Polimiosite e dermatomiosite

1. Polimiosite e dermatomiosite

2. Definizione ed eziologia • È una condizione infiammatoria degenerativa dei muscoli volontari e della cute. • L’eziologianon è nota. L’ autoimmunità è suggerita da anomalie umorali e cellulari: i linfociti mostrano un’aumentata trasformazione se vengono esposti verso gli antigeni dei muscoli scheletrici. Particelle virus-simili sono state trovate nel muscolo affetto.

3. Anatomia patologica • Muscoli:si ha frammentazione e perdita della striatura trasversale. È presente un’infiltrazione cellulare del tessuto connettivo interstiziale. I nuclei del sarcolemma sono aumentati e disposti centralmente. Al microscopio elettronico si evidenzia una relazione tra i linfociti attivati e le fibre in degenerazione.

4. Anatomia patologica • Cute: si ha rigonfiamento ed edema del collagene, del derma, atrofia dell’epidermide ed appiattimento delle introflessioni dell’epidermide nel derma. L’eruzione tipica è quella fotosensibile al volto, associata ad edema periorbitario. Sulla superficie estensoria degli arti o sulle nocche delle dita può comparire un’eruzione lineare rosso-bluastra.

5. Classificazione • I gruppo: polimiosite primaria (idiopatica) • II gruppo: dermatomiosite primaria (idiopatica) • III gruppo: dermatopolimiosite associata a neoplasia • IV gruppo: dermatopolimiosite associata a malattia del collagene / vasculopatia • V gruppo: dermatopolimiosite dell’infanzia

6. Classificazione • Gruppo I: colpisce le donne di mezza età che accusano astenia di tutti i gruppi muscolari, soprattutto di quelli prossimali. I muscoli flessori del collo sono deboli e l’interessamento muscolare del faringe dà luogo ad una voce nasale e ad un rigurgito del cibo.

7. Classificazione • Gruppo II:i muscoli sono interessati come nel gruppo I. Le lesioni eritematose sulle palpebre,sulle guance e sulla superficie estensoria delle nocche, possono essere fotosensibili. La biopsia cutanea può mostrare una poichilodermia ed un carico di mucina nelle cellule.

8. Classificazione • Gruppo III: il 3% dei pazienti con polimiosite ed il 15% di quelle con dermatomiosite presentano neoplasie latenti soprattutto alle mammelle, agli apparati genito-urinario e gastrointestinale e gammapatie monoclonali. • Gruppo IV: è frequente soprattutto nella sclerosi sistemica

9. Classificazione • Gruppo V:sono di due tipi: • Tipo Banker: miopatia con vasculite; • Tipo Brunstring: lenta miopatia che presenta similitudini con quella dell’adulto. L’eruzione squamosa sui gomiti è simile alla psoriasi. Il decorso è mite, ma possono insorgere delle contratture. Sono frequenti le calcificazioni sia sottocutanee che nei piani fasciali intramuscolari.

10. Diagnosi • Esami di laboratorio: • CPK: elevata in un terzo dei casi; • Mioglobina sierica ed urinaria: possono essere aumentate; • F.R.: presente nel 40% dei casi; • ANA: positivi nel 20% dei casi; • Ab anti JO-1 (ENA istidina-RNA sintetasi): è stato reperito nel 25% dei casi, soprattutto in concomitanza dell’alveolite fibrotizzante (questi pazienti presentano spesso il fenomeno di Raynaud e la sindrome sicca)

11. Diagnosi • Elettromiografia: non rivela attività spontanea; durante la contrazione volontaria si ha un’evidente quadro interferenziale di potenziali dissociati, di breve durata e di ampiezza normale. Alcune volte sono frequenti scariche ripetitive ad alta frequenza. • Biopsia muscolare: non è sempre rispondente dal momento che le alterazioni possono essere presenti solo in alcune zone. L’ agobiopsia è utile in diversi punti e mostra l’atrofia muscolare delle fibre di secondo tipo e vasculite in quelle di quarto e quinto tipo

12. Decorso È variabile. Il 15% dei malati muore entro pochi anni; il 50% raggiunge uno stato di invalidità cronica con grave astenia, contratture, morte per disfagia o per infezioni intercorrenti. Tuttavia, un terzo va incontro a remissione o “viene curato”.