Caso Clínico: Não ganha peso

1. Caso Clínico: Não ganha peso Marcelo Oliveira PrataEscola Superior de Ciências da Saúde Coordenação: Elisa de Carvalho

2. Caso Clínico Identificação • Data da Anamnese: 23/11/06(Ala B) Admissão no PSI: 22/11/06 Yris Lopes Viana • Idade: 25 dias de vida DN:29/10/06 • Feminino Cor branca • Natural: Gama-DF Procedência: Jardim Inguá • Acompanhante(mae): Iracema Lopes Tintinho Idade:33 anos • Doméstica Casada • Pai:Celso Marques Viana • Idade:48 anos Madeireiro • Católico

3. Queixa Principal: "Não ganha peso"

4. HDA RN nascido de parto normal (Ig:39s+2d) sem intercorrências, alta em 24 hrs com a mãe. Segundo a mesma, quando procurou centro de saúde para CD, RN estava com 15 dias de vida. Foi detectado perda ponderal importante (770gr) e encaminhada para o PS do HRG. Permaneceu internada por 48hrs em hidratação venosa e recebeu alta com orientações. Como a mãe acha que criança continua apresentando perda ponderal trouxe ao PS do HRAS. Nega vômitos, diarréia, irritabilidade, febre.

5. Revisão de Sistemas: - Refere evacuações preservadas de aspecto amarelado pastosas cerca de 3 episódios dias, nega sangue e muco. - Mãe refere RN eliminou mecônio no primeiro dia de vida, queda do coto umbilical com 5 dias de vida sem intercorrências. - Refere diurese em pequena quantidade nos primeiros dias de vida com aspecto avermelhado, que normalizaram e atualmente com aspecto amarelado, nega disúria, hematúria. - Nega queixa pulmonares; - Nega icterícia, febre, acolia fecal ou colúria; - Nega Hemorragias, equimoses, dermatites; - Nega convulsões, ou outras queixa neurologicas

6. Antecedentes Gestacionais: • G6P6A0 Partos normais sem intercorrências • Fez pré-natal com 5 consultas • Sorologias: Toxoplasmose IgG FR/ IgM negativo • HIV negativo

7. Neonatais: • Parto normal a termo hospitalar sem intercorrências; • Peso: 3170 gr Apgar:9/10 Estatura: 49cm PC:35 cm • Não ficou internado em UTI neonatal; • Eliminação de mecônio com 24 hrs; • Alta com 24 hrs;

9. Pessoais: • Vacinação em dia BCG e hepatite B • DNPM: sorriso OK Patológicos: • Mãe nega que RN tenha sofrido internações, nega infecções,nega alergias, nega cirurgias, nega hemotransfusões.

10. Alimentares: • Seio Materno exclusivo; • Mãe refere que como RN não estava ganhando peso, iniciou leite NAN durante 3 dias, com má aceitação pelo RN (15ddv).

11. Antecedentes Familiares: • Pais saudáveis, Irmãos saudáveis exceto um irmão de 9 anos falecido por Leucemia • Avó materna com DM e HAS • Avó paterna com HAS

12. Antecedentes Epidemiológicos: • Reside em zona rural, casa com 5 cômodos e presentes 5 pessoas. • Refere água filtrada, fossa asséptica, energia elétrica. • Nega animais peridomicílios; • Pai etilista social.

13. Ao exame: Peso:2310gr Estatura: 48 cm Fc: 120 bpm Fr: 50 irpm PC: 36 cm Ectoscopia: BEG, anictérica, acianótica, afebril, muito emagrecida, ativa e reativa; Cabeça: Suturas acavalgadas, fontanela de 1 polpa digital; Otoscopia e Oroscopia: sem alterações; A.R.: Eupnéica, sem tiragem, MVF difuso sem RA; ACV: RCR em 2 tempos com bulhas Normofonéticas sem sopros; ABD.: Plano, RHA+, flácido, sem VCM, com fígado a 1cm do RCD e baço impalpável; Ext.:Sem edema, boa perfusão; SNC: Ativa quando estimulada, boa sucção

15. Evolução • Neonato evoluiu estável, exceto pelo crescimento na urocultura de gram+ , momento em que resolveu-se iniciar ampicilina com sulbactan. • Foi iniciado ainda LHB 30 ml 6X/dia e incentivo ao aleitamento materno.

16. Mapa Exames

17. Hemograma Completo

18. Exames

19. Avaliação Hepática 5/3,5/1,5

20. Exames 07/12 51 288 1333 55%/ 32s

21. Exames realizados Sorológicos • Toxoplasmose: IgG +/ IgM - • CMV: IgG +/ IgM - • Sífilis: VDRL = Não reagente

22. Gasometria: PH: 7,40 pCO2: 34 pO2:83 HCO3:22,4 BE:-2 ---Normal-----

23. Exames de Imagem: • Ecografia de abdome total : NORMAL • Rx tórax PA e perfil: NORMAL • Rx crânio: Desnivelamento ao nível de sutura coronal sem outros achados; • Ecografia transfontanela: NORMAL • Ecografia Renal: NORMAL

26. Lactente Desnutrição Enzimas Canaliculares e hepáticas Baixa Ingesta 1) Síndrome infecciosa (congênita ou adquirida) Distúrbio do Vínculo 2) Síndrome Má-absorção Não explica FA e GGT tão altos 3) Síndrome Genético-metabólica

28. Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas

29. Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas Importância na investigação de gordura fecal

30. 1) Síndrome infecciosa (congênita ou adquirida) TOXOPLASMOSE RUBÉOLA CITOMEGALOVIRUS HERPES TORCH • -Ausência de Anamnese + • Clinica sem hepatoesplenomegalia, ausência de lesões dermatológicas, ósseas, neurológicas, febre; • Laboratório pouco sugestivo sem leucocitose e com SOROLOGIAS NEGATIVAS. Esteatorréia ITU Colestase

31. 2) Síndrome Má-absorção • Carboidratos • Proteínas • Lipídeos Anatômico ou funcionais

32. 2) Síndrome Má-absorção • Defeitos específicos da hidrólise ? • Defeitos do transporte ? • Dano à mucosa do Intestino ou Síndrome do intestino curto X • Insuficiência pancreática exócrina ? • Secreção biliar reduzida ?

33. 2) Síndrome Má-absorção • Diarréia é a principal sintomaRecentemente constata-se muitas doenças que causam má-absorção sem diarréia; • Osteopenia, déficit ponderal e estatural, anemia

34. Doenças gastrintestinais que causa má-absorção por alteração da digestão INTRALUMINAL • Estômago • Desnutrição calórico-protéica • Síndrome de Zollinger-Ellison • Anemia perniciosa • Pâncreas • Fibrose Cística • Pancreatite • Desnutrição calórico-protéica • Deficiência de tripsinogenio • Deficiência de lipase • Deficiência de amilase

35. Doenças gastrintestinais que causa má-absorção por alteração da digestão INTRALUMINAL • Fígado • Síndrome com colestase • Doença ou cirurgia Ileal • Intestino • Desnutrição calórico-protéica • Síndrome do Intestino Curto • Deficiência de enterocinase • Pseudo Obstrução

36. Doenças gastrintestinais que causam má-absorção por alteração da digestão na membrana do enterócito • Defeitos da absorção de proteínas devido a defeitos de transporte de aminoácidos pelos enterócitos são muito raros!! • Deficiência congênita/adquiridas de dissacaridase • Desnutrição calórico-protéica • Abetalipoproteinemia- Rara • Doença celíaca • Intolerâncias alimentares • Infecção

37. Doenças gastrintestinais com alteração da captação para o sangue e linfa e outros mecanismos • Doença cardíaca • Linfagiectasia intestinal • Linfoma intestinal • Síndrome carcinóide • Gastroenteropatia alérgica • Síndrome de imunodeficiência • Drogas

38. Diagnóstico das Síndromes má-absorção • História: • Evacuações preservadas com fezes amareladas e pastosa = Fibrose Cística • Dieta: SME = exclui algumas causas alimentares como desencadeadoras • Ausência de Sintomas associados • Curva de Crescimento e Peso descendentes • Ausência de Doenças prévias • Ausência de História familiar Exame físico : Emagrecimento/Desnutriçao

39. Exames Diagnósticos • Exames Iniciais: • Hemograma, eletrólitos e bicarbonato, lipidograma completo, coagulograma, Sangue oculto nas fezes, EPF, PH fecal, Substância redutora nas fezes, giardíase • Exames Secundários: Se os iniciais não concluirem nada!!! • Dosagem de gordura fecal, D-xilose, Sobrecarga de hidratos de carbono, Dosagem de alfa-1-antitripsina fecal, • Eletrólitos nos suor. • Exames Terciários: • Imagem ecográficos e radiológicos, sorológicos, endoscópios, colonoscópios

40. 1) Síndrome Má-absorção • Conclusão: Até os resultados provas diagnósticas : Alteração Funcional da absorção de lipídeos! Fibrose Cística • Desnutrição calórico-protéica • Deficiências enzimáticas -RARAS

41. Fibrose Cística

42. Fibrose Cística • Doença autossômica recessiva • Defeito no transporte de íons das células epiteliais. • CFTR ( Cystic fibrosis transmembrane regulator) Gene FC Codifica uma proteína mesmo nome Forma canal que regula a entrada e saída de cloro das Céls. e se localiza na membrana apical das céls. Epiteliais: Pâncreas, vias respiratórias, biliares, rins, glândulas salivares e sudoríparas

43. Fibrose Cística • Defeitos da CFTR Cloro = Secreções ++ ESPESSAS

44. Fibrose Cística • Mutação gene no braço longo cromossomo 7 • Predomina em caucasianos Homozigotos 1:5000 e 1: 2500 EUA Heterozigotos 1:25 *FC + frequente do ponto de vista genético

45. Fibrose Cística Manifestações Clínicas • Disfunção epitelial multissistêmica ao nível de todas as glândulas secretoras exócrinas (tipo seroso ou mucoso) Pulmões e Pâncreas Ductos Obliterados pelas secreções viscosas nos órgãos INFLAMAÇÃO

46. Fibrose Cística Manifestações Clínicas I- Secreções viscosas -Gastrintestinais -Pancreáticas -Hepatobiliares -Respiratórias -Orgãos reprodutores

47. Manifestações Clínicas Gastrintestinais Íleo Mecônio =>obstrutivo =>vôlvulo =>peritonite =>atresia ileal =>massas fecais

48. Manifestações Clínicas • Pancreáticas ? 90% pctes • Insuficiência pancreática – Desnutrição global • Diabetes • Má-digestão e Má-absorção=> Diarréia • Esteatorréia -Fezes amolecida,oleosas,odor rançoso -Dificuldade de ganho ponderal a despeito da boa ingesta • Hepatobiliares ? • Hipersecreção muco • Vesícula biliar atrófica • Cirrose biliar focal 10% • Hipertensão porta • Varizes esofagianas • Hiperesplenismo -Provas Canaliculares -Colestase

49. Manifestações Clínicas • Respiratório • Sinusopatias • Hipertrofia mucosas • Polipose nasal • Bronquite • Broncopneumonia • Bronquiectasia • Órgãos reprodutores • Decréscimo da fertilidade • Defeitos no desenvolvimento ductos Wolff

50. Manifestações Clínicas Depleção de eletrólitos por perda excessiva pelo suor Choque pelo calor-subsolação II- Secreções Serosas