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ACCRESCIMENTO E ALIMENTAZIONE

16th Annual International Meeting The Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc. 3 – 5 luglio, Roma. ACCRESCIMENTO E ALIMENTAZIONE. M.Cristina Digilio. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma. Accrescimento e alimentazione. Difficoltà di alimentazione (40% dei casi).

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ACCRESCIMENTO E ALIMENTAZIONE

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Presentation Transcript

  1. 16th Annual International Meeting The Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc. 3 – 5 luglio, Roma ACCRESCIMENTO E ALIMENTAZIONE M.Cristina Digilio Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma

  2. Accrescimento e alimentazione Difficoltà di alimentazione (40% dei casi) Tante cause cardiopatia ospedalizzazione ipotonia dell’apparato digestivo … palatoschisi

  3. Accrescimento e alimentazione Difficoltà di alimentazione Manifestazione prenatale POLIDRAMNIOS • Polidramnios è presente nel 10 % dei feti con del22 • E’ evidenziabile all’inizio del secondo trimestre • Potrebbe essere legato alla difficoltà di deglutizione • Polidramnios severo è riscontrabile nella storia gravidica • di bambini che manifestano importanti difficoltà di • alimentazione nel primo anno di vita Vantrappen et al., Genet Couns 1999

  4. Accrescimento e alimentazione Accrescimento • Peso alla nascita • Peso normale (tra 3° e 97° centile): 84 % • Peso < 50° centile: 72 % • Peso < 3° centile: 16 % • Peso medio alla nascita (maschi – 38a sett): 2960 g • Peso medio alla nascita (femmine – 38a sett): 2760 g Ryan et al., J Med Genet 1997

  5. Accrescimento e alimentazione Difficoltà nell’alimentazione Vomito Rigurgito dal naso Tosse Tendenza a “strozzarsi” Difficoltà a inghiottire

  6. Accrescimento e alimentazione Difficoltà nell’alimentazione Vomito Rigurgito dal naso Tosse Tendenza a “strozzarsi” Difficoltà a inghiottire Preferenza per alimentazione con cucchiaino Difficoltà a bere dalla tazza Preferenza a bere a piccoli sorsi consecutivi

  7. Accrescimento e alimentazione Difficoltà alimentazione Vomito Rigurgito dal naso Tosse Tendenza a “strozzarsi” Difficoltà a inghiottire Preferenza per alimentazione con cucchiaino Difficoltà a bere dalla tazza Preferenza a bere a piccoli sorsi consecutivi Difficoltà nel masticare cibi solidi Selettività nello scegliere i cibi

  8. Accrescimento e alimentazione Difficoltà alimentazione CAUSE • Difetti anatomici: • palatoschisi • anomalie vascolari (arco aortico dx, arteria succlavia aberrante) • cardiopatia congenita • laringomalacia • Difetti funzionali : • ipotonia del faringe • glossoptosi • reflussi gastro-esofagei • anomalie della motilità e ipotonia dell’apparato digerente • infezioni delle vie respiratorie

  9. Accrescimento e alimentazione Difficoltà alimentazione CAUSE • Malformazioni apparato gastro-intestinale: • atresia esofagea • atresie intestinali • megacolon • atresia anale

  10. Accrescimento e alimentazione Difficoltà alimentazione ACCERTAMENTI • Endoscopia • Esame radiologico con mezzo di contrasto • Angio RMN dei vasi aortici

  11. Accrescimento e alimentazione Difficoltà alimentazione TERAPIA • Tecniche di alimentazione • (pasti piccoli e frequenti, ciucci particolari, • alimentazione in posizione verticale) • Farmaci antireflusso • Alimentazione con sondino, gastrostomia • Trattamento chirurgico delle malformazioni

  12. Accrescimento e alimentazione Accrescimento ponderale • Deficit di accrescimento ponderale nel primo anno • di vita • Normalizzazione negli anni successivi • Predisposizione a obesità in età postadolescenziale

  13. Accrescimento e alimentazione Cause di scarso accrescimento ponderale Causa Associazione • CARDIOPATIA CONGENITA non significativa (p = 0.690) • PALATOSCHISI non significativa (p = 0.756) • DIFFICOLTA’ ALIMENTAZIONE significativa (p 0.004)

  14. Accrescimento e alimentazione Accrescimento staturale • Bassa statura (<3° centile) nel 14 % dei casi • I pazienti con bassa statura avevano tutti meno di • 10 anni di età • Statura normale nei pazienti in età adolescenziale

  15. Accrescimento e alimentazione Età ossea • 1-4 anni: ritardo di età ossea corrispondente a 4-6 mesi • 5-10 anni: ritardo di età ossea corrispondente a 4-6 mesi • 11-16 anni: età ossea corrispondente a età anagrafica

  16. Accrescimento e alimentazione Deficit ormone della crescita • Raro • Ipoplasia ipofisaria

  17. Accrescimento e alimentazione Celiachia • La prevalenza della celiachia in pazienti con Del22 (2%) non è così alta come in altre sindromi genetiche • Lo screening è indicato solo nei soggetti con sintomi gastrointestinali persistenti o ritardo di crescita significativo

  18. Accrescimento e alimentazione Controlli periodici per la crescita • Valutazione dei parametri auxologici (misurazione di peso e altezza) • Rx polso per età ossea ogni 2 anni • Dosaggio IGF1 e curva da stimolo per GH nei pazienti con statura inferiore al 3° centile • Dosaggio annuale di ormoni tiroidei (TSH, FT3, FT4) e dopo i 10 anni di anticorpi antiperossidasi (TPO)

  19. M.Cristina Digilio Genetica Medica Rossella Capolino Ospedale Bambino Gesù, Roma Marco Cappa Endocrinologia Paola Cambiaso Ospedale Bambino Gesù, Roma Bruno Marino Cardiologia e Endocrinologia Luigi Tarani Università La Sapienza, Roma Bruno Dallapiccola Istituto CSS-Mendel, Roma

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