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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES. DR. JOSÉ ANTONIO NASTASI CATANESE. CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATÍAS DE LOS AUTOSOMAS. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal Patrón de signos dismórficos (facial, extremidades y genitales

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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES

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Presentation Transcript

  1. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES DR. JOSÉ ANTONIO NASTASI CATANESE

  2. CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATÍAS DE LOS AUTOSOMAS • Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal • Patrón de signos dismórficos (facial, extremidades y • genitales • Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental • Presencia de malformaciones congénitas

  3. SÍNDROME DE DOWN

  4. SÍNDROME DE DOWN Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos. 95% de los casos son debidos a no disyunción 3.5 % son debidos a translocaciones 1.5 % tiene como causa un mosaico.

  5. SÍNDROME DE DOWN

  6. SÍNDROME DE DOWN

  7. PATRON DISMORFICO FACIAL

  8. SÍNDROME DE DOWN Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviación mongoloidea de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusión de la lengua

  9. SÍNDROME DE DOWN Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta

  10. SÍNDROME DE DOWN Oreja pequeñas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha

  11. SÍNDROME DE DOWN Manchas de Brushfield

  12. SÍNDROME DE DOWN Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano

  13. SÍNDROME DE DOWN Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexión interfalángico

  14. SÍNDROME DE DOWN Pies anchos y cortos, amplia separación entre el 1er y 2do dedos, uñas hipoplásicas y surco longitudinal plantar

  15. SIGNOS DE LA TRISOMÍA 21 EN EL RECIEN NACIDO • Hipotonía • Reflejo de Moro pobre • Hiperextensibilidad de las articulaciones • Exceso de piel en la nuca • Perfil plano • Desviación mongoloidea de la hendidura palpebral • Pabellón auricular pequeño • Displasia de la pelvis • Braquimesofalangia del 5to dedo • Pliegue palmar único

  16. Mueca al comenzar a llorar

  17. MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES EN LA TRISOMÍA 21 Cardiovasculares: están presentes en el 40% de los casos Los más frecuentes son el atrio ventricular común y los defectos septales Gastrointestinales

  18. SÍNDROME DE DOWN

  19. SÍNDROME DE DOWN

  20. SÍNDROME DE DOWN

  21. TRISOMÍA 13 • Microftalmía o anoftalmía • Labio leporino con o sin fisura palatina • Polidactilia

  22. TRÍSOMIA 13 Anoftalmía, labio leporino, pabellones auriculares de implantación Baja con sobre enrrollamiento del helix

  23. TRÍSOMIA 13 Aplasia cutis en el vertex

  24. TRISOMIA 13 Polidactilia postaxial bilateral

  25. TRÍSOMIA 13 Polidactilia postaxial bilateral en pies

  26. TRÍSOMIA 13

  27. TRÍSOMIA 18 Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia

  28. TRÍSOMIA 18 Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia

  29. TRÍSOMIA 18 Orejas de implantación baja y faunescas

  30. TRÍSOMIA 18 Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto

  31. TRÍSOMIA 18 Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantación proximal del primer dedo

  32. TRÍSOMIA 18

  33. TRÍSOMIA 8 Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes

  34. TRÍSOMIA 8 Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada

  35. SÍNDROME 5p-

  36. SÍNDROME DE CRI DU CHAT Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo

  37. SÍNDROME 5p-

  38. SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y, comisuras labiales dirigidas hacia abajo.

  39. SÍNDROME 4p-

  40. CARACTERÍSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES • El retraso en el crecimiento no es común, excepto en el síndrome de Turner por no disyunción y un incremento en la talla es frecuente en el síndrome de Klinefelter • El patrón de signos dismórficos es poco frecuente y no específico • El retraso mental es infrecuente y cuando está presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales • Las malformaciones congénitas son menos comunes que en los autósomas, pero cuando se presentan son muy específicas • El signo más constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios

  41. CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DE LOS SÍNDROMES DE TURNER KLINEFELTER

  42. SÍNDROME DE TURNER

  43. SÍNDROME DE TURNER Cara triangular, desviación antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia

  44. SINDROME DE TURNER Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior

  45. SÍNDROME DE TURNER Linfoedema de las manos, uñas profundas e hipoplásicas, acortamiento del 4to metacarpiano.

  46. SÍNDROME DE TURNER Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas

  47. SÍNDROME DE TURNER • Baja talla prenatal • Toráx ancho con teletelia • Disgenesia gonadal • Defectos cardíacos en el 20% de los casos • Cubitus valgus

  48. SINDROME DE TURNER • Linfaedema del dorso de las manos y los pies • Uñas hiperconvexas y profundas

  49. SÍNDROME DE TURNER • Cuello ancho y corto • Pterigium colli • Piel redundante en la nuca • Implantación baja y en forma de tridente en la nuca

  50. SÍNDROME DE TURNER Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente

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