Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 10. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom 47, XYY (supermale) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku syndromu 47, XYY, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_497

2. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • Syndrom XYY je genetické onemocnění, při kterém muž má navíc jeden chromozom Y • Vzníká tedy karyotyp 47, XYY • Dříve se tento syndrom označoval jako „Supermale“ • Vyskytuje se asi ve vfekvenci 1 : 1000 narozených chlapců • Klinický fenotyp tohoto syndromu je téměř normální • Velká většina mužů s 47, XYY o svém karyotypu neví (odhadem 97% ve Velké Británii)

4. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • Typická je vyšší postava • Chlapci se 47, XYY karyotypem mají od raného dětství zvýšenou rychlost růstu • Průměrná konečná výška asi 7 cm nad očekávanou hodnotou • V Edinburghu bylo sledováno osm chlapců se 47, XYY, kteří se narodili v letech 1967-1972 • Syndrom byl u nich identifikován v rámci novorozeneckého screeningu • Tito chlapci dosáhli průměrné výšky 188,1 cm • Průměrná výška jejich otců byla 174,1 cm • Průměrná výška jejich mastek byla 162,8 cm • Na pseudoautozomální části heterochromozomů patrně leží geny, které ovlivňují výšku vzrůstu • Zvětšené množství těchto genů pak ovlivňuje výšku vzrůstu • To se projevuje v případech všech tří trizomií heterochromozomů (47, XXX , 47, XXY a 47, XYY) • Všechny uvedené syndromy jsou spojeny s větší tělesnou výškou

5. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Muži na obrázku jsou dvojčata Vyšší z nich má karyotyp 47, XYY http://intersexual.wordpress.com/about/47-xyy/

6. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • Může se vyskytovat mírně snížená inteligence • Na rozdíl od jiných aneuploidií heterochromozomů (47, XXX – Superfemale, 45, X - Turnerův syndrom 47, XXY - Klinefelterův syndrom) průměrné IQ u chlapců se 47,XYY nebývá znatelněji sníženo • V souhrnu šesti studií s chlapci 47, XYY bylo sledováno 28 chlapců a průměrné zjištěné IQ u nich bylo 105 • V systematickém přehledu dalších studií včetně starších prací měli muži a chlapci se 47,XYY průměrné IQ asi 103 • Přesto ale ze studií novorozeneckých screeningových programů v Edinburghu vyplývá, že chlapci se 47, XYY měli ve srovnání se svými sourozenci IQ nižší (IQ zhruba 105 u 47, XYY a IQ zhruba 113,7 u jejich sourozenců).

7. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • Chlapci se 47, XYY karyotypem mají oproti kontrolním skupinám větší problémy s učením • Často sníženou schopnost naučit se číst • Kontrolní skupiny = sourozenci a příbuzní, děti ze stejných sociálních vrstev jako sociální vrstvy otců sledovaných 47, XYY chlapců) • Vývojové zpoždění a problémy s chováním a sociální adaptací se mohou také vyskytovat, ale tyto vlastnosti se mezi sledovanými chlapci a muži značně liší a nevybočují průkazně z průměru • Agresivita podle nových studií není zvýšena • Pouze ve starších studiích se problémy s agresivitou a zločinným chováním popisovaly

8. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • Hladina testosteronu je u můžů se 47,XYY normální (prenatálně i postnatálně) • Většina mužů se 47, XYY má normální sexuální vývoj a obvykle mají normální plodnost • Muži s XXY mohou mít v pubertě těžší formy akné než jejich vrstevníci http://www.tvrage.com/shows/id-7333

9. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • 47, XYY se nedědí • Obvykle vzniká díky náhodným poruchám při tvorbě spermií • Dochází tedy k oplodnění vajíčka spermií se dvěma chomozomy Y • V případě mozajek vzniká chyba při mitóze některé z buněk, které tvoří ranný zárodek • Daný jedinec má pak část buněk svého těla s karyotypem 46, XY a část buněk s karyotypem 47, XYY • Výskyt 47, XYY není patrně ovlivněn pokročilým věkem otce nebo matky

10. SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) • Diagnostika se provádí cytologickým vyšetřením karyotypu z leukocytů v periferní krvi • Prevence této vrozené poruchy neexistuje a ani vyléčit ji nelze • Vzhledem k minimu příznaků to nebývá ani nutné • Poruchy učení a chování lze řešit pomocí prostředků speciální pedagogiky http://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome

11. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • XYY syndrome. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome • ŠTEFÁNEK, Jiří. XYY syndrom. In: [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=xyy-syndrom • 47 XYY. In: Wordpress.com [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://intersexual.wordpress.com/about/47-xyy/ • The XYY man. In: Tvrage.com [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://www.tvrage.com/shows/id-7333