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Autismo • El autismo es una alteración neurológica que afecta la función cerebral, especialmente en las áreas de interacción social y habilidades para la comunicación, Aunque las últimas investigaciones apuntan hacia una etiología multifactorial donde se involucran factores genéticos, ambientales, metabólicos e inmunológicos que afectan el metabolismo de la neurotransmisión cerebral.
Es un trastorno complejo del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida, aunque algunas veces el diagnóstico se hace mucho después. Este trastorno afecta el desarrollo normal del cerebro en las habilidades sociales y de comunicación. • La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en: • Juegos actuados • Interacciones sociales • Comunicación verbal y no verbal
Los síntomas pueden variar de moderados a severos. Cuatro afecciones relacionadas con el autismo pero más leves son: • Síndrome de Asperger (igual que el autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje) • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera" (PDN-NOS, por sus siglas en inglés (también llamado autismo atípico)
Síndrome de Rett (muy diferente del autismo y sólo ocurre en las mujeres) • Trastorno desintegrativo infantil (afección poco común por la que un niño aprende destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 años)
Complicaciones • El autismo puede asociarse con otros trastornos que alteran el funcionamiento del cerebro, como la esclerosis tuberosa, el retardo mental o el síndrome del cromosoma X frágil. Algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollan convulsiones.
PILARES DIAGNOSTICOS • Entrevista clínica • Observación directa • Instrumentos diagnósticos • Pruebas complementarias
Evaluación para la detección del Autismo en el Niño • Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. • A estos niños se les podría practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Detección de Autismo).
Signos de Alarma • Balbucear hacia los 12 meses • Hacer gestos (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses • Decir palabras aisladas hacia los 16 meses • Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye) • Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad
Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "picante" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas). • Experimentar angustia inusual cuando se le cambian las rutinas. • Efectuar movimientos corporales repetitivos • Mostrar apegos inusuales a objetos
Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada • Es el método usado internacionalmente para detectar trastornos del espectro autista en niños con edad comprendidas entre 18 y 60 meses. El cuestionario consta de 23 items, subdivididos internamente en las categorías de normales o críticos. • Este test es una versión modificada, al igual que el test QCHAT, del test CHAT Robins, D. L.; Fein, D.; Barton, M. L.; Green, J. A.: The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An Initial Study Investigating the Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders 2001; 31(2):131–144
Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada (M-CHAT/ES) • ¿Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el “caballito” sentándole en sus rodillas, etc.? • ¿Muestra interés por otros niños o niñas? • ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del parque…? • ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) • ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así?
Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada (M-CHAT/ES) • ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? • ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? • ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos? • ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? • ¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos?
Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada (M-CHAT/ES) • ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) • ¿Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? • ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) • ¿Responde cuando se le llama por su nombre? • Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete?
Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada (M-CHAT/ES) • ¿Ha aprendido ya a andar? • Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? • ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos? • ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? • ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera?
Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada (M-CHAT/ES) • ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? • ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? • Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, ¿le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar?
¿Cómo interpretar el resultado? • Se considera que un niño falla en el cuestionario si falla en 2 o más items críticos o si falla 3 items cualesquiera. • No todos los casos en los que se fallen suficientes items tienen por que cumplir los criterios para un diagnóstico del espectro autista. Sin embargo, existe dicha posibilidad, y se justifica que se realice una valoración diagnóstica por parte de un profesional de la salud. Robins, D. L.; Fein, D.; Barton, M. L.; Green, J. A.: The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An Initial Study Investigating the Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders 2001; 31(2):131–144
Una evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y del sistema nervioso (neurológico) completo, así como la utilización de instrumentos de detección, tales como: • ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnóstica para el Autismo revisada) • Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observación Diagnóstica del Autismo) • CARS:Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez) • Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam) • Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)
Hallazgos bioquímicos que fundamentan las razones para indicación de dietas sin gluten ni caseína en el tratamiento del síndrome autista y otros trastornos generalizados.
Endorfinas y síndrome autista • Las beta endorfinas se encuentran alterados en casos de autismo. • La hiperfunción beta- endorfinica da lugar a: • Labilidad emocional • Tendencia aislamiento social • Aparición de movimientos y conductas estereotipadas • Insensibilidad al dolor • Hiperactividad / hipoactividad. • Causa de la disregulación de la actividad endorfinica • Vulnerabilidad genética • Consecuencias de las conductas autolesivas • Aporte exógeno inadecuado
PANKSEPP (1979) sugiere que el autismo se debería a un fallo en la regulación propia del desarrollo de la beta endorfina. • CHAMBERLAIN Y HERMAN modelo dimensional que enlaza perfectamente los aportes de la genetica y el ambiente, el estrés y la inmunología. Implica a varios neurotransmisores que se encuentran alterados (melatonina, serotonina, propiomelanocortina.)
HIPERSECRECION DE BETA ENDORFINAS EN EL HIPOTALAMO DETERMINADA GEN. Hiperfunción melatonina serotonina Sangre SNC Tratamiento con dieta exenta de gluten y caseína
Péptidos, Hongos y Bacterias • Genera una disminución del sistema inmune (péptidos y bacterias en sangre) • Alteran el metabolismo de la Serotonina-estado de animo - y de Melatonina –sueño- entre otras hormonas. (péptidos) • Mala Absorción. Deficiencia Vitaminas y Minerales • Genera Permeabilidad (péptidos y bacterias)
AUTISMO, GLUTEN, CASEINA Y PERMEABILIDAD INTESTINAL • Péptidos son pequeñas cadenas de proteínas, las mismas que no se han digerido correctamente por la carencia de enzimas y estas ingresan por los “huequitos” generados por el daño intestinal y leídas por el cerebro como Opio. Nuestro sistema digestivo absorbe sólo Aminoácidos No PEPTIDOS. Productos intermedios de la degradacion del gluten y caseina Gluten : Glidiamorfina Caseína: Casemorfina
Objetivos del tratamiento nutricional • Reducir la inflamación intestinal • Mejorar la digestión. (Proveer de enzimas digestivas). • Asegurar la ingesta adecuada de nutrientes, con la ELIMINACION DE GLUTEN Y CASEINA alimentos alérgenos (test Ig G alimentos y Ag E Alergias) • Regenerar la flora intestinal. • La dieta se basa en regular la acción hiperendorfinica. • Algunos fármacos pueden bloquear la acción opioide y mejorar algunas conductas del espectro autista.
Iniciando el Plan de Alimentación • La adecuada administración de alimentos y vitaminas, es un complemento para mejorar ciertas conductas y síntomas del autismo. • Es conocido que las personas autistas son selectivas en su alimentación y se dice que los alimentos que ellos buscan y quieren comer son los que le hacen más daño. • Se debe de tomar en cuenta los valores antropometricos , bioquimicos y alergicos que puedan presentar.
Intolerancia al gluten • Atrofia subvellositaria total o parcial de la pared intestinal • Retirar totalmente la gliadina de la dieta. • Clínica: diarrea, anorexia, vómitos, palidez, cambio de carácter y signos de desnutrición. • Radiologicamente: vellosidad intestinal disminuida. Su diagnostico tardío genera permeabilidad
Gluten contenido en : • Cereales Avena, Cebada, Centeno, Trigo. • Pan, Fideos, Galletas, harinas • Almidón de trigo • Cereales de trigo • Emulsificantes • Estabilizadores • Glutamato Monosodico (GMS) • Harina de trigo • Harina enriquecida con trigo • Malta • Proteína vegetal hidrolizada • Saborizante a Malta • Vinagre destilado • Color caramelo
Intolerancia a la caseina • La Caseína es de una de las principales proteínas presentes en la leche de todos los mamíferos. • factores genéticos e intestinales (tales como la falta de enzima digestiva específica), la caseína (y otras proteínas que no comentaremos en este punto) no se degradan completamente en muchos pacientes con autismo. • Clínica: rechazo de comida, vómitos explosivos, diarreas, alergias respiratorias, síndrome de mala absorción, atrofia de vellosidades.
Características gastrointestinales • Permeabilidad Intestinal: Generada por un daño en la mucosa intestinal en el que se generan “huecos” por donde pasan sustancias mal digeridas, del Gluten y Caseina además de toxicos, bacterias entre otros. • La hiperpermeabilidad permite el paso de macromoléculas, antígenos y toxinas al torrente sanguíneo. • Causas: procesos inflamatorios, degenerativos o atróficos de la mucosa, deficiencias en los sistemas enzimáticos, procesos inmunológicos y predisposición genética. • Análisis del paso de sustancias con posible acción a nivel cerebral.
Estado nutricional • Los niveles de magnesio en suero son mas bajos en los niños autistas. • Los niveles de calcio en el plasma son inferiores • La vitamina B6 medida en su forma activa es baja • Niveles bajos de vitamina B12 • Bajos niveles de derivados de ácidos grasos esenciales • Bajos niveles de sulfato y concentraciones de sulfato en plasma.
Vitaminas • Altas dosis de vitaminas del complejo B, particularmente la B6 junto con el Magnesio, ayudan a reducir berrinches e hiperactividad, así como a incrementar atención y el interés en comunicarse. • Una dosis elevada de B6, • Requiere incrementar también el magnesio, pues pueden producirse síntomas • Como hipersensibilidad auditiva.
Complejo B6 • La complementación nutricional con vitamina B-6 natural cambia las mediciones electrofisiológicas y bioquímicas anormales de los niños autistas hacia características más normales. • La vitamina B-6 ayuda a normalizar la función de las células nerviosas en estos niños.
Magnesio y zinc • El magnesio y zinc, ambos necesarios para activar vitamina B6. • La vitamina B6 activada requiere de magnesio para entrar a la célula • Zinc necesario para formación de acido estomacal, necesario para la adecuada absorción del magnesio. • Además también previene la irritabilidad, la hipersensibilidad al sonido y la enuresis. • Esta combinación de vitamina B-6 y magnesio durante por lo menos 3 meses para ver si estos nutrientes ayudan a los pacientes autistas.
Ácidos grasos: efecto de los ácidos grasos esenciales omega 3. • Antiinflamatorio • fluidez de las membranas neuronales (sinapsis) • mejoran el estado inmunológico. • 15-30mg kg/día de Vitamina B6, se muestra bajo en todos los pacientes. • En muchos niños los niveles de Biotina son bajos (Flora), B12 (factor intrínseco), Ac. Fólico • Dosis extras de Zn, Mg y Selenio en más del 50% de pacientes.