stessa formazione espansiva.

6. RMN, SE T1-w • RMN, CE SE T1w. C. RMN, CE SE T1w. Sezione assiale. D. RMN. FLAIR. Espanso a contenuto fluido nel IV ventricolo, con esile rima di enhancement in periferia (in B). Debole iperintensità in T1e netta iperintensità in FLAIR rispetto al liquor.

7. Avviata all’intervento chirurgico, questo è consistito nella asportazione completa della cisti, con diagnosi intraoperatoria di cisti colloide o sebacea.

8. Sezione montata del campione di cisti chirurgicamente asportata

9. L’esame istologico ha documentato una cisti di natura epiteliale a rivestimento di tipo intestinale, pressoché diffusamente muciparo (PAS-D positivo), apparentemente non ciliato, poggiante su una membrana basale, e circondato da una rima di tessuto neurogliale. • Alle indagini di immunoistochimica l’epitelio si è rivelato positivo per citokeratine ad ampio spettro e per CK7, per EMA e per CEA. Focalmente positiva la reazione per CK20. Rare celllule positive per TTF-1 e per cromogranina. Negativa la reazione per CDX-2.

11. CK7 CEA Chromogranin A TTF-1

12. PAS-D Alcian blu GFAP

13. Discussione La diagnosi istologica è stata quella dicisti entodermica. La diagnosi differenziale istologica della cisti entodermica considera: • la cisti ependimale (epitelio ciliato, privo di cellule mucipare, e privo di membrana basale); • la cisti colloide (analoga alla cisti entodermica, ma a sede nel III ventricolo); • la cisti dell’epitelio del plesso corioideo (differente fenotipo); • la cisti neuroepiteliale del IV ventricolo (di derivazione dal tetto del rombencefalo primitivo, privi di materiale colloideo, a rivestimento simile a quello ependimale).

14. Conclusione Se si eccettua la descrizione suggestiva data nel volume di Russell-Rubinstein (2) di una cisti osservata in un neonato di 2 settimane di vita, morto di “sudden death”, rivestita “by non-ciliated flattened and cuboidal cells, some of which included mucin-secreting goblet cells, … resting on a collagen base, … with appearances similar to those seen on a lager scale in colloid cysts of the III ventricle”, questo nostro caso dovrebbe essere il primo così descritto.

15. References. • Burger PC, and Scheithauer BW. The Central Nervous System. In Atlas of Tumor Pathology. 3rd Series,, Fascile 10. AFIP, Washington D.C., 1994; 359-361. • Russell DS, Rubinstein LJ. Pathology of Tumours of the Nervous System. 5th editino, Edward Arnold, London, 1989; 725