1 / 7

EGILEAK: Ander A. eta Iñaut A

TURNER SINDROMEA. EGILEAK: Ander A. eta Iñaut A. NOIZ IZAN ZEN DESKRIBATUA. Ullrich-ek deskribatu zuen lehen aldiz Alemanian 1930ean . AEB-n zabaldu zen 1938 Henry Turnerri esker, hainbat gaixoen aurkezpen arekin .

kiril
Download Presentation

EGILEAK: Ander A. eta Iñaut A

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. TURNER SINDROMEA EGILEAK: Ander A. eta Iñaut A

  2. NOIZ IZAN ZEN DESKRIBATUA • Ullrich-ekdeskribatuzuenlehenaldizAlemanian 1930ean. • AEB-n zabalduzen 1938 Henry Turnerriesker, hainbatgaixoenaurkezpenarekin. • Ford eta Cols, 1959an, sintomarenbase kromosomikoaonartuzuten, 45 kromosomarekinkromosoma X bakar bat zutenpazientedotatuekin.

  3. ZER DA? • Turner Sindromeagaixotasungenetikobatda, ezaugarrinagusitzat X kromosomabakar baten presentziaduena. • Turner sindromean, zelulei X kromosomaguztiaedozatibat falta zaie. • Arruntenaemakumeetanemateada, hauekbi X kromosomadituztelako eta horietakobat da akatsaduena. Nahiz eta gaixotasungenetikoa izan ez da belaunaldizbelaunalditransmititzen. • Gaixotasunhau 2000 jaiotzetatikbehinagertzen da eta %15 aborto espontaneotan

  4. SINTOMAK • UME TXIKIETAN: • Esku eta oinhadituak • Lepozabalamintzenbidezlotua • NESKA NAGUSIETAN • Toraxzabala eta leunaezkutu baten forman • Parpado eroriak • Begilehorrak • Antzutasuna • Hilekoeza • Lehortasunbaginala • Nerabezaroragarapenokerra

  5. AKATS KROMOSOMIKOAREN SORRERA • TEORIA MEIOTIKOA: • Obuluarenedoespermatozoideeneraketanzehar (gaetogenesia) horietakobatzuekakatsenbat jasan izan zuten eta kromosoma sexual batgutxiagoeraman. • Obuluedoespermatozoidea galera kromosomikahori jasan izan badu, sortzen den banakoaerrorekromosomikohauizango du • TEORIA MITOTIKOA • Kromosoma baten galera ezda gametotangertatzen, beranduagobaizik, garapenenbrionarioarenlehenaldianhainzuzen . Ikerketaberrienakteoriahauonestendute

  6. TURNER SINDROMEA SENDATU EDO EKIDIN DAITEKE? • Zoritxarrez, ezdagosendagairiksindromehonetarako, bainaarazolarrienetarikoaskotratatudaitzeke. Adibidez, hazkundehormonak eta androgenoakemandaitezkehelduenaltuerahanditzeko, edo hormona ordezko terapia egindaitekeneskekezaugarri sexual sekundarioakgaratzeko.

  7. http://www.youtube.com/watch?v=nnRcK7jCxX0

More Related