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Autismo. Diagnóstico: detección de signos precoces y evaluación específica. Diagnóstico y la detección precoz de los Trastornos del espectro autista. P. Filipeck, Soc. de Neurología Infantil y a Academia Americana de Neurología. Aproximación diagnóstica en dos niveles:
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Autismo Diagnóstico: detección de signos precoces y evaluación específica
Diagnóstico y la detección precoz de los Trastornos del espectro autista. • P. Filipeck, Soc. de Neurología Infantil y a Academia Americana de Neurología. • Aproximación diagnóstica en dos niveles: • Vigilancia rutinaria del desarrollo • Diagnóstico y evaluación del autismo
Trastornos del espectro autista • Trastornos cognitivos y neuroconductuales asociados que presentan tres rasgos nucleares: • Deterioros en la socialización. • Deterioros en la comunicación verbal y no verbal. • Patrones restrictivos y repetitivos de conducta
Espectro Autista Conjunto de trastornos que comparten conductas que interfieren en la interacción socio-emocional con personas y en la comprensión del mundo en general. Están generalmente relacionadas con alteraciones cognitivas diversas.
DSM IV- TR • TRASTORNO AUTISTA • SINDROME DE ASPERGER • TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA • SINDROME DE RETT • TGD – NO • AUTISMO ATIPICO
ICD-10 • AUTISMO INFANTIL • SINDROME DE ASPERGER • OTROS TRASTORNOS DESINTEGRATIVOS DE LA INFANCIA • SINDROME DE RETT • AUTISMO ATIPICO • OTROS TGD; TGD No Especificado • TRASTORNO HIPERACTIVO CON RETRASO MENTAL CON MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS
ESPECTRO AUTISTA AMPLIADO • ENTIDADES NO INCLUIDAS EN EL DSM VI-TR • SE DIFERENCIAN EN: • NIVEL DE INTELIGENCIA • PERFIL NEUROCOGNITIVO • FUNCIONAMIENTO ADAPTATIVO • Nº DE SIGNOS AUTISTAS
Ann Le Coteur (1996) FENOTIPO AUTISTA AMPLIADO • Trast. Semántico Pragmatico (Rapin/Bishop) • T.E.L. plus • Esquizofrenia Infantil • D.A.M.P. • Trast. Del Aprendizaje no verbal (SAVEME) • Trast. Multisistémico del desarrollo (SELD) • Otros: T.O.C., T.D.A.H.,ETC.
OBJETIVOS • DIAGNOSTICO TEMPRANO (PROVISORIO Y REVISIONAL) • DIAGRAMAR ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS ADECUADAS Y ADAPTADAS A CADA PACIENTE EN PARTICULAR
AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO • NIVEL 1 : VIGILANCIA EVOLUTIVA DE RUTINA • NIVEL 2: DIAGNOSTICO Y EVALUACION ESPECIFICOS DE AUTISMO
AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4): 237-245 -España- Edad Media de Sospecha: 22 m Edad Primera Consulta: 26 m Obtención del Primer Diagnóstico: 52 m
AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4): 237-245-España- BARRERAS: Ambito Sanitario (Pediatras y demás prof. de la Atención Primaria) Ambito Educativo (Desigualdad Territorial) Ambito Servicios Sociales (Desigualdad en los equipos EVO)
AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4): 237-245 -España- Conclusiones: Necesidad de estrategias, instrumentos y formación adecuada para detectar T.E.A. Necesidad de procedimientos de detección y derivación rápida a servicios especializados
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO • NIVEL I: Vigilancia evolutiva de rutina; estrategias destinadas a toda la población cuyo objetivo es identificar niños con riesgo de sufrir cualquier tipo de trastorno en su desarrollo. • NIVEL II: Detección y evaluaciones específicas de AUTISMO.
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I PROFESIONALES DE ATENCION PRIMARIA: evaluación rutinaria con incorporación de elementos de evaluación de parámetros del desarrollo (elementos estandarizados: escalas cuestionarios, etc.) recepción de las demandas y preguntas efectuadas por los padres sobre el desarrollo de sus niños.
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I DIFICULTADES ESCASEZ DE ESCALAS VALIDADAS EN ESPAÑOL (CHAT Y M-CHAT) ESCASA PRACTICA POR PARTE DE LOS PROFESIONALES EN LA EVALUACION DEL DESARROLLO
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I VALORACION DE LAS DEMANDAS DE LOS PADRES RETRASO EN EL HABLA O EL LENGUAJE PROBLEMAS EN EL DESARROLLO SOCIAL DIFERENCIAS CON SU HERMANO PEQUEÑO
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I SIGNOS DE ALARMA (RED TARGETS) No balbucea a los 12m No hace gestos (señalar, saludar, pedir, etc.) a los12 m. No dice palabras sencillas a los 16 m. No dice frases espontáneas de 2 palabras (no ecolálicas) a los 24 m. CUALQUIER pérdida a CUALQUIER EDAD, del lenguaje o habilidad social
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO Instrumentos estandarizados para screening específico de autismo CHAT M-CHAT ESCALA AUSTRALIANA PARA SINDROME DE ASPERGER
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO OTRAS INSTANCIAS A CONTEMPLAR: EVALUACION AUDIOLOGICA FORMAL (incluyendo eval. Electrofisiológica; OEA, PEAT, AUDIOMETRIA..) * DOSAJE DE PLOMO.
NIVELII NO EXISTE MARCADOR BIOLOGICO NI TEST SIMPLE DE LABORATORIO PARA EL DIAGNOSTICO DE AUTISMO DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL II • PROFESIONAL ENTRENADO Y EXPERIMENTADO EN AUTISMO Y TGD. • PROFESIONAL CAPAZ DE COORDINAR DIVERSAS INSTANCIAS DE EVALUACION
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO CONSULTA MEDICA: Historia clínica: antecedentes personales, antecedentes familiares, hitos y pautas del desarrollo. Examen Neurológico: observación directa del niño en consulta, interacción del niño en consulta, examen físico.
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO CONSULTA MEDICA ESTUDIOS Y EVALUACIONES COMPLEMENTARIAS Evaluaciones neurofisiológicas: EEG, PEAT, PEV, PSG (Si es procedente). Neuro-imágenes (T.C., RMN.) Consulta genética clínica (evaluaciones clínicas,estudios cromosómicos, biología molecular, etc.)
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO CONSULTA MEDICA EVALUACIONES COMPLEMENTARIAS • COGNITIVA • COMUNICACIÓN (verbal y no verbal) • COMPORTAMENTAL (HABILIDADES, COMPORTAMIENTOS Y PERTURBACIONES)
DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO EVALUACION COGNITIVA • DESARROLLO COGNITIVO GLOBAL /F. COGNIT./CONDUCT. ESPECIFICAS • ≤ 3 a. Cociente de desarrollo • ≥ 3 a. Cociente de inteligencia
EVALUACION COGNITIVA IMPORTANTE • NO INFERIR SISTEMATICAMENTE RETRASO MENTAL • NO DIAGNOSTICAR R.M. SIN CONTAR CON PRUEBAS ESTANDARIZADAS Y NO ESTANDARIZADAS • CAUTELA EN LA INTERPRETACION DE RESULTADOS
EVALUACION DE LA COMUNICACION COMUNICA- CIÓN VERBAL
EVALUACION DE LA COMUNICACION COMUNICA- CIÓN NO VERBAL
EVALUACION DE LA COMUNICACION • EVALUACION DEL HABLA • EVALUACION DEL LENGUAJE RECEPTIVO Y DE LA COMUNICACIÓN • EVALUACION DEL LENGUAJE EXPRESIVO Y LA COMUNICACIÓN
EVALUACION DE LA COMUNICACION • CENTRADOS DIRECTAMENTE EN EL NIÑO • CENTRADOS EN LAS FUNCIONES DE LA COMUNICACIÓN • VALORACION DE GESTOS AFECTIVO-SOCIALES • OTORGUEN PERFILES DE HABILIDADES COMUNICATIVAS SOCIALES Y SIMBOLICAS • OBSERVACION DE INICIO DE COMUNICACIONES ESPONTÁNEAS
EVALUACIONCOMPORTAMENTAL • EVALUACION DE HABILIDADES, COMPORTAMIENTOS, DIFICULTADES (ESCALA HBS – L. Wing). • EVALUACION DE CONDUCTAS ADAPTATIVAS. (Escala Vineland) • EVALUACION ESPECIFICA DE AUTISMO (ADI-R – ADOS-G)
EVALUACIONCOMPORTAMENTAL • Entrevista con padres (motivo de consulta, perfil de funcionamiento general del niño -casa/escuela/otros-) • Cuestionarios y entrevistas estructuradas (CARS – ADIR – ADOS G) • Filmaciones o videos (Análisis)
DIAGNOSTICO DE AUTISMO • ANÁLISIS DE LAS DISTINTAS INSTANCIAS DE EVALUACION • DIAGNOSTICO DE AUTISMO • DETERMINACION DE GRADO DE SEVERIDAD, HABILIDADES DE DESEMPEÑO, COMORBILIDAD. • DEVOLUCION Y ORIENTACION TERAPEUTICA