Genetika populací kvalitativních znaků

1. Genetika populacíkvalitativních znaků

2. Úroveň studia genetických procesů Molekulární-struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná – buněčnéstruktury s významempro genetiku, genetické procesy na buněčné úrovni

3. Úroveň studia genetických procesů Jedince -genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků. Mendel, interakce, vazba, pohlaví.

4. Úroveň studia genetických procesů Populace - Rozložení genů a genotypů v populaci - Vlivprostředí na fenotyp - Efekty působenígenů aj.

5. Populace Obecná definice - dostatečněvelký, statistickyhodnotitelnýsouborjedinců. Ekologický pohled - souborstromů, živočichů, rostlin, mikroorganismů atd. na určitém stanovišti, biotopu ap.

6. Populace Souborjedinců určitého druhu, plemene, ap.

7. Populace Genetický pohled - souborpohlavněserozmnožujícíchjedinců, kteřížijí v určitémprostředí a sdílí komplex genů, přenášený na potomstvo.

8. Například: Druh – jelenevropský, dub letní Plemeno – Valaška, Lenghornka Odrůda – JamesGrive, Reneta, Schneewitchen Rasa – běloši, černoši, asiati Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR Místní skupina – země, region, město, aj.

9. Populace mendelovská Jedinci téhož druhu, pohlavněserozmnožující. Populace panmiktická (panmixie = náhodné páření) Dochází v ní k náhodnémupáření každého jedince s každým - každý jedinec má stejnoupravděpodobnostpářitse s kterýmkolivjedincem opačného pohlaví. Je nekonečná, nesmrtelná.

10. P. uzavřená (closebred, reprodukční izolát) Rozmnožuje sevýlučněkříženímjejichpříslušníkůmezi sebou. Neprobíhá do níimigracepříslušníků z jinépopulace. Je možná emigracejedincůpřirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteříse neúčastní dalšíhoreprodukčního procesu.

11. P. otevřená Mohou do níimigrovatpříslušníci z jinépopulace, kteřísekříží s jedinci původnípopulace. Mohou z níemigrovat jedinci obojího pohlaví do jinépopulace. Aby zůstala zachovaná, musí převažovatpodíl potomstva získaný rozmnožovánímuvnitřpopulace.

12. P. statistická Dostatečněvelikápopulace z níž lzevyvozovatsignifikantístatistickézávěry. Tvořenásouboremjedincůpocházejících z náhodného výběru. Inbrední Skupina jedincůnavzájempříbuzných. Vznikla použitím příbuzenskéhopáření.

13. P. bisexuální nebo monosexuální Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví. V bisexuální populaci se poměr samců a samic může lišit, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířat apod. Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menší.

14. Členění genetiky populací Genetika populací kvalitativních znaků Alternativní znaky s jednoduchou dědičností často polymorfního charakteru, např.: - polymorfní proteiny, - imunologický polymorfismus, krevní skupiny, - některé exteriérové a morfologické znaky, např. barva oka, srsti, květu, rohatost - atd.

15. Genetika populací kvantitativních znaků Měřitelné znaky s polygennídědičností, kterélzezjednodušeněklasifikovat na: - anatomické rozměry a poměry (hmotnost, tělesnémíry), - fyziologické znaky a vlastnosti (výkonnost, užitkovost, aj.), - psychické znaky a vlastnosti (inteligence, mentální poruchy).

16. Význam genetiky populací kvalitativních znaků Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení, frekvence genotypů). Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů). Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování. Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů. Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků.

17. Generační interval Období od narozenípředků do narozenípotomků. Věkrodičůpřinarozenívnuků. člověk 30 – 40 let Drosophila 2 týdny drůbež 1 rok ovce 3 roky prase 2 roky skot 4 – 5 let Interpopulačnírozdíly (afričané – skandinávci).

18. Genofond Souborgenů (daného druhu) v populaci. Všechnygenyvšechčlenůpopulace. U savců cca 23 000 genů. Genom Souborgenů v jednéhaploidnísadě. Celkový genetický materiál haploidníbuňkygamety.

19. Efektivní velikost populace Ne Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci 4 . Nm . Nf Ne = Nm + Nf Ne < N

21. Stanovení genetických parametrů populací - genové četnosti - genotypové četnosti - kvantifikace vlivů, narušujících rovnováhu populace

22. A dále:Základy genetické analýzy kvalitativních znaků v populacích - stanovení stanovení genetické diverzity, tj. heterozygotnosti/homozygotnosti aj. - stanovení genetických vzdálemostí mezi populacemi - konstrukce dendrogramů - a další specifické parametry

23. Výpočty genetických parametrů kvalitativních znaků - absolutní frekvence genotypů - relativní frekvence genotypů skutečné - absolutní frekvence genů - relativní frekvence genů - relativní frekvence genotypů teoretické

24. Jeden alelický pár absolutnífrekvencegenotypů D + H + R = N Stanovení absolutnífrekvencegenotypů = genotypizace - dle fenotypu - dle DNA diagnostiky

25. Populace N = 100 D = 30 (počet homozygotů dom.) H = 60 (počet heterozygotů) R = 10 (počet homozygotůreces.)

26. Relativní frekvence genotypů skutečné d + h + r = 1

27. N = 100, D = 30, H = 60, R = 10 60 100 10 100 30 100 r = = 0,10 h = = 0,60 d = = 0,30 0,30 + 0,60 + 0,10 = 1 (100%)

28. Absolutní frekvence genů P + Q = 2N

29. D = 30, H = 60, R = 10 P = 2 ∙ 30 + 60 = 120 Q = 2 ∙ 10 + 60 = 80 P + Q = 200 = 2N

30. Relativní frekvence genů p = d + ½h q = r + ½h p + q = 1

31. 120 200 80 200 p = = 0,60 q = = 0,40 p = 0,30 + 0,30 = 0,60 q = 0,10 + 0,30 = 0,40 0,60 + 0,40 = 1

32. Ve velké panmiktické populaci se genotypové a genové četnosti z generace na generaci nemění. Potom je možné odvodit genotypové složení populace z genových frekvencí, neboť je možné náhodné páření každého jedince s každým.

33. Relativní frekvence genotypů teoretické ♂ P ♀ F1 Σ = 1 p2 = 0,36 2pq=0,48 q2 = 0,16

34. Relativní frekvence genotypů teoretické

35. Vícealelické lokusy Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) Absolutní frekvence genů 6 genotypů AA; BB; CC; AB; AC; BC P = 2AA + AB + AC (A) Q = 2BB + AB +BC (B) R = 2CC + AC + BC (C)

36. Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) Relativní frekvence genů

37. Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) Relativní frekvence genotypů teoretická p2 + q2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 AA BB CC AB AC BC (p + q + r)2

38. Genetická struktura různých populací člověka v rámci jednoho genu (MN krevní skupiny)

40. Genetika populacíRovnováha populací

41. Genetika populací kvalitativních znaků 2 cíle: Stanovit struktury populací (genové a genotypové frekvence). Popsat vývoj populací.

42. Kontinuita populace - setrvalé frekvence genotypů ve sledu generací - tedy i setrvalé frekvence genů ve sledu generací

43. Dvě tendence populací - konzervativní: Zachovávat trvale ve sledu generací neměnící se frekvenci genů a genotypů (neměnit se). - progresivní: Umožnit dílčí, částečné změny genových a genotypových četností (vyvíjet se).

44. Hardy - Weinbergův zákon o rovnovážném stavu populací Populace, v níž nedochází z generace na generaci ke změně genových a genotypových četností se nachází v genetické rovnováze.

45. Podmínky pro nastolení a udržení Hardy – Weinbergovy genetické rovnováhy 1. organismy jsou diploidní 2. rozmnožování je pohlavní 3. generace se nepřekrývají 4. oplození je náhodné (populace je panmiktická) 5. početnost populace je vysoká („nekonečná“) 6. migrace je zanedbatelná 7. mutace je zanedbatelná 8. na alely nepůsobí přírodní výběr

46. 2 aspekty H.-W. zákona: • 1. Ve velké populaci s náhodným oplozením, kde není migrace, mutace a selekce se alelové četnosti z generace na generaci nemění – tj. tautologie, jestliže se nemění četnosti, tak se nemění. • Ale, při inbreedingu nebo asortativním páření (výběr podle genotypu) se mohou měnit genotypové četnosti, alelové se nemění. • 2. Teorie geneticky diploidních populací – zygoty se tvoří nově v každé sexuální generaci, bereme-li v úvahu více lokusů, je každá zygota jedinečná. • Naproti tomu jsou alelové četnosti relativně stabilní.

47. 1. genotypové frekvence jsou funkcí frekvencí genových % 100 aa AA Aa 50 25 0 1 0,5 p

48. 2. genové frekvence se ve sledu generací nemění p1 = p0 q1 = q0 0 = parentální generace 1 = 1. filiální generace

49. 3. genotypové frekvence se ve sledu generací nemění p21 = p20 2p1q1 = 2p0q0 q21 = q20

50. 4. Relativní frekvence genotypů skutečné jsou shodné s teoretickými d = p2 h = 2pq r = q2